Ki sa ki phenylketonuria, sentòm prensipal yo ak ki jan tretman an fè

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kouman tretman an fèt
• Èske gen yon gerizon pou phenylketonuria?
• Kouman dyagnostik la fèt

Phenylketonuria se yon maladi ki ra jenetik karakterize pa prezans nan yon mitasyon ki responsab pou chanje fonksyon an nan yon anzim nan kò a ki responsab pou konvèsyon nan asid amine fenilalanin nan tirozin, ki mennen nan akumulasyon nan fenilalanin nan san an ak ki nan segondè konsantrasyon se toksik nan òganis lan, sa ki ka lakòz andikap entelektyèl ak kriz, pou egzanp.

Maladi jenetik sa a gen yon karaktè otosomal resesif, se sa ki, pou timoun nan fèt ak mitasyon sa a, tou de paran yo dwe omwen transpòtè mitasyon an. Dyagnostik la nan phenylketonuria ka fèt touswit apre nesans pa vle di nan tès la pike talon pye, epi li se Lè sa a, posib yo etabli tretman bonè.

Phenylketonuria pa gen okenn gerizon, sepandan se tretman li fè nan manje, epi li nesesè pou fè pou evite konsomasyon nan manje ki rich nan fenilalanin, tankou fwomaj ak vyann, pou egzanp.

Sentòm prensipal yo

Tibebe ki fenk fèt ak fenilketonuri okòmansman pa gen okenn sentòm, men sentòm yo parèt kèk mwa pita, prensipal yo se:

• Blesi po ki sanble ak ekzema;
• Odè dezagreyab, karakteristik akimilasyon nan fenilalanin nan san an;
• Kè plen ak vomisman;
• Konpòtman agresif;
• Iperaktivite;
• Reta mantal, anjeneral grav ak irevokabl;
• Konvulsyon;
• Pwoblèm konpòtman ak sosyal.

Sentòm sa yo anjeneral kontwole pa yon rejim alimantè adekwa epi ki ba nan manje sous fenilalanin. Anplis de sa, li enpòtan pou moun ki gen fenilketonurya kontwole regilyèman pa pedyat ak nitrisyonis depi bay tete pou pa gen konplikasyon grav anpil epi devlopman timoun nan pa konpwomèt.

Kouman tretman an fèt

Objektif prensipal tretman fenilketonurya se diminye kantite fenilalanin nan san an epi, kidonk, anjeneral yo endike yo swiv yon rejim alimantè ki ba nan manje ki gen fenilalanin, tankou manje ki gen orijin bèt, pou egzanp.

Li enpòtan pou ke nitrisyonis la gide chanjman sa yo nan rejim alimantè, paske li ka nesesè pou konplete kèk vitamin oswa mineral ki pa ka jwenn nan rejim alimantè nòmal. Gade kouman manje a ta dwe nan ka fenilketonurya.

Yon fanm ki gen fenilketonuri ki vle vin ansent ta dwe gen konsèy nan men obstetrisyen ak nitrisyonis konsènan risk pou ogmante konsantrasyon nan fenilalanin nan san an. Se poutèt sa, li enpòtan ke li evalye pa doktè a detanzantan, nan adisyon a swiv yon rejim alimantè ki apwopriye pou maladi a, epi, pwobableman, konplete kèk eleman nitritif pou ke tou de manman an ak timoun nan yo an sante.

Li rekòmande tou pou ti bebe ki gen fenilketonurya siveye pandan tout lavi li epi regilyèman pou evite konplikasyon, tankou andikap nan sistèm nève a, pou egzanp. Aprann kijan pou pran swen ti bebe w la ak fenilketonurya.

Èske gen yon gerizon pou phenylketonuria?

Phenylketonuria pa gen okenn gerizon, epi, Se poutèt sa, se tretman an fè sèlman ak kontwòl la nan rejim alimantè a. Domaj la ak andikap entelektyèl ki ka rive ak konsomasyon nan manje ki rich nan fenilalanin se irevokabl nan moun ki pa gen anzim la oswa ki gen anzim la enstab oswa rezèvwa ki gen rapò ak konvèsyon nan fenilalanin nan tirozin. Domaj sa yo, sepandan, ka fasilman evite pa manje.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan phenylketonuria se te fè yon ti tan apre nesans pa vle di nan tès la pike talon pye, ki dwe fèt ant premye 48 ak 72 èdtan yo nan lavi ti bebe a. Tès sa a kapab fè dyagnostik pa sèlman fenilketonurya nan ti bebe a, men tou, anemi selil digo ak fibwoz sistik, pou egzanp. Chache konnen ki maladi yo idantifye nan tès pike talon pye a.

Timoun ki pa te dyagnostike ak tès la pike talon pye ka gen dyagnostik la te fè nan tès laboratwa ki gen objektif se evalye kantite a nan fenilalanin nan san an, epi, nan ka a nan konsantrasyon trè wo, yon tès jenetik ka fèt yo idantifye ... maladi ki gen rapò ak mitasyon.

Soti nan moman sa a ki mitasyon an ak konsantrasyon nan fenilalanin nan san an idantifye, li posib pou doktè a tcheke etap la nan maladi a ak pwobabilite pou konplikasyon. Anplis de sa, enfòmasyon sa a enpòtan pou nitrisyonis la endike plan rejim alimantè ki pi apwopriye pou kondisyon moun nan.

Li enpòtan pou dòz fenilalanin nan san an fèt regilyèman. Nan ka ti bebe yo, li enpòtan pou yo fè li chak semèn jiskaske tibebe a vin gen 1 an, pandan ke pou timoun ant 2 ak 6 zan egzamen an dwe fèt chak de semèn e pou timoun ki soti nan 7 ane, chak mwa.