Tès mitasyon MTHFR

Kontan

• Ki sa ki se yon tès mitasyon MTHFR?
• Pou kisa li itilize?
• Poukisa mwen bezwen yon tès mitasyon MTHFR?
• Kisa k ap pase pandan yon tès mitasyon MTHFR?
• Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?
• Èske gen nenpòt risk nan tès la?
• Kisa rezilta yo vle di?
• Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès mitasyon MTHFR?
• Referans

Ki sa ki se yon tès mitasyon MTHFR?

Tès sa a sanble pou mitasyon (chanjman) nan yon jèn ki rele MTHFR. Jèn yo se inite debaz yo nan eredite pase soti nan manman ou ak papa ou.

Tout moun gen de jèn MTHFR, youn eritye de manman ou e youn nan men papa ou. Mitasyon ka rive nan youn oswa toude jèn MTHFR. Gen diferan kalite mitasyon MTHFR. Yon tès MTHFR sanble pou de nan mitasyon sa yo, ke yo rele tou variantes. Variant MTHFR yo rele C677T ak A1298C.

Jèn MTHFR la ede kò ou kraze yon sibstans ki rele omosistein. Homocysteine ​​se yon kalite asid amine, yon pwodui chimik kò ou itilize pou fè pwoteyin. Nòmalman, asid folik ak lòt vitamin B kraze omosistein epi chanje li nan lòt sibstans ki sou kò ou bezwen. Lè sa a, ta dwe gen anpil ti homocysteine ​​kite nan san an.

Si ou gen yon mitasyon MTHFR, jèn MTHFR ou an ka pa mache byen. Sa a ka lakòz twòp omosistein bati nan san an, ki mennen nan pwoblèm sante divès kalite, ki gen ladan:

• Homocystinuria, yon maladi ki afekte je yo, jwenti, ak kapasite mantal. Li anjeneral kòmanse nan anfans timoun piti.
• Yon risk ogmante nan maladi kè, konjesyon serebral, tansyon wo, ak boul nan san

Anplis de sa, fanm ki gen mitasyon MTHFR gen yon pi gwo risk pou yo gen yon ti bebe ki gen youn nan domaj nesans sa yo:

• Spina bifida, ke yo rekonèt kòm yon domaj tib neral. Sa a se yon kondisyon nan ki zo yo nan kolòn vètebral la pa konplètman fèmen alantou kòd epinyè a.
• Anencefali, yon lòt kalite domaj tib neral. Nan maladi sa a, pati nan sèvo a ak / oswa zo bwa tèt ka manke oswa defòme.

Ou ka diminye nivo omosistein ou lè ou pran asid folik oswa lòt vitamin B Sa yo ka pran kòm sipleman oswa ajoute nan chanjman dyetetik. Si ou bezwen pran asid folik oswa lòt vitamin B, founisè swen sante ou ap rekòmande ki opsyon ki pi bon pou ou.

Lòt non: plasma omosistein total, metilenetetraidrofolat reduktaz analiz mitasyon ADN

Pou kisa li itilize?

Tès sa a itilize pou chèche konnen si ou gen youn nan de mitasyon MTHFR: C677T ak A1298C. Li se souvan itilize apre lòt tès montre ou gen pi wo pase nivo nòmal omosistein nan san an. Kondisyon tankou kolestewòl segondè, maladi tiwoyid, ak feblès dyetetik kapab tou ogmante nivo omosistein. Yon tès MTHFR pral konfime si nivo yo leve soti vivan yo ki te koze pa yon mitasyon jenetik.

Menm si yon mitasyon MTHFR pote yon pi gwo risk pou domaj nesans, tès la pa anjeneral rekòmande pou fanm ansent. Lè w ap pran sipleman asid folik pandan gwosès la ka redwi anpil risk domaj nesans tib neral. Se konsa, pifò fanm ansent yo ankouraje yo pran asid folik, si wi ou non yo gen yon mitasyon MTHFR.

Poukisa mwen bezwen yon tès mitasyon MTHFR?

Ou ka bezwen tès sa a si:

• Ou te fè yon tès san ki te montre pi wo pase nivo nòmal omosistein
• Yon fanmi pwòch te dyagnostike ak yon mitasyon MTHFR
• Ou menm ak / oswa manm fanmi pre ou gen yon istwa de maladi kè twò bonè oswa maladi veso sangen

Nouvo tibebe w la ka jwenn yon tès MTHFR tou nan kad tès depistaj woutin ki fenk fèt la. Yon tès depistaj tibebe ki fenk fèt se yon tès san senp ki tcheke pou yon varyete de maladi grav.

Kisa k ap pase pandan yon tès mitasyon MTHFR?

Yon pwofesyonèl swen sante pral pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra ou, lè l sèvi avèk yon ti zegwi. Apre yo fin mete zegwi a, yo pral ranmase yon ti kantite san nan yon tib tès oswa flakon. Ou ka santi yon ti kras lè zegwi a antre oswa soti. Sa a anjeneral pran mwens pase senk minit.

