Ki sa ki se ataksya epizodik?

Kontan

• Apèsi sou lekòl la
• Epizod ataksya tip 1
• Epizod ataksya tip 2
• Lòt kalite ataksya epizodik
• Sentòm ataksya epizodik
• Tretman nan ataksya epizodik
• Pespektiv la

Apèsi sou lekòl la

Ataksi epizodik (EA) se yon kondisyon newolojik ki afekte mouvman. Li ra, ki afekte mwens pase 0.001 pousan nan popilasyon an. Moun ki gen epizòd EA eksperyans nan kowòdinasyon pòv ak / oswa balans (ataksya) ki ka dire soti nan plizyè segonn a plizyè èdtan.

Gen omwen uit kalite rekonèt nan EA. Tout yo éréditèr, menm si diferan kalite yo asosye avèk diferan kòz jenetik, laj aparisyon, ak sentòm yo. Kalite 1 ak 2 yo pi komen.

Li nan jwenn plis enfòmasyon sou kalite EA, sentòm, ak tretman.

Epizod ataksya tip 1

Sentòm ataksya epizodik kalite 1 (EA1) tipikman parèt nan anfans timoun piti. Yon timoun ki gen EA1 ap gen kout ataksya ki dire ant kèk segond ak kèk minit. Epizòd sa yo ka rive jiska 30 fwa chak jou. Yo ka deklannche pa faktè anviwònman tankou:

• fatig
• kafeyin
• estrès emosyonèl oswa fizik

Avèk EA1, myokymia (kontraksyon nan misk) gen tandans rive ant oswa pandan epizòd ataksya. Moun ki gen EA1 te rapòte tou difikilte pou pale, mouvman envolontè, ak tranbleman oswa feblès nan misk pandan epizòd.

Moun ki gen EA1 kapab tou fè eksperyans atak nan misk redi ak kranp nan misk nan tèt la, bra, oswa janm yo. Gen kèk moun ki gen EA1 ki gen epilepsi tou.

EA1 se koze pa yon mitasyon nan jèn KCNA1, ki pote enstriksyon yo pou fè yon kantite pwoteyin ki nesesè pou yon chanèl potasyòm nan sèvo a. Chanèl Potasyòm ede selil nè jenere epi voye siyal elektrik. Lè yon mitasyon jenetik rive, siyal sa yo ka deranje, sa ki mennen nan ataksya ak lòt sentòm yo.

Mitasyon sa a pase de paran a pitit. Li otosomal dominan, ki vle di ke si yon paran gen yon mitasyon KCNA1, chak timoun gen yon chans 50 pousan pou jwenn li, tou.

Epizod ataksya tip 2

Epidemi ataksya tip 2 (EA2) anjeneral parèt nan anfans oswa byen bonè adilt. Li karakterize pa epizòd ataksya ki dire èdtan. Sepandan, epizòd sa yo rive mwens souvan pase ak EA1, sòti nan youn oubyen de pa ane a twa a kat pa semèn. Menm jan ak lòt kalite EA, epizòd yo ka deklanche pa faktè ekstèn tankou:

• estrès
• kafeyin
• alkòl
• medikaman
• lafyèv
• efò fizik

Moun ki gen EA2 ka fè eksperyans sentòm episodik adisyonèl, tankou:

• difikilte pou pale
• doub vizyon
• k ap sonnen nan zòrèy yo

Lòt sentòm rapòte gen ladan tranbleman nan misk ak paralizi tanporè. Mouvman je repetitif (nistagmus) ka rive ant epizòd yo. Pami moun ki gen EA2, apeprè eksperyans tou maltèt migrèn.

Menm jan ak EA1, EA2 ki te koze pa yon mitasyon otosomal dominan jenetik ki nan pase soti nan paran bay timoun. Nan ka sa a, jèn ki afekte a se CACNA1A, ki kontwole yon kanal kalsyòm.

Sa a menm mitasyon ki asosye ak lòt kondisyon, ki gen ladan abitye emiplejik migrèn kalite 1 (FHM1), pwogresis ataksya, ak spinocerebellar ataksya kalite 6 (SCA6).

Lòt kalite ataksya epizodik

Lòt kalite EA yo ra anpil. Osi lwen ke nou konnen, sèlman kalite 1 ak 2 yo te idantifye nan plis pase yon liy fanmi an. Kòm yon rezilta, yo konnen ti kras sou lòt moun yo. Enfòmasyon sa yo baze sou rapò nan yon sèl fanmi.

