Kisa Cyclopia ye?

Kontan

• Ki sa ki lakòz sa a?
• Ki jan ak ki lè li dyagnostike?
• Ki sa ki nan pespektiv a?
• Takeaway la

Definisyon

Cyclopia se yon domaj nesans ra ki rive lè pati devan sèvo a pa fann nan emisfè dwat ak agoch.

Sentòm ki pi evidan nan siklopya se yon grenn je oswa yon grenn pasyèlman divize. Yon ti bebe ki gen siklopya anjeneral pa gen nen, men yon proboskis (yon kwasans ki tankou nen) pafwa devlope anwo je a pandan tibebe a nan jestasyon.

Cyclopia souvan rezilta nan yon foskouch oswa mortinatalite. Siviv apre nesans se nòmalman yon kesyon de èdtan sèlman. Kondisyon sa a pa konpatib ak lavi. Li pa senpleman ke yon ti bebe gen yon sèl grenn je. Li se yon malfòmasyon nan sèvo ti bebe a byen bonè nan gwosès la.

Cyclopia, ke yo rele tou alobar holoprosencephaly, rive nan sou (ki gen ladan mortinatalite). Yon fòm maladi a egziste tou nan bèt yo. Pa gen okenn fason yo anpeche kondisyon an ak gen nan kounye a pa gen okenn gerizon.

Ki sa ki lakòz sa a?

Sa ki lakòz siklopya yo pa byen konprann.

Cyclopia se yon kalite domaj nesans ke yo rekonèt kòm holoprosencephaly. Sa vle di sèvo anbriyon an pa fòme de emisfè egal. Se sèvo a sipoze gen tou de emisfè serebral, talamus la ak ipotalamus la.

Chèchè yo kwè ke plizyè faktè ka ogmante risk siklopya ak lòt fòm holoprosencephaly. Yon faktè risk posib se dyabèt jestasyonèl.

Nan tan lontan an, te gen espekilasyon ki ekspoze a pwodwi chimik oswa toksin ta ka blame. Men, gen pa parèt yo dwe nenpòt ki korelasyon ant ekspoze yon manman nan pwodwi chimik danjere ak yon risk ki pi wo nan siklopi.

Pou apeprè yon tyè nan ti bebe ki gen siklopya oswa lòt kalite holoprosencephaly, kòz la idantifye kòm yon anòmal ak kwomozòm yo. An patikilye, holoprosencephaly se pi komen lè gen twa kopi kwomozòm 13. Sepandan, lòt anomali kwomozòm yo te idantifye kòm kòz posib, tou.

Pou kèk ti bebe ki gen siklopya, kòz la idantifye kòm yon chanjman ak yon jèn patikilye. Chanjman sa yo lakòz jèn yo ak pwoteyin yo aji yon fason diferan, ki afekte fòmasyon nan sèvo. Nan anpil ka, menm si, yo pa jwenn okenn kòz.

Ki jan ak ki lè li dyagnostike?

Cyclopia ka pafwa dyagnostike lè l sèvi avèk yon ultrason pandan ke ti bebe a toujou nan matris la. Kondisyon an devlope ant twazyèm ak katriyèm semèn jestasyon. Yon ultrason nan fetis la apre tan sa a ka souvan revele siy evidan nan sikopya oswa lòt fòm holoprosencephaly. Anplis de sa nan yon sèl je, fòmasyon nòmal nan sèvo a ak ògàn entèn yo ka vizib ak yon ultrason.

Lè yon ultrason detekte yon anomali, men li pa kapab prezante yon imaj klè, yon doktè ka rekòmande yon MRI fetis la. Yon MRI itilize yon jaden mayetik ak vag radyo yo kreye imaj nan ògàn, yon fetis, ak lòt karakteristik entèn yo. Tou de yon ultrason ak MRI poze okenn risk pou manman an oswa pitit la.

Si siklopi pa dyagnostike nan matris la, li ka idantifye ak yon egzamen vizyèl nan ti bebe a nan nesans.

Ki sa ki nan pespektiv a?

Yon ti bebe ki devlope siklopi souvan pa siviv gwosès la. Sa a se paske sèvo a ak lòt ògàn yo pa devlope nòmalman. Sèvo yon ti bebe ki gen siklopi pa ka soutni tout sistèm kò a ki nesesè pou yo siviv.

A nan yon ti bebe ki gen siklopya nan lòt bò larivyè Jouden te sijè a nan yon rapò ka prezante nan 2015. Ti bebe a te mouri nan lopital la senk èdtan apre nesans la. Lòt etid sou nesans vivan yo te jwenn ke yon tibebe ki fèk fèt ak siklopi anjeneral gen sèlman èdtan yo viv.

Takeaway la

Cyclopia se yon ensidan tris, men ra. Chèchè yo kwè ke si yon timoun devlope siklopi, ta ka gen yon pi gwo risk pou paran yo ka pote karakteristik jenetik la. Sa a ka ogmante risk pou kondisyon an fòme ankò pandan yon gwosès ki vin apre. Sepandan, cyclopia se konsa ra ke sa a se fasil.

Cyclopia ka yon karakteristik eritye. Paran yo nan yon ti bebe ki gen kondisyon an ta dwe enfòme manm fanmi imedya ki ka kòmanse yon fanmi sou posib yo ogmante risk pou yo siklopi oswa lòt, modere fòm holoprosencephaly.

Yo rekòmande tès jenetik pou paran ki gen plis risk. Sa a pa ka bay repons asire w, men konvèsasyon avèk yon konseye jenetik ak yon pedyat sou zafè sa a enpòtan.

Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou te manyen pa cyclopia, konprann ke li pa gen rapò nan okenn fason ak konpòtman, chwa, oswa fòm nan manman an oswa nenpòt moun ki nan fanmi an. Li gen anpil chans ki gen rapò ak kwomozòm nòmal oswa jèn, epi devlope espontaneman. Yon jou, anomali sa yo ka trete anvan gwosès ak siklopi ap vin evite.