Pou yon tès depistaj tibebe ki fenk fèt, yon pwofesyonèl swen sante pral netwaye talon tibebe w la ak alkòl epi pike talon pye a ak yon ti zegwi. Li oswa li pral kolekte kèk gout san epi li mete yon bandaj sou sit la.

Tès la pi souvan fèt lè yon ti bebe gen 1 a 2 jou, anjeneral nan lopital kote li te fèt la. Si tibebe w la pa te fèt nan lopital la oswa si ou te kite lopital la anvan yo ka teste ti bebe a, pale ak founisè swen sante ou sou orè tès pi vit ke posib.

Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?

Ou pa bezwen okenn preparasyon espesyal pou yon tès mitasyon MTHFR.

Èske gen nenpòt risk nan tès la?

Gen anpil ti risk pou oumenm oswa tibebe w la avèk tès MTHFR. Ou ka gen ti doulè oswa ematom nan plas kote yo te mete zegwi a, men pifò sentòm yo ale byen vit.

Tibebe w la ka santi yon ti zongle lè talon an pike, epi yon ti boul ka fòme nan sit la. Sa a ta dwe ale byen vit.

Kisa rezilta yo vle di?

Rezilta ou yo ap montre si ou pozitif oswa negatif pou yon mitasyon MTHFR. Si li pozitif, rezilta a ap montre kilès nan de mitasyon ou genyen yo, epi si ou gen youn oubyen de kopi jèn mitasyon an. Si rezilta ou yo te negatif, men ou gen nivo homocysteine ​​segondè, founisè swen sante ou ka bay lòd pou plis tès yo chèche konnen kòz la.

Kèlkeswa rezon ki fè pou nivo segondè homocysteine, founisè swen sante ou ka rekòmande pou pran asid folik ak / oswa lòt sipleman vitamin B, ak / oswa chanje rejim alimantè ou. Vitamin B ka ede pote nivo homocysteine ​​ou tounen nan nòmal.

Si ou gen kesyon sou rezilta ou yo, pale ak founisè swen sante ou.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès mitasyon MTHFR?

Kèk founisè swen sante chwazi sèlman tès pou nivo omosistein, olye ke fè yon tès jèn MTHFR. Sa se paske tretman se souvan menm bagay la tou, si wi ou non wo nivo homocysteine ​​yo ki te koze pa yon mitasyon.

Referans

1. Cleveland Clinic [Entènèt]. Cleveland (OH): Cleveland Klinik; c2018. Yon tès jenetik ou pa bezwen; 2013 27 septanm [site 2018 18 Aug]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Depistaj pou tibebe ki fenk fèt pou homocystinurias ak maladi metilasyon: revizyon sistematik ak direktiv pwopoze yo. J Eritye Metab Dis [Entènèt]. 2015 Nov [site 2018 18 Aug]; 38 (6): 1007-1019. Disponib nan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Timoun Sante soti nan Nemours [Entènèt]. Fondasyon Nemours; c1995-2018. Tès Depistaj Tibebe ki Fenk Fèt; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington DC: Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001-2018. Homocysteine; [mete ajou 2018 15 Mas; site 2018 Aug 18]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington DC; Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001-2018. MTHFR mitasyon; [mete ajou 2017 Nov 5; site 2018 Aug 18]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Mas of Dimes [Entènèt]. White Plains (NY): Mas of Dimes; c2018. Tès Depistaj Tibebe ki Fenk Fèt Pou Tibebe Ou; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Klinik: Mayo Laboratwa Medikal [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1995-2018. ID tès: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate reduktaz C677T, mitasyon, san: nan klinik ak entèpretatif; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc; c2018. Homocystinuria; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; NCI Dictionary of Cancer Terms: jèn; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Sant Nasyonal pou avanse syans translasyonèl: Sant enfòmasyon jenetik ak maladi ra [Entènèt]. Gaithersburg (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Homocystinuria akòz mank MTHFR; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Sant nasyonal pou avanse syans translasyonèl: Sant enfòmasyon jenetik ak maladi ra [Entènèt]. Gaithersburg (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Variant jèn MTHFR; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Jèn MTHFR; 2018 Aug 14 [site 2018 Aug 18]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Ki sa ki se yon mitasyon jèn ak ki jan mitasyon rive ?; 2018 Aug 14 [site 2018 Aug 18]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nasyonal Enstiti kè, poumon, ak san [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Tès san; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Demand Diagnostics [Entènèt]. Demand Dyagnostik; c2000–2017. Sant Tès: Methylenetetrahydrofolate reduktaz (MTHFR), analiz mitasyon ADN; [site 2018 18 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, ak Moll S. Homocysteine ​​ak MTHFR mitasyon: relasyon ak tronbozi ak maladi atè kowonè. Sikilasyon [Entènèt]. 2005 17 Me [site 2018 18 Aug]; 111 (19): e289-93. Disponib nan: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.