• Epizod ataksya tip 3 (EA3). EA3 ki asosye avèk vètij, tinnitus, ak tèt fè mal migrèn. Epizod yo gen tandans dire kèk minit.
• Epizod ataksya kalite 4 (EA4). Kalite sa a te idantifye nan de manm fanmi ki soti nan North Carolina, epi ki asosye avèk vètij an reta. EA4 atak tipikman dire plizyè èdtan.
• Epizod ataksya kalite 5 (EA5). Sentòm EA5 parèt menm jan ak sa EA2. Sepandan, li pa koze pa menm mitasyon jenetik la.
• Episodik ataksya kalite 6 (EA6). EA6 te dyagnostike nan yon timoun sèl ki tou ki gen eksperyans kriz ak paralizi tanporè sou yon bò.
• Epizod ataksya kalite 7 (EA7). EA7 te rapòte nan sèt manm nan yon fanmi sèl sou kat jenerasyon. Menm jan ak EA2, aparisyon te pandan anfans oswa jèn adilt ak atak dènye èdtan.
• Epizod ataksya kalite 8 (EA8). EA8 te idantifye nan mitan 13 manm nan yon fanmi Ilandè sou twa jenerasyon. Ataxia premye parèt lè moun yo te aprann mache. Lòt sentòm enkli enstabilite pandan y ap mache, diskou twoub, ak feblès.

Sentòm ataksya epizodik

Sentòm EA rive nan epizòd ki ka dire plizyè segonn, minit, oswa èdtan. Yo ka rive tankou yon fwa chak ane, oswa osi souvan ke plizyè fwa chak jou.

Nan tout kalite EA, epizòd yo karakterize pa balans ki gen pwoblèm ak kowòdinasyon (ataksya). Sinon, EA ki asosye avèk yon pakèt sentòm ki parèt yo varye anpil soti nan yon fanmi nan pwochen an. Sentòm yo ka varye tou ant manm nan menm fanmi an.

Lòt sentòm posib yo enkli:

• vizyon twoub oswa doub
• vètij
• mouvman envolontè
• maltèt migrèn
• kontraksyon nan misk (myokymia)
• spasm nan misk (myotonie)
• kranp nan misk
• feblès nan misk
• kè plen ak vomisman
• mouvman je repetitif (nistagmus)
• k ap sonnen nan zòrèy yo (tinnitus)
• kriz
• diskou twoub (disartri)
• paralizi tanporè sou yon bò (emipleji)
• tranbleman
• vètij

Pafwa, epizòd EA yo deklannche pa faktè ekstèn. Gen kèk deklannche EA li te ye:

• alkòl
• kafeyin
• rejim alimantè
• fatig
• chanjman ormon
• maladi, sitou ak lafyèv
• medikaman
• aktivite fizik
• estrès

Plis rechèch bezwen yo dwe fè yo konprann ki jan sa yo deklannche aktive EA.

Tretman nan ataksya epizodik

Se ataksya epizodik dyagnostike lè l sèvi avèk tès tankou yon egzamen newolojik, electromyography (EMG), ak tès jenetik.

Apre dyagnostik, EA tipikman trete avèk medikaman anticonvulsant / antizay. Acetazolamid se youn nan dwòg ki pi komen nan tretman EA1 ak EA2, menm si li pi efikas nan trete EA2.

Medikaman altènatif yo itilize pou trete EA1 gen ladan carbamazepine ak asid valproik. Nan EA2, lòt dwòg gen ladan flunarizin ak dalfampridin (4-aminopiridin).

Doktè ou oswa newològ ta ka preskri dwòg adisyonèl nan trete lòt sentòm ki asosye ak EA. Pou egzanp, amifampridine (3,4-diaminopyridine) te pwouve itil nan trete nistagmus.

Nan kèk ka, terapi fizik ka itilize ansanm ak medikaman pou amelyore fòs ak mobilite. Moun ki gen ataksya ta ka konsidere tou rejim alimantè ak chanjman fòm pou evite deklannche epi kenbe sante an jeneral.

Lòt esè klinik yo oblije amelyore opsyon tretman pou moun ki gen EA.

Pespektiv la

Pa gen okenn gerizon pou nenpòt ki kalite ataksya epizodik. Menm si EA se yon kondisyon kwonik, li pa afekte esperans lavi. Avèk tan, sentòm pafwa ale pou kont yo. Lè sentòm yo pèsiste, tretman ka souvan ede fasilite oswa menm elimine yo tout ansanm.

Pale ak doktè ou sou sentòm ou yo. Yo ka preskri tretman itil ki ede ou kenbe yon bon kalite lavi.