Noonan sendwòm ak lantiy miltip

Sendwòm Noonan ak lantiy miltip (NSML) se yon maladi trè ra eritye. Moun ki gen kondisyon sa a gen pwoblèm ak po, tèt ak figi, zòrèy enteryè, ak kè. Genital yo ka afekte tou.

Sendwòm Noonan te ansyen ke yo rekonèt kòm sendwòm LEOPARD.

NSLM eritye kòm yon karakteristik otosomal dominan. Sa vle di moun nan sèlman bezwen jèn ki pa nòmal nan men yon paran pou li ka eritye maladi a.

Ansyen non NSML LEOPARD kanpe pou diferan pwoblèm (siy ak sentòm) ​​maladi sa a:

• Lentigines - gwo kantite mak mawon oswa nwa tach ki tankou tach ki afekte sitou kou a ak pwatrin anwo, men ki ka parèt nan tout kò a
• Anomali kondiksyon elektwokardyograf - pwoblèm ak fonksyon yo elektrik ak ponpe nan kè an
• OCular ipèrteloris - je ki espace lajè apa
• Stenoz poumon poumon - rediksyon nan valv la poumon, sa ki lakòz mwens sikilasyon san nan poumon yo ak sa ki lakòz souf kout
• Yonbnormalite nan jenital yo - tankou tèstikul endesandan
• Retardasyon nan kwasans (kwasans reta) - ki gen ladan pwoblèm kwasans zo nan pwatrin lan ak kolòn vètebral
• Deafness - pèt tande ka varye ant twò grav ak grav

NSML se menm jan ak sendwòm Noonan. Sepandan, sentòm prensipal la ki di apa de kondisyon yo se ke moun ki gen NSML gen lentigines.

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi koute kè a ak yon stetoskop.

Tès ki ka fè yo enkli:

• ECG ak ekokadyogram yo tcheke kè an
• Tès Odyans
• CT eskanè nan sèvo a
• Zo bwa tèt radyografi
• EEG pou tcheke fonksyon sèvo an
• Tès san yo tcheke sèten nivo òmòn
• Retire yon ti kantite po pou egzamen (byopsi po)

Sentòm yo trete jan sa apwopriye. Ou ka bezwen yon aparèy pou tande. Tretman òmòn ka nesesè nan moman espere nan fòme lakòz chanjman nòmal yo rive.

Lazè, kriyochirurji (konjelasyon), oswa krèm blanchi ka ede aleje kèk nan tach yo mawon sou po an.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou sendwòm LEOPARD:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Konplikasyon yo varye e yo enkli:

• Soud
• Pibète anreta
• Pwoblèm kè
• Enfètilite

Rele founisè ou si gen sentòm maladi sa a.

Rele pou yon randevou ak founisè ou si ou gen yon istwa familyal nan maladi sa a ak plan pou fè pitit.

Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki gen yon istwa fanmi nan NSLM ki vle fè pitit.

Sendwòm lantiy miltip; Sendwòm LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Trete JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi Melanosit ak neoplasm. Nan: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Maladi Andrews nan po an. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Maladi pigmantèr. Nan: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz klinik pedyat dèrmatoloji. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.