Lensomni fatal fanmi an

Kontan

• Ki sentòm yo?
• Ki sa ki lakòz li?
• Kouman li dyagnostike?
• Kouman yo trete li?
• K ap viv ak FFI

Ki sa ki fatal lensomni familyal?

Lensomni fatal familyal (FFI) se yon maladi dòmi ki ra anpil ki kouri nan fanmi yo. Li afekte talamus la. Estrikti nan sèvo sa a kontwole anpil bagay enpòtan, ki gen ladan ekspresyon emosyonèl ak dòmi. Pandan ke sentòm prensipal la se lensomni, FFI ka lakòz tou yon seri de lòt sentòm, tankou pwoblèm lapawòl ak demans.

Gen yon Variant menm ra yo rele sporadik lensomni fatal. Sepandan, te gen sèlman 24 ka dokimante kòm nan 2016. Chèchè yo konnen anpil sou sporadik lensomni fatal, eksepte ke li pa sanble yo dwe jenetik.

FFI vin non li an pati nan lefèt ke li souvan lakòz lanmò nan yon ane nan de nan sentòm kòmanse. Sepandan, delè sa a ka varye de moun a moun.

Li nan yon pati nan yon fanmi nan kondisyon li te ye tankou maladi priyon. Sa yo se kondisyon ki ra ki lakòz yon pèt nan selil nè nan sèvo a. Lòt maladi pryon gen ladan kuru ak maladi Creutzfeldt-Jakob. Gen sèlman sou 300 ka rapòte nan maladi priyon chak ane nan Etazini yo, dapre Johns Hopkins Medsin. FFI konsidere kòm youn nan pi ra maladi pryon yo.

Ki sentòm yo?

Sentòm yo nan FFI varye de moun a moun. Yo gen tandans montre moute ant laj 32 ak 62. Sepandan, li posib pou yo kòmanse nan yon laj ki pi piti oswa ki pi gran.

Sentòm posib nan etap bonè FFI gen ladan yo:

• pwoblèm pou dòmi
• pwoblèm rete nan dòmi
• kontraksyon nan misk ak spasm
• rèd nan misk
• mouvman ak kikin lè w ap dòmi
• pèt apeti
• demans rapidman pwogrese

Sentòm FFI ki pi avanse yo enkli:

• enkapasite nan dòmi
• deteryorasyon fonksyon mantal ak mantal
• pèt kowòdinasyon, oswa ataksya
• ogmante san presyon ak batman kè
• swe twòp
• pwoblèm pou pale oswa vale
• pèdi pwa san rezon
• lafyèv

Ki sa ki lakòz li?

FFI ki te koze pa yon mitasyon nan jèn PRNP la. Mitasyon sa a lakòz yon atak sou talamus la, ki kontwole sik dòmi ou yo epi ki pèmèt diferan pati nan sèvo ou yo kominike youn ak lòt.

Li konsidere kòm yon maladi pwogresif nerodegeneratif. Sa vle di li lakòz talamus ou piti piti pèdi selil nè yo. Li nan pèt sa a nan selil ki mennen nan seri FFI a nan sentòm yo.

Mitasyon jenetik ki responsab pou FFI pase nan fanmi yo. Yon paran ki gen mitasyon an gen yon chans 50 pousan nan pase sou mitasyon an bay pitit yo.

Kouman li dyagnostike?

Si ou panse ou ta ka gen FFI, doktè ou ap gen chans pou kòmanse pa mande ou kenbe nòt detaye sou abitid dòmi ou pou yon peryòd de tan. Yo ta ka tou fè ou fè yon etid dòmi. Sa a enplike nan dòmi nan yon lopital oswa sant dòmi pandan y ap doktè ou anrejistre done sou bagay sa yo tankou aktivite nan sèvo ou ak batman kè. Sa ka ede tou ekskli nenpòt lòt kòz pwoblèm dòmi ou, tankou apne dòmi oswa narkolèpsi.

Apre sa, ou ka bezwen yon eskanè PET. Sa a ki kalite tès D 'pral bay doktè ou yon pi bon lide sou ki jan byen talamus ou ap fonksyone.

Tès jenetik ka ede doktè ou tou konfime yon dyagnostik. Sepandan, nan Etazini yo, ou dwe gen yon istwa familyal nan FFI oswa kapab montre ke tès anvan yo fòtman sijere FFI yo nan lòd yo fè sa. Si ou gen yon ka konfime nan FFI nan fanmi ou, w ap kalifye tou pou tès jenetik prenatal.

Kouman yo trete li?

Pa gen okenn gerizon pou FFI. Tretman kèk ka efektivman ede jere sentòm yo. Medikaman pou dòmi, pou egzanp, ka bay soulajman tanporè pou kèk moun, men yo pa travay alontèm.

Sepandan, chèchè yo ap travay aktivman nan direksyon tretman efikas ak mezi prevantif. Yon sijere ke imunoterapi ka ede, men rechèch adisyonèl, ki gen ladan etid imen, yo bezwen. Genyen tou yon kontinyèl ki enplike itilizasyon doxycycline, yon antibyotik. Rechèch panse ke li ka yon fason efikas pou anpeche FFI nan moun ki pote mitasyon jenetik ki lakòz li.

Anpil moun ki gen maladi ra jwenn li itil yo konekte ak lòt moun ki nan yon sitiyasyon ki sanble, swa sou entènèt oswa nan yon gwoup sipò lokal yo. Fondasyon Maladi Creutzfeldt-Jakob se youn nan egzanp. Li se yon san bi likratif ki bay plizyè resous sou maladi priyon.

K ap viv ak FFI

Li ka ane anvan sentòm yo nan FFI kòmanse parèt. Sepandan, yon fwa yo kòmanse, yo gen tandans vin rapidman vin pi mal sou kou a nan yon ane oswa de. Pandan ke gen nan rechèch kontinyèl sou gerizon potansyèl, pa gen okenn tretman li te ye pou FFI, menm si èd dòmi ka bay soulajman tanporè.