Displasias ektodèrmik

Displazi ektodèrmik se yon gwoup kondisyon nan ki gen devlopman nòmal nan po a, cheve, klou, dan, oswa glann swe.

Gen anpil diferan kalite displazi ektodèrmik. Chak kalite displazi ki te koze pa mitasyon espesifik nan jèn sèten. Displazi vle di devlopman nòmal nan selil oswa tisi yo. Fòm ki pi komen nan displazi ektodèrmik anjeneral afekte gason. Lòt fòm maladi a afekte gason ak fanm egalman.

Moun ki gen displazi ektodèrmik pa ka swe oswa swe mwens pase nòmal paske nan yon mank de glann swe.

Nan timoun ki gen maladi a, kò yo ka gen yon pwoblèm pou kontwole lafyèv. Menm yon maladi grav ka pwodwi yon lafyèv ekstrèmman wo, paske po a pa ka swe ak kontwole tanperati byen.

Granmoun ki afekte yo pa ka tolere yon anviwònman cho epi yo bezwen mezi, tankou èkondisyone, pou kenbe yon tanperati kò nòmal.

Tou depan de ki jèn ki afekte, lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Klou nòmal
• Dan nòmal oswa ki manke, oswa mwens pase kantite dan nòmal
• Po bouch fann
• Diminye koulè po (pigman)
• Gwo fwon
• Low pon nan nen
• Mens, cheve rar
• Andikap aprantisaj
• Pòv tande
• Pòv vizyon ak pwodiksyon chire diminye
• Febli sistèm iminitè

Tès ki ka fè yo enkli:

• Biyopsi nan manbràn mikez yo
• Byopsi nan po an
• Tès jenetik (ki disponib pou kèk kalite maladi sa a)
• Yo ka fè radyografi dan oswa zo yo

Pa gen okenn tretman espesifik pou maladi sa a. Olye de sa, sentòm yo trete jan sa nesesè.

Bagay ou ka fè ka gen ladan:

• Mete yon peruk ak fo dan pou amelyore aparans.
• Sèvi ak dlo nan je atifisyèl pou anpeche siye je yo.
• Sèvi ak espre nen salin pou retire debri epi anpeche enfeksyon.
• Pran basen dlo refwadisman oswa itilize espre dlo pou kenbe yon tanperati kò nòmal (dlo evapore nan po a ranplase fonksyon refwadisman nan swe evapore nan po an.)

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou displazi ektodèrmik:

• Ektodèrmik Sosyete displazi - edsociety.co.uk
• Fondasyon Nasyonal pou displazi ektodèrmik - www.nfed.org
• Sant Enfòmasyon sou Jenetik ak Maladi NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Si ou gen yon Variant komen nan displazi ektodèrmik sa a pa pral diminye validite ou. Sepandan, ou ka bezwen peye atansyon sou chanjman tanperati ak lòt pwoblèm ki asosye ak kondisyon sa a.

Si yo pa trete, pwoblèm sante nan kondisyon sa a ka gen ladan:

• Domaj nan sèvo ki te koze pa ogmante tanperati kò
• Kriz ki te koze pa gwo lafyèv (kriz febril)

Rele pou yon randevou ak founisè swen sante ou si pitit ou a montre sentòm maladi sa a.

Si ou gen yon istwa familyal nan displazi ektodèrmik epi w ap planifye yo gen timoun, konsèy jenetik rekòmande. Nan anpil ka, li posib pou dyagnostike displazi ektodèrmik pandan ke ti bebe a toujou nan matris la.

Anhidrotic displazi ektodèrmik; Sendwòm Kris-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Kouch po

Abidi NY, Martin KL. Displasias ektodèrmik. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 668.

Narendran V. Po a nan tibebe a. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 94.