Tout Sa Ou Dwe Konnen Sou Sendwòm Pwoteyis

Kontan

• Eske'w te Konnen?
• Sentòm sendwòm Proteus
• Kòz sendwòm Proteus
• Dyagnostik sendwòm Pwoteyis
• Tretman sendwòm Proteus
• Konplikasyon nan sendwòm sa a
• Pespektiv

Apèsi sou lekòl la

Sendwòm Proteus se yon kondisyon ki ra anpil, men kwonik, oswa alontèm. Li lakòz yon surkresyon nan po, zo, veso sangen, ak tisi gra ak konjonktif. Sa yo overgrowths anjeneral yo pa kansè.

Overgrowths yo ka twò grav oswa grav, epi yo ka afekte nenpòt pati nan kò a. Branch yo, kolòn vètebral, ak zo bwa tèt yo pi souvan afekte. Yo tipikman yo pa aparan nan nesans, men yo vin pi aparan pa laj 6 a 18 mwa. Si ou pa trete yo, depasman yo ka lakòz pwoblèm sante ak mobilite grav.

Li estime ke mwens pase 500 moun atravè lemond gen sendwòm Pwoteyis.

Eske'w te Konnen?

Sendwòm Proteus te resevwa non li soti nan Bondye grèk Proteus, ki moun ki ta chanje fòm li nan eskap kaptire. Li te panse tou ke Joseph Merrick, sa yo rele Man Elephant, te gen sendwòm Proteus.

Sentòm sendwòm Proteus

Sentòm yo gen tandans varye anpil de yon moun a yon lòt epi yo ka gen ladan:

• asimetri overgrowths, tankou yon bò nan kò a ki gen branch ki pi long pase lòt la
• leve soti vivan, blesi po ki graj ki ka gen yon aksidante, aparans kouliso
• yon kolòn vètebral koube, ki rele tou eskolyoz
• overgrowths gra, souvan sou vant lan, bra, ak janm yo
• timè ki pa kansè, souvan yo jwenn sou ovè yo, ak manbràn ki kouvri sèvo a ak mwal epinyè
• veso sangen mal enfòme, ki ogmante risk pou boul nan san ki menase lavi
• malfòmasyon nan sistèm nève santral la, ki ka lakòz andikap mantal, ak karakteristik tankou yon figi long ak tèt etwat, po je droopy, ak twou nen lajè
• epè kousinen po sou plant yo nan pye yo

Kòz sendwòm Proteus

Sendwòm Proteus rive pandan devlopman fetis la. Li nan koze pa sa ki ekspè yo rele yon mitasyon, oswa modifikasyon pèmanan, nan jèn la AKT1. La AKT1 jèn ede kontwole kwasans.

Pa gen moun ki reyèlman konnen poukisa mitasyon sa a rive, men doktè sispèk li nan o aza epi yo pa eritye. Pou rezon sa a, sendwòm Proteus se pa yon maladi ki pase sou de yon jenerasyon nan pwochen an. Fondasyon Sendwòm Proteus la mete aksan sou ke kondisyon sa a pa lakòz pa yon bagay yon paran te fè oswa pa t 'fè.

Syantis yo te dekouvri tou ke mitasyon jèn lan se mozayik. Sa vle di li afekte kèk selil nan kò a, men se pa lòt moun. Sa a ede eksplike poukisa yon bò nan kò a ka afekte epi yo pa lòt la, e poukisa gravite sentòm yo ka varye anpil anpil de yon moun a yon lòt.

Dyagnostik sendwòm Pwoteyis

Dyagnostik ka difisil. Kondisyon an se bagay ki ra, ak anpil doktè yo abitye li. Premye etap yon doktè ka pran se byopsi yon timè oswa tisi, epi teste echantiyon an pou prezans yon mitasyon AKT1 jèn. Si yo jwenn yon sèl, tès depistaj, tankou X-reyon, ultrason, ak CT analiz, yo ka itilize yo gade pou mas entèn yo.

Tretman sendwòm Proteus

Pa gen okenn gerizon pou sendwòm Proteus. Tretman jeneralman konsantre sou minimize ak jere sentòm yo.

Kondisyon an afekte anpil pati nan kò a, kidonk pitit ou a ka bezwen tretman nan men plizyè doktè, tankou sa ki annapre yo:

• kadyològ
• dèrmatolojis
• poumonolog (espesyalis nan poumon)
• òtoped (doktè zo)
• terapis fizik
• sikyat

Operasyon yo retire overgrowths po ak tisi depase yo ka rekòmande. Doktè yo ka sijere tou chirurgie retire plak kwasans nan zo a yo anpeche twòp kwasans.

Konplikasyon nan sendwòm sa a

Sendwòm Proteus ka lakòz anpil konplikasyon. Gen kèk ki ka menase lavi yo.

Pitit ou a ka devlope gwo mas. Sa yo ka defigire ak mennen nan pwoblèm mobilite grav. Timè ka konpresyon ògàn ak nè, sa ki lakòz bagay tankou yon poumon tonbe ak pèt nan sansasyon nan yon manm. Depasman nan zo kapab lakòz tou pèdi mobilite.

Kwasans yo ka lakòz tou konplikasyon newolojik ki ka afekte devlopman mantal, ak mennen nan pèt vizyon ak kriz.

Moun ki gen sendwòm Proteus yo gen plis tandans pou tronbozi venn gwo twou san fon paske li ka afekte veso sangen. Tromboz venn gwo twou san fon se yon boul nan san ki rive nan venn gwo twou san fon kò a, anjeneral nan janm la. Kayi a ka kraze gratis epi vwayaje nan tout kò a.

Si yon boul vin kwense nan yon atè nan poumon yo, ki rele yon anbolis poumon, li ka bloke sikilasyon san ak mennen nan lanmò. Anbolis poumon se yon kòz prensipal nan lanmò nan moun ki gen sendwòm Pwoteyis. Pitit ou a ap regilyèman kontwole pou boul nan san. Sentòm komen nan yon anbolis poumon yo se:

• souf kout
• doulè nan pwatrin
• yon tous ki ka pafwa pote larim ki gen san

Pespektiv

Sendwòm Proteus se yon kondisyon trè estraòdinè ki ka varye nan severite. San tretman, kondisyon an ap vin pi mal sou tan. Tretman ka gen ladan operasyon ak terapi fizik. Pitit ou a pral siveye tou pou boul nan san.

Kondisyon an kapab afekte kalite lavi, men moun ki gen sendwòm Proteus ka laj nòmalman avèk entèvansyon medikal ak siveyans.