Nevoid sendwòm kansinòm selil fondamantal

Sendwòm kansinòm selil baz Nevoid se yon gwoup domaj ki pase nan fanmi yo. Maladi a enplike nan po a, sistèm nève, je, glann andokrin, sistèm urin ak repwodiktif, ak zo yo.

Li lakòz yon aparans etranj vizaj ak yon risk ki pi wo pou kansè po ak timè ki pa kansè.

Sendwòm Nevo kansinòm selil baz se yon kondisyon jenetik ki ra. Jèn prensipal la lye nan sendwòm lan li te ye tankou PTCH ("patched"). Yon dezyèm jèn, ki rele SUFU, te asosye tou avèk kondisyon sa a.

Anomali nan jèn sa yo pi souvan pase nan fanmi yo kòm yon karakteristik otosomal dominan. Sa vle di ou devlope sendwòm lan si youn nan paran yo pase jèn nan ba ou. Li posib tou pou devlope sa a domaj jèn ki pa gen okenn istwa fanmi an.

Sentòm prensipal maladi sa a se:

• Yon kalite kansè po ki rele kansinòm selil fondamantal ki devlope alantou tan fòme
• Yon timè ki pa kansè nan machwè a, ki rele kerotosistik timè odontojenik ki devlope tou pandan fòme

Lòt sentòm yo enkli:

• Nen laj
• Palè fann
• Lou, ki vle pèse anvlòp la
• Machwa ki kole (nan kèk ka)
• Je lajè
• Pitting sou pla ak plant

Kondisyon an ka afekte sistèm nève a ak mennen nan:

• Pwoblèm nan je
• Soud
• Andikap entelektyèl
• Kriz
• Timè nan sèvo a

Kondisyon an tou mennen nan domaj zo, ki gen ladan:

• Koub nan do a (eskolyoz)
• Grav koub nan do a (chifoz)
• Zo kòt nòmal

Gen pouvwa pou yon istwa familyal nan maladi sa a ak yon istwa sot pase yo nan kansè po selil baz.

Tès yo ka revele:

• Timè nan sèvo
• Spor nan machwè a, ki ka mennen nan devlopman dan nòmal oswa ka zo kase machwè
• Domaj nan pati ki gen koulè (iris) oswa lantiy nan je a
• Anfle tèt akòz likid sou sèvo a (idrosefal)
• Rib anomali

Tès ki ka fè yo enkli:

• Ekokadyogram nan kè an
• Tès jenetik (nan kèk pasyan)
• MRI nan sèvo a
• Biyopsi po nan timè
• X-reyon nan zo yo, dan, ak zo bwa tèt
• Ltrason pou tcheke pou timè ovè

Li enpòtan pou egzamine pa yon doktè po (dèrmatolog) souvan, pou kansè po yo ka trete pandan yo toujou piti.

Moun ki gen maladi sa a ka tou wè ak trete pa lòt espesyalis, tou depann de ki pati nan kò a ki afekte yo. Pou egzanp, yon espesyalis kansè (onkolojis) ka trete timè nan kò a, ak yon chirijyen topedik ka ede trete pwoblèm zo yo.

Souvan swivi ak yon varyete de doktè espesyalis enpòtan pou gen yon bon rezilta.

Moun ki gen kondisyon sa a ka devlope:

• Avèg
• Timè nan sèvo
• Soud
• Frakti
• Timè òvèj
• Fibrom kadyak
• Domaj po ak sikatris grav akòz kansè po

Kontakte founisè swen sante ou pou yon randevou si:

• Ou menm oswa nenpòt manm fanmi ou gen sendwòm karsinòm selil bazal nevoid, sitou si w ap planifye pou fè yon timoun.
• Ou gen yon timoun ki gen sentòm maladi sa a.

Koup ki gen yon istwa familyal nan sendwòm sa a ta ka konsidere konsèy jenetik anvan yo vin ansent.

Rete soti nan solèy la ak lè l sèvi avèk krèm pwotèj kont solèy ka ede anpeche nouvo kansè po selil bazal yo.

Evite radyasyon tankou radyografi. Moun ki gen kondisyon sa a trè sansib a radyasyon. Ekspozisyon nan radyasyon ka lakòz kansè po.

Sendwòm NBCC; Sendwòm Gorlin; Sendwòm Gorlin-Goltz; Sendwòm Basal selil Nev (BCNS); Kansè selil fondamantal - nevoid sendwòm kansè selil fondamantal

• Sendwòm Basal selil Nev - fèmen nan palmis
• Sendwòm Basal selil Nev - twou plantè
• Sendwòm Basal selil Nev - figi ak men
• Sendwòm basal selil Nev
• Sendwòm Basal selil Nev - figi

Hirner JP, Martin KL. Timè nan po an. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid sendwòm kansinòm selil fondamantal. