Xeroderma pigmantèr

Xeroderma pigmentosom (XP) se yon kondisyon ki ra pase nan fanmi yo. XP lakòz po a ak tisi ki kouvri je a dwe trè sansib a limyè iltravyolèt (UV). Gen kèk moun ki devlope tou pwoblèm sistèm nève yo.

XP se yon maladi otosòm resesif eritye. Sa vle di ou dwe gen 2 kopi yon jèn nòmal pou maladi a oswa karakteristik la devlope. Maladi a eritye de manman ou ak papa ou an menm tan. Jèn nan nòmal se bagay ki ra, se konsa chans pou tou de paran yo gen jèn nan yo ra anpil. Pou rezon sa a, li fasil pou yon moun ki gen kondisyon an pase l 'bay jenerasyon kap vini an, byenke li posib.

Limyè UV, tankou limyè solèy la, domaje materyèl jenetik (ADN) nan selil po yo. Nòmalman, kò a repare domaj sa a. Men, nan moun ki gen XP, kò a pa ranje domaj la. Kòm yon rezilta, po a vin trè mens ak plak nan divès koulè (pigmantèr tach) parèt.

Sentòm yo anjeneral parèt nan moman yon timoun gen 2 zan.

Sentòm po yo enkli:

• Sunburn ki pa geri apre jis yon ti kras nan ekspoze solèy la
• Blistering apre jis yon ti kras nan ekspoze solèy la
• Spider tankou veso sangen anba po an
• Plak nan po dekolore ki vin pi mal, fè l sanble souvan grav aje
• Kwout nan po an
• Echèl nan po la
• Oozing sifas po anvan tout koreksyon
• Malèz lè yo nan limyè klere (fotofobi)
• Kansè po nan yon laj trè jèn (ki gen ladan melanom, kansinòm selil bazal, kansè selil squamous)

Sentòm je yo enkli:

• Je sèk
• Nwaj nan korn a
• Ilsè nan korn la
• Anflamasyon oswa enflamasyon nan po je yo
• Kansè nan po je, korn oswa sclera

Sentòm sistèm nève (newolojik), ki devlope nan kèk timoun, gen ladan yo:

• Andikap entelektyèl
• Reta kwasans
• Pèt tande
• Feblès nan misk nan pye yo ak bra yo

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik, pou l fè atansyon espesyal sou po ak je. Founisè a ap mande tou sou yon istwa fanmi XP.

Tès ki ka fè yo enkli:

• Biyopsi po kote selil po yo etidye nan laboratwa a
• Tès ADN pou jèn pwoblèm nan

Tès sa yo ka ede dyagnostike kondisyon an nan yon ti bebe anvan nesans la:

• Amniocentesis
• Chorionic echantiyon vili
• Kilti nan selil amniotic

Moun ki gen XP bezwen pwoteksyon total kont limyè solèy la. Menm limyè a ap vini nan fenèt oswa nan anpoul fliyoresan ka danjere.

Lè ou soti nan solèy la, yo dwe mete rad pwoteksyon.

Pou pwoteje po a ak je ou kont limyè solèy la:

• Sèvi ak krèm pwotèj kont solèy ak SPF ki pi wo a ou ka jwenn.
• Mete chemiz manch long ak pantalon long.
• Mete linèt solèy ki bloke reyon UVA ak UVB. Aprann pitit ou a toujou mete linèt solèy lè li deyò.

Pou anpeche kansè po, founisè a ka preskri medikaman, tankou yon krèm retinoid, pou aplike sou po an.

Si kansè po devlope, operasyon oswa lòt metòd yo pral fè yo retire kansè a.

Resous sa yo ka ede w konnen plis bagay sou XP:

• NIH Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Sosyete - www.xps.org
• Gwoup Sipò pou Fanmi XP - xpfamilysupport.org

Plis pase mwatye nan moun ki gen kondisyon sa a mouri nan kansè po byen bonè nan laj majè.

Rele pou yon randevou ak founisè a si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm XP.

Ekspè rekòmande konsèy jenetik pou moun ki gen yon istwa familyal nan XP ki vle fè pitit.

• Kromozòm ak ADN

Bender NR, Chiu YE. Fotosansibilite. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Maladi nan spirasyon epidèm ak keratinizasyon. Nan: Patterson JW, ed. Po Patoloji Weedon a. 4yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chap 9.