Pezinho Tès: ki sa li ye, lè li fè ak ki maladi li detekte

Kontan

• Ki jan li fè ak ki lè yo fè pike nan talon pye
• Maladi idantifye pa tès la pike talon pye
• 1. Phenylketonuria
• 2. Ipotiroidis konjenital
• 3. Anemi selil foule
• 4. konjenital hyperplasia adrenal
• 5. fibwoz sistik
• 6. Defisyans biotinidaz
• Tès pye pwolonje

Tès la pike talon pye, ke yo rele tou tès depistaj neonato, se yon tès obligatwa ki fèt sou tout tibebe ki fenk fèt, anjeneral apre 3yèm jou a nan lavi, epi ki ede fè dyagnostik kèk maladi jenetik ak metabolik, epi, Se poutèt sa, si li idantifye, tretman ka kòmanse imedyatman apre sa, evite konplikasyon ak ankouraje kalite lavi timoun nan.

Pike nan talon pye fè pwomosyon dyagnostik la nan plizyè maladi, sepandan yo menm prensipal yo se konjenital ipothyroidism, fenilketonurya, anemi selil digo ak fibwoz sistik, depi yo ka pote konplikasyon nan ti bebe a nan premye ane a nan lavi si yo pa idantifye ak trete.

Ki jan li fè ak ki lè yo fè pike nan talon pye

Tès la pike talon fè pa kolekte ti gout san nan talon ti bebe a, ki fè yo mete sou yon papye filtre epi voye nan laboratwa a pou analiz ak prezans nan chanjman.

Tès sa a fèt nan lopital matènite nan tèt li oswa nan lopital kote tibebe a te fèt, ke yo te endike nan 3èm jou lavi ti bebe a, sepandan li ka fèt jouk premye mwa nan lavi ti bebe a.

Nan ka rezilta pozitif, fanmi ti bebe a kontakte pou nouvo tès ki pi espesifik yo ka fèt epi, konsa, dyagnostik la ka konfime epi tretman apwopriye inisye.

Maladi idantifye pa tès la pike talon pye

Tès pike talon an itil pou idantifye plizyè maladi, prensipal yo se:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria se yon modifikasyon ra jenetik ki karakterize pa akimilasyon nan fenilalanin nan san an, depi anzim ki responsab pou degradan fenilalanin gen fonksyon li chanje. Se konsa, akimilasyon nan fenilalanin, ki ka jwenn natirèlman nan ze ak vyann, pou egzanp, ka vin toksik pou timoun nan, sa ki ka konpwomèt devlopman nerono. Gade plis enfòmasyon sou phenylketonuria.

Kouman tretman an fèt: Tretman fenilketonurya konsiste nan kontwòl ak rediksyon kantite anzim sa a nan san an epi, pou sa, li enpòtan pou timoun nan evite konsomasyon manje ki rich nan fenilalanin, tankou vyann, ze ak lwil oliv. Kòm rejim alimantè a ka trè restriksyon, li enpòtan pou timoun nan akonpaye pa yon nitrisyonis pou anpeche feblès nitrisyonèl.

2. Ipotiroidis konjenital

Ipotiroidis konjenital se yon sitiyasyon kote tiwoyid ti bebe a pa ka pwodwi nòmal ak ase kantite òmòn, ki ka entèfere ak devlopman ti bebe a, menm jan tou lakòz reta mantal, pou egzanp. Konnen ki jan yo idantifye sentòm yo nan ipothyroidism konjenital.

Kouman tretman an fèt: Tretman pou ipothyroidism konjenital kòmanse le pli vit ke dyagnostik la fèt epi konsiste de itilizasyon dwòg pou ranplase òmòn tiwoyid ki nan kantite lajan ki chanje, pou li posib pou garanti kwasans ak devlopman sante timoun nan.

3. Anemi selil foule

Anemi Sickle selil se yon pwoblèm jenetik ki karakterize pa chanjman nan fòm globil wouj nan san, diminye kapasite pou transpòte oksijèn nan divès pati nan kò a, sa ki ka lakòz reta nan devlopman kèk ògàn.

