Medulèr Maladi sistik

Kontan

• Kalite MCKD
• Kòz MCKD
• Sentòm MCKD
• Tès ak dyagnostik MCKD
• Ranpli san konte
• Tès BUN
• Koleksyon pipi
• Tès kreyatinin san
• Tès asid asid
• Analiz pipi
• Tès Imaging
• Byopsi
• Kouman yo trete MCKD?
• Alontèm konplikasyon nan MCKD
• Ki pespektiv MCKD?

Ki sa ki se ren ren sistik medulèr?

Medikal maladi ren sistik (MCKD) se yon kondisyon ki ra nan ki ti, likid ki plen sak yo rele spor fòme nan sant la nan ren yo. Sikatris fèt tou nan tib nan ren yo. Pipi vwayaje nan tib yo soti nan ren an ak nan sistèm urin lan. Sikatris la lakòz tib sa yo fonksyone byen.

Yo nan lòd yo konprann MCKD, li ede konnen yon ti kras sou ren ou ak sa yo fè. Ren ou yo se de ògàn pwa ki gen fòm sou gwosè a nan yon pwen fèmen. Yo ap sitiye sou chak bò nan kolòn vètebral ou, tou pre mitan an nan do ou.

Ren ou yo filtre ak netwaye san ou - chak jou, apeprè 200 ka san pase nan ren ou. San an pwòp retounen nan sistèm sikilasyon ou. Pwodwi dechè ak likid siplemantè vin pipi. Se pipi a voye nan blad pipi a epi evantyèlman retire nan kò ou.

Domaj ki te koze pa MCKD mennen ren yo pwodwi pipi ki pa konsantre ase. Nan lòt mo, pipi ou twò dlo ak manke kantite lajan an apwopriye nan fatra. Kòm yon rezilta, ou pral fini pipi fason plis likid pase nòmal (polyuria) kòm kò ou ap eseye debarase m de tout fatra siplemantè a. Men, lè ren yo pwodwi twòp pipi, Lè sa a, dlo, sodyòm, ak lòt pwodwi chimik enpòtan yo pèdi.

Apre yon tan, MCKD ka mennen nan echèk ren.

Kalite MCKD

Nephronophthisis jivenil (NPH) ak MCKD yo trè pre relasyon. Tou de kondisyon yo ki te koze pa menm kalite domaj nan ren ak rezilta nan sentòm yo menm.

Diferans nan pi gwo se laj la nan aparisyon. NPH anjeneral rive ant laj 10 a 20, pandan y ap MCKD se yon maladi granmoun-aparisyon.

Anplis de sa, gen de sou-ansanm nan MCKD: kalite 2 (tipikman afekte granmoun ki gen laj 30 a 35) ak kalite 1 (tipikman afekte granmoun ki gen laj 60 a 65).

Kòz MCKD

Tou de NPH ak MCKD se otosomal dominan kondisyon jenetik. Sa vle di ou sèlman bezwen jwenn jèn ki soti nan yon paran pou devlope maladi a. Si yon paran gen jèn nan, yon timoun gen yon chans 50 pousan pou jwenn li epi devlope kondisyon an.

Anplis laj aparisyon, lòt gwo diferans ki genyen ant NPH ak MCKD se ke yo ap koze pa diferan domaj jenetik.

Pandan ke nou konsantre sou MCKD isit la, anpil nan sa nou diskite a aplikab a NPH tou.

Sentòm MCKD

Sentòm MCKD yo sanble sentòm anpil lòt kondisyon, sa ki fè li difisil pou fè yon dyagnostik. Sentòm sa yo enkli:

• pipi twòp
• ogmante frekans nan pipi nan mitan lannwit (nocturia)
• tansyon ba
• feblès
• anvi sèl (akòz pèt sodyòm depase nan pipi a ogmante)

Kòm maladi a ap pwogrese, echèk ren (li rele tou fen-etap maladi ren) ka lakòz. Sentòm echèk ren ka gen ladan bagay sa yo:

• ematom oswa senyen
• fasil fatige
• okèt souvan
• maltèt
• chanjman nan koulè po (jòn oswa mawon)
• demanjezon nan po an
• kranp nan misk oswa kontraksyon
• kè plen
• pèt nan santi nan men yo oswa pye yo
• vomisman san
• poupou san
• pèdi pwa
• feblès
• kriz
• chanjman nan eta mantal (konfizyon oswa vijilans chanje)
• koma

Tès ak dyagnostik MCKD

Si ou gen sentòm MCKD, doktè ou ka bay lòd pou yon kantite tès diferan pou konfime dyagnostik ou an. Tès san ak pipi yo pral pi enpòtan pou idantifye MCKD.

