Trisomi 13

Trisomi 13 (yo rele tou sendwòm Patau) se yon maladi jenetik kote yon moun gen 3 kopi materyèl jenetik ki soti nan kwomozòm 13, olye de 2 kopi abityèl yo. Raman, materyèl siplemantè a ka tache ak yon lòt kwomozòm (translokasyon).

Trisomi 13 rive lè ADN siplemantè ki soti nan kwomozòm 13 parèt nan kèk oswa tout selil kò a.

• Trisomi 13: prezans yon siplemantè (twazyèm) kwomozòm 13 nan tout selil yo.
• Mozayik trisomi 13: prezans nan yon kwomozòm siplemantè 13 nan kèk nan selil yo.
• Pasyèl trisomi 13: prezans nan yon pati nan yon kwomozòm siplemantè 13 nan selil yo.

Materyèl siplemantè a entèfere ak devlopman nòmal.

Trisomi 13 rive nan apeprè 1 sou chak 10,000 tibebe ki fenk fèt. Pifò ka yo pa pase nan fanmi yo (eritye). Olye de sa, evènman yo ki mennen nan trisomi 13 rive nan swa espèm lan oswa ze a ki fòme fetis la.

Sentòm yo enkli:

• Fann lèv oswa palè
• Men sere (avèk dwèt eksteryè sou tèt dwèt enteryè yo)
• Je fèmen - je yo ka aktyèlman fuse ansanm nan yon sèl
• Diminye ton nan misk
• Dwèt siplemantè oswa zòtèy (polidaktili)
• Èrni: èrni lonbrit, èrni inguinal
• Twou, fann, oswa fann nan iris la (kolobom)
• Zòrèy ki ba-mete
• Andikap entelektyèl, grav
• Domaj po tèt (ki manke po)
• Kriz
• Single pli palmar
• Skelèt (manm) anomali
• Ti je
• Ti tèt (mikrosefali)
• Ti machwè anba (micrognathia)
• Tèstikul undescended (cryptorchidism)

Tibebe a ka gen yon sèl atè lonbrit nan nesans. Gen souvan siy maladi kè konjenital, tankou:

• Nòmal plasman nan kè a nan direksyon bò dwat la nan pwatrin lan olye pou yo kite la
• Atrial septal domaj
• Patant ductus arteryoz
• Vantrikulèr domaj entèrorikulèr

Radyografi gastwoentestinal oswa ultrason ka montre wotasyon nan ògàn entèn yo.

MRI oswa CT analiz nan tèt la ka revele yon pwoblèm ak estrikti nan sèvo a. Pwoblèm lan rele holoprosencephaly. Li se rantre nan ansanm nan 2 pati yo nan sèvo a.

Etid kwomozòm montre trisomi 13, trisomi 13 mozayik, oswa trisomi pasyèl.

Pa gen okenn tretman espesifik pou trisomi 13. Tretman varye de timoun an pitit epi li depann de sentòm espesifik yo.

Gwoup sipò pou trisomi 13 gen ladan yo:

• Organizationganizasyon Sipò pou Trisomi 18, 13 ak maladi ki gen rapò (SOFT): trisomy.org
• Espwa pou Trisomi 13 ak 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Plis pase 90% timoun ki gen trisomi 13 mouri nan premye ane a.

Konplikasyon kòmanse prèske imedyatman. Pifò tibebe ki gen trisomi 13 gen maladi kè konjenital.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Difikilte pou respire oswa mank de respire (apne)
• Soud
• Manje pwoblèm
• Echèk kadyak
• Kriz
• Pwoblèm vizyon

Rele founisè swen sante ou si ou te gen yon timoun ki gen trisomi 13 epi ou fè plan pou gen yon lòt timoun. Konsèy jenetik ka ede fanmi yo konprann kondisyon an, risk pou yo eritye li, ak kijan pou pran swen moun nan.

Trisomi 13 ka dyagnostike anvan nesans pa amniocentesis ak syans kwomozòm nan selil amniotic yo.

Paran tibebe ki gen trisomi 13 ki te koze pa yon translokasyon ta dwe gen tès jenetik ak konsèy. Sa ka ede yo okouran de chans pou yo gen yon lòt timoun ki gen kondisyon an.

Sendwòm Patau

• Polidaktili - men yon tibebe
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.