Erè ki fèt nan metabolis

Erè ki fèt nan metabolis yo ra maladi jenetik (eritye) nan ki kò a pa ka byen vire manje nan enèji. Maladi yo anjeneral ki te koze pa domaj nan pwoteyin espesifik (anzim) ki ede kraze (metabolize) pati nan manje.

Yon pwodwi manje ki pa kraze nan enèji ka bati nan kò a ak lakòz nan yon pakèt domèn sentòm yo. Plizyè erè ki fèt nan metabolis lakòz reta devlopman oswa lòt pwoblèm medikal si yo pa kontwole yo.

Gen anpil diferan kalite erè ki fèt nan metabolis.

Kèk nan yo se:

• Entolerans fructose
• Galaktozemi
• Maple sik pipi maladi (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Tès tès depistaj tibebe ki fèk fèt yo ka idantifye kèk nan maladi sa yo.

Dyetetisyen ki anrejistre ak lòt founisè swen sante ka ede kreye yon rejim alimantè ki bon pou chak maladi espesifik.

Metabolis - erè ki fèt nan

• Galaktozemi
• Tès tès depistaj tibebe ki fèk fèt la

Bodamer OA. Apwòch nan erè konjwen nan metabolis. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Yon apwòch nan erè ki fèt nan metabolis. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 102.