Sendwòm Ehlers-Danlos: Ki sa li ye epi kouman li trete?

Kontan

• Ki sa ki lakòz EDS?
• Ki sentòm EDS yo?
• Sentòm EDS klasik
• Sentòm hypermobile EDS (hEDS)
• Sentòm EDS vaskilè
• Kouman yo dyagnostike EDS?
• Kouman yo trete EDS?
• Konplikasyon potansyèl de EDS
• Pespektiv

Ki sa ki sendwòm Ehlers-Danlos?

Ehlers-Danlos sendwòm (EDS) se yon kondisyon eritye ki afekte tisi yo konjonktif nan kò a. Tisi konjonktif responsab pou sipòte ak estriktire po a, veso sangen, zo, ak ògàn yo. Li te fè leve nan selil, materyèl fib, ak yon pwoteyin ki rele kolagen an. Yon gwoup maladi jenetik lakòz sendwòm Ehlers-Danlos, ki rezilta nan yon domaj nan pwodiksyon kolagen an.

Dènyèman, 13 gwo kalite sendwòm Ehlers-Danlos yo te subtype. Men sa yo enkli:

• klasik
• klasik-tankou
• kadyak-valvulèr
• vaskilè
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• korn frajil
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopatik
• parodontal

Chak kalite EDS afekte diferan zòn nan kò a. Sepandan, tout kalite EDS gen yon sèl bagay an komen: hypermobility. Hypermobility se yon seri etranj gwo mouvman nan jwenti yo.

Selon Bibliyotèk Nasyonal Medsin nan Jenetik Referans Kay, EDS afekte 1 nan 5,000 moun atravè lemond. Hypermobility ak kalite klasik nan sendwòm Ehlers-Danlos yo se pi komen an. Lòt kalite yo ra. Pou egzanp, dermatosparaxis afekte sèlman sou 12 timoun atravè lemond.

Ki sa ki lakòz EDS?

Nan pifò ka yo EDS se yon kondisyon eritye. Minorite nan ka yo pa eritye. Sa vle di ke yo rive atravè mitasyon jèn espontane. Domaj nan jèn yo febli pwosesis la ak fòmasyon nan kolagen an.

Tout jèn yo ki nan lis anba a bay enstriksyon sou kòman yo rasanble kolagen an, eksepte pou ADAMTS2. Jèn sa a bay enstriksyon pou fè pwoteyin ki travay avèk kolagen an. Jèn yo ki ka lakòz EDS, pandan y ap pa yon lis konplè, gen ladan yo:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Ki sentòm EDS yo?

Paran yo pafwa transpòtè an silans nan jèn ki defektye ki lakòz EDS. Sa vle di paran yo pa ka gen okenn sentòm kondisyon an. Apre sa, yo ap inyorans yo ap transpòtè nan yon jèn ki defektye. Lòt fwa, kòz la jèn se dominan epi yo ka lakòz sentòm yo.

Sentòm EDS klasik

• jwenti ki lach
• trè elastik, po vlou
• po frajil
• po ki boul fasil
• po redondan pli sou je yo
• doulè nan misk
• fatig nan misk
• kwasans benign sou zòn presyon, tankou koud ak jenou
• pwoblèm valv kè

Sentòm hypermobile EDS (hEDS)

• jwenti ki lach
• fasil ematom
• doulè nan misk
• fatig nan misk
• maladi kwonik dejeneratif jwenti
• twò bonè artroz
• doulè kwonik
• pwoblèm valv kè

Sentòm EDS vaskilè

• veso sangen frajil
• po mens
• po transparan
• nen mens
• je vle pèse anvlòp la
• bouch mens
• machwè koule
• ti manton
• tonbe nan poumon
• pwoblèm valv kè

Kouman yo dyagnostike EDS?

Doktè yo ka itilize yon seri tès pou fè dyagnostik EDS (eksepte pou hEDS), oswa ekskli lòt kondisyon ki sanble. Tès sa yo gen ladan tès jenetik, byopsi po, ak ekokadyogram. Yon ekokadyogram itilize vag son pou kreye imaj k ap deplase nan kè an. Sa a pral montre doktè a si gen nenpòt ki anomali prezan.

Yo pran yon echantiyon san nan bra ou epi yo teste pou mitasyon nan sèten jèn. Yon byopsi po yo itilize pou tcheke si gen siy anomali nan pwodiksyon kolagen an. Sa a enplike nan retire yon ti echantiyon nan po ak tcheke li anba yon mikwoskòp.

Yon tès ADN kapab konfime tou si yon jèn ki defektye prezan nan yon anbriyon. Fòm sa a nan tès fè lè ze yon fanm yo fètilize deyò nan kò li (nan fètilizasyon vitro).

Kouman yo trete EDS?

Opsyon tretman aktyèl pou EDS gen ladan yo:

• terapi fizik (itilize pou reyabilite moun ki gen enstabilite jwenti ak misk)
• operasyon pou repare jwenti domaje
• dwòg pou misyon pou minimize doulè

Opsyon tretman adisyonèl ka disponib depann sou kantite doulè w ap fè eksperyans oswa nenpòt sentòm adisyonèl.

Ou kapab tou pran etap sa yo pou anpeche blesi ak pwoteje jwenti ou yo:

• Evite espò kontak.
• Evite leve pwa.
• Sèvi ak krèm pwotèj kont solèy pou pwoteje po a.
• Evite savon piman bouk ki ka overdry po a oswa ki lakòz reyaksyon alèjik.
• Sèvi ak aparèy asistans pou minimize presyon sou jwenti ou yo.

Epitou, si pitit ou a gen EDS, swiv etap sa yo pou anpeche blesi ak pwoteje jwenti yo. Anplis de sa, mete bon jan padding sou pitit ou anvan yo monte yon bisiklèt oswa yo aprann mache.

Konplikasyon potansyèl de EDS

Konplikasyon nan EDS ka gen ladan:

• doulè kwonik jwenti
• jwenti debwatman
• atrit kòmansman bonè
• ralanti gerizon nan blesi, ki mennen nan sikatris enpòtan
• blesi chirijikal ki gen yon tan difisil geri

Pespektiv

Si ou sispèk ou gen EDS ki baze sou sentòm w ap fè eksperyans, li nan enpòte ale nan doktè ou. Yo pral kapab fè dyagnostik ou ak yon tès kèk oswa pa eskli lòt kondisyon menm jan an.

Si ou dyagnostike ak kondisyon an, doktè ou ap travay avèk ou pou devlope yon plan tretman. Anplis de sa, gen plizyè etap ou ka pran pou anpeche aksidan.