Autosomal resesif

Autosomal resesif se youn nan plizyè fason ke yon karakteristik, maladi, oswa maladi ka pase nan fanmi yo.

Yon maladi otosomal resesif vle di de kopi yon jèn nòmal dwe prezan nan lòd pou maladi a oswa karakteristik yo devlope.

Eritye yon maladi espesifik, kondisyon, oswa karakteristik depann sou kalite kwomozòm ki afekte a. De kalite yo se kwomozòm otosòm ak kwomozòm sèks. Li tou depann de si wi ou non karakteristik la se dominan oswa resesif.

Yon mitasyon nan yon jèn sou youn nan premye 22 kwomozòm yo nonsex ka mennen nan yon maladi otosomal.

Jèn vini nan pè. Yon jèn nan chak pè soti nan manman an, ak lòt jèn nan soti nan papa a. Pòsyon tè resesif vle di tou de jèn yo nan yon pè dwe nòmal lakòz maladi. Moun ki gen yon sèl jèn ki defektye nan pè a yo rele transpòtè.Moun sa yo pi souvan pa afekte ak kondisyon an. Sepandan, yo ka pase jèn nòmal la bay pitit yo.

CHANS pou eritye yon karakteristik

Si ou fèt nan paran yo ki tou de pote menm jèn nan otosòm resesif, ou gen yon chans 1 nan 4 nan eritye jèn nan nòmal nan tou de paran yo ak devlope maladi a. Ou gen yon chans 50% (1 nan 2) nan eritye yon jèn nòmal. Sa a ta fè ou yon konpayi asirans.

Nan lòt mo, pou yon timoun ki fèt nan yon koup ki tou de pote jèn nan (men ki pa gen siy maladi), rezilta a espere pou chak gwosès se:

• Yon chans 25% ke timoun nan fèt ak de jèn nòmal (nòmal)
• Yon chans 50% ke timoun nan fèt ak yon sèl jèn nòmal ak yon jèn nòmal (konpayi asirans lan, san maladi)
• Yon chans 25% ke timoun nan fèt ak de jèn nòmal (ki gen risk pou maladi a)

Remak: Rezilta sa yo pa vle di ke timoun yo pral definitivman transpòtè oswa yo pral grav afekte.

Jenetik - otosomal resesif; Pòsyon tè - otosomal resesif

• Autosomal resesif
• X-lye resesif domaj jenetik
• Jenetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomics nan klinik. Nan: Rakel RE, Rakel DP, eds. Liv Medsin Fanmi. 9yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Jenetik imen ak modèl nan pòsyon tè. Nan: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medsin matènèl-fetal Creasy ak Resnik la: Prensip ak pratik. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 1.

Korf BR. Prensip jenetik. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.