Cystinuria

Kontan

• Ki sentòm sistinuri?
• Ki sa ki lakòz sistinuri?
• Ki moun ki nan risk pou sistinuri?
• Kouman yo dyagnostike sistinuria?
• Koleksyon pipi 24 èdtan
• Pyelogram nan venn
• CT eskanè nan vant
• Analiz pipi
• Ki konplikasyon sistinuri?
• Kouman yo trete sistinuria? | Tretman
• Chanjman dyetetik
• Ajiste balans pH
• Medikaman
• Operasyon
• Ki pespektiv alontèm?
• Ki jan yo ka anpeche sistinuri?

Ki sa ki sistinuria?

Cystinuria se yon maladi eritye ki lakòz wòch ki fèt nan sistin asid amine yo fòme nan ren, nan blad pipi, ak urèt. Maladi eritye yo transmèt de paran bay timoun atravè yon domaj nan jèn yo. Pou jwenn sistinuri, yon moun dwe eritye domaj la nan tou de paran yo.

Defo a nan jèn la lakòz sistin akimile andedan ren yo, ki se ògàn yo ki ede kontwole sa ki antre ak soti nan san ou. Ren yo gen anpil fonksyon, tankou:

• reabsorbe mineral esansyèl ak pwoteyin tounen nan kò a
• filtraj san an pou retire dechè toksik
• pwodwi pipi pou ranvwaye fatra nan kò a

Nan yon moun ki gen sistinuri, sistin asid amine bati epi fòme wòch olye pou yo retounen nan san an. Wòch sa yo ka bloke nan ren, nan blad pipi, ak urèt. Sa a ka trè douloure jiskaske wòch yo pase nan pipi. Wòch trè gwo ka bezwen yo dwe chirijikal retire li.

Wòch yo ka repete anpil fwa. Tretman ki disponib pou jere doulè ak pou anpeche plis wòch fòme.

Ki sentòm sistinuri?

Malgre ke sistinuria se yon kondisyon pou tout lavi, sentòm yo anjeneral premye rive nan jèn adilt yo, dapre yon etid nan jounal Ewopeyen an nan uroloji. Te gen ka ki ra nan tibebe ak adolesan. Sentòm yo ka gen ladan:

• san nan pipi a
• gwo doulè nan bò a oswa nan do a, prèske toujou sou yon bò
• kè plen ak vomisman
• doulè tou pre arèt la, basen, oswa nan vant

Cystinuria se san sentòm, sa vle di li lakòz pa gen okenn sentòm, lè pa gen okenn wòch. Sepandan, sentòm yo ap repete chak fwa wòch fòme nan ren yo. Wòch yo souvan rive plis pase yon fwa.

Ki sa ki lakòz sistinuri?

Defo, ki rele tou mitasyon, nan jèn yo SLC3A1 ak SLC7A9 lakòz sistinuri. Jèn sa yo bay enstriksyon yo pou kò ou fè yon pwoteyin transpò sèten yo te jwenn nan ren yo. Pwoteyin sa a nòmalman kontwole reabsorpsyon sèten asid amine.

Asid amine yo fòme lè kò a dijere ak kraze pwoteyin. Yo ap itilize fè yon gran varyete fonksyon kòporèl, se konsa yo enpòtan nan kò ou epi yo pa konsidere kòm fatra. Se poutèt sa, lè sa yo asid amine antre nan ren yo, yo ap nòmalman absòbe tounen nan san an. Nan moun ki gen sistinuri, domaj jenetik la entèfere ak kapasite pwoteyin transpò a pou reabsorb asid amine yo.

Youn nan asid amine yo - sistin - pa trè idrosolubl nan pipi. Si li pa reabsorbed, li pral akimile andedan ren an ak fòm kristal, oswa wòch sistin. Wòch wòch-difisil yo Lè sa a, bloke nan ren yo, nan blad pipi, ak urèt. Sa a ka trè douloure.

Ki moun ki nan risk pou sistinuri?

Ou nan risk pou trape sistinuri sèlman si paran ou gen domaj la espesifik nan jèn yo ki lakòz maladi a. Osi byen, ou sèlman jwenn maladi a si ou eritye domaj la nan tou de paran ou yo. Cystinuria rive nan apeprè 1 nan chak 10,000 moun atravè mond lan, kidonk li nan san patipri ra.

Kouman yo dyagnostike sistinuria?