Kouman tretman an fèt: Tou depan de gravite a nan maladi a, ti bebe a ka bezwen gen transfizyon san yo nan lòd pou transpò a nan oksijèn nan ògàn yo rive kòrèkteman. Sepandan, tretman sèlman nesesè lè enfeksyon tankou nemoni oswa amidalit rive.

4. konjenital hyperplasia adrenal

Hyperplasia konjenital adrenal se yon maladi ki lakòz timoun nan gen yon deficiency ormon nan kèk òmòn ak yon egzajerasyon nan pwodiksyon lòt moun, ki ka lakòz surkresyon, prekosye fòme oswa lòt pwoblèm fizik.

Kouman tretman an fèt: Nan ka sa yo, li enpòtan ke òmòn yo chanje yo idantifye pou ke ranplasman òmòn fè, ak nan pifò ka yo li nesesè yo dwe te pote soti nan tout lavi.

5. fibwoz sistik

Fibroz sistik se yon pwoblèm kote yon gwo kantite larim pwodui, ki konpwomèt sistèm respiratwa a epi ki afekte pankreyas la tou, kidonk li enpòtan pou yo idantifye maladi a nan tès pye a pou tretman an ka kòmanse e li ka kòmanse. yo anpeche. Aprann kijan pou idantifye fibwoz sistik.

Kouman tretman an fèt: Tretman nan fibwoz sistik enplike itilizasyon dwòg anti-enflamatwa, nitrisyon adekwa ak terapi respiratwa pou soulaje sentòm maladi a, sitou difikilte pou respire.

6. Defisyans biotinidaz

Defisyans biotinidaz se yon pwoblèm konjenital ki lakòz enkapasite kò a resikle byotin, ki se yon vitamin trè enpòtan asire sante nan sistèm nève a. Se konsa, ti bebe ki gen pwoblèm sa a ka gen kriz, mank de kowòdinasyon motè, reta devlopman ak pèt cheve.

Kouman tretman an fèt: Nan ka sa yo, doktè a endike konsomasyon nan vitamin biotin la pou lavi pou konpanse pou enkapasite kò a yo sèvi ak vitamin sa a.

Tès pye pwolonje

Tès la talon elaji se fè ak bi pou yo idantifye lòt maladi ki pa tèlman souvan, men ki ka rive sitou si fanm nan te gen nenpòt chanjman oswa enfeksyon pandan gwosès la. Se konsa, tès la talon elaji ka ede yo idantifye:

• Galaktozemi: maladi ki fè timoun nan pa kapab dijere sik la prezan nan lèt, ki ka mennen nan yon andikap nan sistèm nève santral la;
• Toksoplasmoz konjenital: maladi ki ka fatal oswa mennen nan avèg, lajònis ki se po jòn, konvulsion oswa reta mantal;
• Glikoz-6-fosfat dehydrogenase deficiency: fasilite aparans anemi, ki ka varye nan entansite;
• Sifilis konjenital: yon maladi grav ki ka mennen nan patisipasyon nan sistèm nève santral la;
• SIDA: maladi ki mennen nan yon andikap grav nan sistèm iminitè a, ki toujou pa gen okenn gerizon;
• Rubey konjenital: lakòz deformation konjenital tankou katarak, soud, retadasyon mantal e menm malformasyon kadyak;
• Èpès konjenital: maladi ra ki ka lakòz blesi lokalize sou po a, manbràn mikez ak je, oswa gaye, ki afekte seryezman sistèm nève santral la;
• Maladi konjenital sitomegalovirus: li ka jenere kalsifikasyon nan sèvo ak reta mantal ak motè;
• Maladi chagas konjenital: yon maladi enfektye ki ka lakòz mantal, reta psikomotè ak chanjman nan je yo.

Si pike nan talon pye detekte nenpòt nan maladi sa yo, laboratwa a kontakte fanmi ti bebe a nan telefòn epi ti bebe a dwe sibi plis tès pou konfime maladi a oswa refere li bay yon konsiltasyon medikal espesyalize. Konnen lòt tès ke tibebe a ta dwe fè apre nesans.