Sendwòm Angelman

Sendwòm Angelman (AS) se yon kondisyon jenetik ki lakòz pwoblèm ak fason kò ak sèvo yon timoun devlope. Sendwòm lan prezan depi li fèt (konjenital). Sepandan, li souvan pa dyagnostike jiskaske apeprè 6 a 12 mwa ki gen laj. Sa a se lè pwoblèm devlopman yo premye remake nan pifò ka yo.

Kondisyon sa a enplike nan jèn lan UBE3A.

Pifò jèn vini nan pè. Timoun yo resevwa youn nan chak paran. Nan pifò ka yo, tou de jèn yo aktif. Sa vle di enfòmasyon ki soti nan tou de jèn yo itilize pa selil yo. Avèk la UBE3A jèn, tou de paran yo pase l 'sou, men se sèlman jèn nan pase nan men manman an aktif.

Sendwòm Angelman pi souvan rive paske UBE3A pase soti nan manman an pa travay nan fason li ta dwe. Nan kèk ka, AS koze lè de kopi UBE3A jèn soti nan papa a, e okenn soti nan manman an. Sa vle di ni jèn aktif, paske yo toulède soti nan papa a.

Nan tibebe ki fenk fèt ak tibebe:

• Pèt ton nan misk (floppiness)
• Pwoblèm manje
• Brûlures (rflu asid)
• Tranbleman mouvman bra ak janm

Nan timoun piti ak timoun ki pi gran:

• Mache enstab oswa saccadé
• Ti kras oswa ki pa gen okenn diskou
• Ala bon sa bon, pèsonalite eksitabl
• Ri ak souri souvan
• Limyè cheve, po, ak koulè je konpare ak rès fanmi an
• Ti gwosè tèt konpare ak kò, aplati tounen nan tèt
• Andikap entelektyèl grav
• Kriz
• Mouvman twòp nan men yo ak branch yo
• Pwoblèm dòmi
• Lang pouse, drooling
• Mouvman etranj moulen ak bouch
• Je kwaze
• Mache ak bra leve ak men leve

Pifò timoun ki gen maladi sa a pa montre sentòm jiskaske apeprè 6 a 12 mwa. Sa a se lè paran yo ka remake yon reta nan devlopman pitit yo, tankou pa rale oswa kòmanse pale.

Timoun ant 2 ak 5 ane ki gen laj kòmanse montre sentòm tankou mache saccadé, pèsonalite kè kontan, ri souvan, pa gen okenn diskou, ak pwoblèm entelektyèl.

Tès jenetik ka dyagnostike sendwòm Angelman. Tès sa yo gade pou:

• Moso moso nan kwomozòm
• Tès ADN pou wè si kopi jèn nan tou de paran yo nan yon eta inaktif oswa aktif
• Gene mitasyon nan kopi manman an nan jèn lan

Lòt tès yo ka gen ladan:

• MRI nan sèvo
• EEG
  

Pa gen okenn gerizon pou sendwòm Angelman. Tretman ede jere pwoblèm sante ak devlopman ki te koze pa kondisyon an.

• Medikaman anti-konvulsif ede kontwole kriz
• Terapi konpòtman ede jere ipèaktivite, pwoblèm dòmi, ak pwoblèm devlopman
• Terapi okipasyonèl ak lapawòl jere pwoblèm lapawòl epi anseye ladrès pou viv
• Terapi fizik ede ak mache ak pwoblèm mouvman
  

Fondasyon Sendwòm Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Moun ki gen AS ap viv tou pre yon vi nòmal. Anpil gen amitye ak kominike sosyalman. Tretman ede amelyore fonksyon. Moun ki gen AS pa ka viv pou kont yo. Sepandan, yo ka anmezi pou aprann sèten travay epi viv avèk lòt moun nan yon anviwònman sipèvize.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Kriz sevè
• Rflu gastroesofajyal (brûlures)
• Scoliosis (koub kolòn vètebral)
• Aksidan aksidan akòz mouvman san kontwòl

Rele founisè swen sante ou si pitit ou a gen sentòm kondisyon sa a.

Pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Angelman. Si ou gen yon timoun ki gen AS oswa yon istwa familyal nan kondisyon an, ou ka vle pale ak founisè ou anvan ou vin ansent.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sendwòm Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Inivèsite Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Mizajou 27 desanm 2017. Aksè 1 out 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Maladi jenetik ak pedyatrik. Nan: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Debaz Patoloji. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baz kwomozòm ak jenomik maladi a: maladi otosòm yo ak kwomozòm sèks yo. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.