Cystinuria anjeneral dyagnostike lè yon moun fè eksperyans yon Episode nan wòch ren. Lè sa a, yo fè yon dyagnostik pa tès wòch yo yo wè si yo te fè soti nan sistin. Raman tès jenetik fèt. Lòt tès dyagnostik ta ka gen ladan bagay sa yo:

Koleksyon pipi 24 èdtan

Yo pral mande w kolekte pipi ou nan yon veso sou kou a nan yon jounen antye. Lè sa a, yo pral voye pipi a nan yon laboratwa pou analiz.

Pyelogram nan venn

Yon egzamen X-ray nan ren yo, nan blad pipi, ak urèt, metòd sa a itilize yon lank nan san an pou ede wè wòch yo.

CT eskanè nan vant

Sa a ki kalite eskanè CT sèvi ak X-reyon yo kreye imaj nan estrikti yo andedan nan vant yo gade pou wòch andedan ren yo.

Analiz pipi

Sa a se yon egzamen nan pipi nan yon laboratwa ki ka enplike nan gade nan koulè a ​​ak aparans fizik nan pipi a, gade pipi a anba yon mikwoskòp, ak fè tès chimik yo detekte sèten sibstans ki sou, tankou sistin.

Ki konplikasyon sistinuri?

Si yo pa trete byen, sistinuri ka trè douloure epi li ka mennen nan konplikasyon grav. Konplikasyon sa yo enkli:

• domaj nan ren oswa nan blad pipi nan yon wòch
• enfeksyon nan aparèy urin
• enfeksyon ren
• blokaj ureteral, yon blokaj nan ureter la, tib la ki vide pipi nan ren yo nan blad pipi a

Kouman yo trete sistinuria? | Tretman

Chanjman nan rejim alimantè ou, medikaman, ak operasyon yo se opsyon pou trete wòch yo ki fòme akòz sistinuria.

Chanjman dyetetik

Diminye konsomasyon sèl nan mwens pase 2 gram chak jou yo te montre tou yo dwe itil nan anpeche fòmasyon wòch, selon yon etid nan Journal Ewopeyen an nan uroloji.

Ajiste balans pH

Sistin se pi idrosolubl nan pipi nan yon pH ki pi wo, ki se yon mezi ki jan asid oswa debaz yon sibstans ki sou. Ajan alkalinizan, tankou sitrat potasyòm oswa asetazolamid, ap ogmante pH pipi a pou fè sistin pi idrosolubl. Gen kèk medikaman alkalinizan ka achte sou kontwa an. Ou ta dwe pale ak doktè ou anvan ou pran nenpòt ki kalite sipleman.

Medikaman

Medikaman ke yo rekonèt kòm ajan kelatasyon pral ede fonn kristal sistin. Dwòg sa yo travay pa chimik konbine avèk sistin nan yo fòme yon konplèks ki ka Lè sa a, fonn nan pipi. Egzanp yo enkli D-penisilin ak alfa-mercaptopropionylglycine. D-penisilin se efikas, men li gen anpil efè segondè.

Medikaman pou doulè yo ka preskri tou pou kontwole doulè pandan ke wòch yo pase nan blad pipi a epi soti nan kò a.

Operasyon

Si wòch yo gwo anpil ak douloure, oswa bloke youn nan tib yo ki mennen soti nan ren an, yo ta ka bezwen yo dwe retire chirijikal. Gen kèk diferan kalite operasyon kraze wòch yo. Men sa yo enkli pwosedi sa yo:

• Vag chòk ekstrakorporèl litotripsy (ESWL): Pwosedi sa a itilize vag chòk pou kraze gwo wòch an ti moso. Li pa efikas pou wòch sistin tankou pou lòt kalite wòch ren.
• Perkutan nephrostolithotomy (oswa nefrolitotomi): Pwosedi sa a enplike nan pase yon enstriman espesyal nan po ou ak nan ren ou a pran soti wòch yo oswa kraze yo apa.

Ki pespektiv alontèm?

Cystinuria se yon kondisyon pou tout lavi ki ka jere efektivman avèk tretman an. Wòch yo parèt pi souvan nan jèn adilt ki poko gen 40 an epi yo ka rive mwens souvan avèk laj.

Cystinuria pa afekte nenpòt lòt pati nan kò a. Kondisyon an raman rezilta nan echèk nan ren. Souvan fòmasyon wòch sa ki lakòz blokaj, ak pwosedi yo chirijikal ki ka nesesè kòm yon rezilta, ka gen enpak sou fonksyon ren sou tan, dapre Rezo a Maladi Rezo.

Ki jan yo ka anpeche sistinuri?

Cystinuria pa ka anpeche si tou de paran yo ap pote yon kopi domaj jenetik la. Sepandan, bwè gwo kantite dlo, diminye konsomasyon sèl ou, ak pran medikaman ka ede yo anpeche wòch soti nan fòme nan ren yo.