Ranpli san konte

Yon konte san konplè parèt nan nimewo jeneral ou nan globil wouj, globil blan, ak plakèt. Tès sa a sanble pou anemi ak siy enfeksyon.

Tès BUN

Tès azòt san ureya (BUN) sanble kantite lajan ureya, yon pwodwi pann nan pwoteyin, ki se elve lè ren yo pa fonksyone byen.

Koleksyon pipi

Yon koleksyon pipi 24 èdtan ap konfime pipi twòp, dokimante volim ak pèt elektwolit yo, epi mezire clearance kreyatinin lan. Clearance nan kreyatinin pral revele si wi ou non ren yo ap fonksyone byen.

Tès kreyatinin san

Yon tès kreyatinin san yo pral fè yo tcheke nivo kreyatinin ou. Kreatinin se yon pwodwi dechè chimik ki te pwodwi pa misk yo, ki se filtre soti nan kò a pa ren ou. Sa a se itilize yo konpare nivo kreyatinin san ak clearance kreyatinin ren.

Tès asid asid

Y ap fè yon tès asid urik yo tcheke nivo asid asid. Asid asid se yon pwodui chimik ki kreye lè kò ou kraze sèten sibstans manje. Asid urik pase soti nan kò a nan pipi. Nivo asid asid yo anjeneral wo nan moun ki gen MCKD.

Analiz pipi

Yon analiz pipi pral fè pou analize koulè, gravite espesifik, ak pH (asid oswa alkalin) nivo pipi ou. Anplis de sa, sediman pipi ou yo pral tcheke pou san, pwoteyin, ak kontni selil yo. Tès sa a pral ede doktè a konfime yon dyagnostik oswa eskli lòt maladi posib.

Tès Imaging

Anplis tès san ak pipi, doktè ou ka bay lòd pou yon eskanè CT nan vant / ren. Tès sa a itilize radyografi D pou wè wonyon yo ak anndan vant. Sa ka ede ekskli lòt kòz potansyèl sentòm ou yo.

Doktè ou ka vle tou fè yon ultrason ren visualized spor yo sou ren ou. Sa a se detèmine limit la nan domaj nan ren.

Byopsi

Nan yon byopsi ren, yon doktè oswa lòt pwofesyonèl sante ap retire yon ti moso tisi ren pou egzamine li nan yon laboratwa, anba yon mikwoskòp. Sa ka ede ekskli lòt kòz posib pou sentòm ou yo, ki gen ladan enfeksyon, depo etranj, oswa sikatris.

Yon byopsi ka ede doktè ou tou detèmine etap maladi ren an.

Kouman yo trete MCKD?

Pa gen okenn gerizon pou MCKD. Tretman pou kondisyon an konsiste de entèvansyon ki eseye diminye sentòm yo ak ralanti pwogresyon nan maladi a.

Nan premye etap yo nan maladi a, doktè ou ka rekòmande pou ogmante konsomasyon ou nan likid. Ou ka oblije tou pran yon sipleman sèl pou evite dezidratasyon.

Kòm maladi a ap pwogrese, echèk ren ka lakòz. Lè sa rive, ou ka oblije sibi dyaliz. Dyaliz se yon pwosesis kote yon machin retire dechè nan kò a ke ren yo pa kapab filtre ankò.

Malgre ke dyaliz se yon tretman ki soutni lavi, moun ki gen ensifizans ren kapab tou kapab sibi yon transplantasyon ren.

Alontèm konplikasyon nan MCKD

Konplikasyon MCKD kapab afekte plizyè ògàn ak sistèm. Men sa yo enkli:

• anemi (fè ki ba nan san an)
• febli nan zo yo, ki mennen nan ka zo kase
• konpresyon nan kè a akòz rasanbleman likid (kadyak tamponad)
• chanjman nan metabolis sik
• ensifizans kadyak konjestif
• echèk ren
• maladi ilsè nan lestomak la ak trip yo
• twòp senyen
• tansyon wo
• lakòz
• pwoblèm règ
• domaj nè

Ki pespektiv MCKD?

MCKD mennen nan fen-etap maladi ren - nan lòt mo echèk ren ap fèt evantyèlman. Nan pwen sa a, ou pral bezwen gen yon transplantasyon ren oswa sibi dyaliz regilyèman yo nan lòd yo kenbe kò ou fonksyone byen. Pale ak doktè ou sou opsyon ou yo.