Otè: Joan Hall
Dat Kreyasyon An: 26 Fevriye 2021
Mete Dat: 22 Avril 2025
Anonim
Sendwòm Lesch-Nyhan - Remèd
Sendwòm Lesch-Nyhan - Remèd

Sendwòm Lesch-Nyhan se yon maladi ki pase nan fanmi yo (eritye). Li afekte ki jan kò a bati ak kraze purin. Purin se yon pati nòmal nan tisi imen ki ede fè moute plan jenetik kò a. Yo jwenn yo tou nan anpil manje diferan.

Sendwòm Lesch-Nyhan pase tankou yon karakteristik X-lye, oswa sèks-lye. Li rive sitou nan ti gason. Moun ki gen sendwòm sa a manke oswa grav yon anzim ki rele hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Kò a bezwen sibstans sa a resikle purin. San li, nivo anormalman wo nan asid asid bati nan kò a.

Twòp asid urik ka lakòz gout ki tankou anfle nan kèk nan jwenti yo. Nan kèk ka, wòch nan ren ak nan blad pipi devlope.

Moun ki gen Lesch-Nyhan te retade devlopman motè ki te swiv pa mouvman nòmal ak reflèks ogmante. Yon karakteristik frape nan sendwòm Lesch-Nyhan se konpòtman pwòp tèt ou-destriktif, ki gen ladan moulen nan dwa ak bouch ou. Nou pa konnen kijan maladi a lakòz pwoblèm sa yo.


Gen pouvwa pou yon istwa fanmi nan kondisyon sa a.

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Egzamen an ka montre:

  • Ogmante reflèks
  • Spastisite (ki gen spasm)

Tès san ak pipi ka montre nivo asid asid wo. Yon byopsi po ka montre diminye nivo anzim HPRT1 la.

Pa gen tretman espesifik pou sendwòm Lesch-Nyhan. Medikaman pou trete gout ka bese nivo asid asid. Sepandan, tretman pa amelyore rezilta sistèm nève a (pou egzanp, li te gen reflèks ogmante ak spasm).

Gen kèk sentòm ki ka soulaje ak medikaman sa yo:

  • Carbidopa / levodopa
  • Diazepam
  • Phenobarbital
  • Haloperidol

Oto-mal ka redwi pa retire dan oswa lè l sèvi avèk yon gad bouch pwoteksyon ki fèt nan yon dantis.

Ou ka ede yon moun ki gen sendwòm sa a lè l sèvi avèk estrès-rediksyon ak teknik konpòtman pozitif.

Rezilta a gen anpil chans pou pòv. Moun ki gen sendwòm sa a anjeneral bezwen èd pou mache ak chita. Pifò bezwen yon chèz woulant.


Andikap grav, pwogresis gen anpil chans.

Rele founisè ou si siy maladi sa a parèt nan pitit ou a oswa si gen yon istwa nan sendwòm Lesch-Nyhan nan fanmi ou.

Konsèy jenetik pou paran potentiels ki gen yon istwa fanmi nan sendwòm Lesch-Nyhan rekòmande. Tès yo ka fè pou wè si yon fanm se yon konpayi asirans nan sendwòm sa a.

Harris JC. Maladi metabolis purin ak pirimidin. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasyan ki gen sendwòm jenetik. Nan: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manyèl Lopital Jeneral Massachusetts nan Sikyatri Lopital Jeneral. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 35.

Dènye Atik

Kwa-bay tete: ki sa li se ak risk prensipal yo

Kwa-bay tete: ki sa li se ak risk prensipal yo

Bay tete kwa e lè manman an bay tibebe a yon lòt fanm pou bay tete pa ke li pa gen a e lèt o wa tou enpleman li pa ka bay tete. epandan, pratik a a pa rekòmande pa Mini tè ant...
Kòman yo fè farin super pèdi pwa

Kòman yo fè farin super pèdi pwa

Farin lan uper pou pèdi pwa e yon melanj de farin diferan diferan epi yo ka fè nan kay la. Mete melanj a a nan rejim alimantè a ede diminye apeti, kidonk rekòmanda yon an e ajoute ...