Ki sa ki se maladi Niemann-Pick, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• 1. Tape A
• 2. Kalite B
• 3. Kalite C
• Ki sa ki lakòz maladi Niemann-Pick
• Kouman tretman an fèt

Maladi Niemann-Pick se yon maladi jenetik ki ra ki karakterize pa akimilasyon makrofaj, ki se selil san ki responsab pou defans òganis lan, plen lipid nan kèk ògàn tankou sèvo, larat oswa fwa, pa egzanp.

Maladi sa a sitou gen rapò ak deficiency nan anzim sphingomyelinase, ki responsab pou metabolizasyon grès andedan selil yo, ki lakòz grès la akimile andedan selil yo, sa ki lakòz sentòm maladi a. Dapre ògàn ki afekte a, gravite defisyans anzim lan ak laj kote siy ak sentòm yo parèt, maladi Niemann-Pick ka klase nan kèk kalite, prensipal yo se:

• Kalite A, ki rele tou egi neropatik maladi Niemann-Pick, ki se kalite ki pi grav epi anjeneral parèt nan premye mwa yo nan lavi, diminye siviv alantou 4 a 5 ane ki gen laj;
• Kalite B, ki rele tou visyè maladi Niemann-Pick, ki se yon kalite A mwens grav ki pèmèt siviv nan laj majè.
• Kalite C, ki rele tou maladi kwonik neropatik Niemann-Pick, ki se kalite ki pi komen ki nòmalman parèt nan anfans, men ki ka devlope nan nenpòt laj, epi li se yon domaj anzim, ki enplike depo kolestewòl nòmal.

Toujou pa gen okenn gerizon pou maladi Niemann-Pick, sepandan, li enpòtan pou gen vizit regilye nan pedyat la pou evalye si gen nenpòt sentòm ki ka trete, yo nan lòd yo amelyore kalite lavi timoun nan.

Sentòm prensipal yo

Sentòm maladi Niemann-Pick yo varye selon kalite maladi a ak ògàn ki afekte yo, kidonk siy ki pi komen nan chak kalite yo enkli:

1. Tape A

Sentòm Niemann-Pick maladi tip A anjeneral parèt ant 3 ak 6 mwa, yo te okòmansman karakterize pa anfle nan vant la. Anplis de sa, ka gen difikilte nan ap grandi ak pran pwa, pwoblèm pou l respire ki lakòz enfeksyon frekan ak nòmal devlopman mantal jiska 12 mwa, men ki Lè sa a, deteryore.

2. Kalite B

Sentòm tip B yo sanble anpil ak kalite maladi Niemann-Pick, men yo jeneralman mwens grav epi yo ka parèt nan anfans pita oswa pandan adolesans, pou egzanp. Gen anjeneral ti kras oswa ki pa gen okenn koripsyon mantal.

3. Kalite C

Sentòm prensipal yo nan kalite C maladi Niemann-Pick yo se:

• Difikilte pou kowòdone mouvman yo;
• Anflamasyon nan vant lan;
• Difikilte pou deplase je ou vètikal;
• Diminye fòs nan misk;
• Pwoblèm fwa oswa poumon;
• Difikilte pou pale oswa vale, ki ka vin pi mal sou tan;
• Konvulsyon;
• Pèt gradyèl nan kapasite mantal.

Lè sentòm yo parèt ki ka endike maladi sa a, oswa lè gen lòt ka nan fanmi an, li enpòtan pou konsilte newològ la oswa pratikan jeneral pou tès pou ede konplete dyagnostik la, tankou yon tès mwèl zo oswa biopsi po, pou konfime ... prezans maladi a.

Ki sa ki lakòz maladi Niemann-Pick

Niemann-Pick maladi, kalite A ak kalite B, rive lè selil yo nan youn oswa plis ògàn manke yon anzim li te ye tankou sphingomyelinase, ki responsab pou metabolize grès yo ki andedan selil yo. Se konsa, si anzim lan pa prezan, grès la pa elimine ak akimile nan selil la, ki fini detwi selil la ak afekte fonksyone ògàn la.

Kalite C maladi sa a rive lè kò a pa kapab metabolize kolestewòl ak lòt kalite grès, ki lakòz yo akimile nan fwa a, larat ak nan sèvo ak mennen nan aparans nan sentòm yo.

Nan tout ka, maladi a ki te koze pa yon chanjman jenetik ki ka pase nan men paran yo nan timoun yo ak, Se poutèt sa, se pi souvan nan menm fanmi an. Malgre ke paran yo pa ka gen maladi a, si gen ka nan tou de fanmi yo, gen yon chans 25% ke ti bebe a ap fèt ak sendwòm Niemann-Pick.

Kouman tretman an fèt

Depi toujou pa gen okenn gerizon pou maladi Niemann-Pick, pa gen okenn fòm espesifik nan tretman, epi, Se poutèt sa, li enpòtan pou fè siveyans regilye pa yon doktè pou idantifye sentòm bonè ki ka trete, yo nan lòd yo amelyore kalite lavi a. .

Se konsa, si li vin difisil a vale, pou egzanp, li ka nesesè pou fè pou evite manje trè difisil ak solid, osi byen ke lè l sèvi avèk jelatin fè likid yo pi epè. Si gen kriz souvan, doktè ou ka preskri yon medikaman anticonvulsant, tankou Valproate oswa Clonazepam.

Sèl fòm maladi a ki parèt gen yon dwòg ki kapab retade devlopman li se kalite C, depi etid yo montre ke sibstans miglustat, ki vann tankou Zavesca, bloke fòmasyon plakèt gra nan sèvo a.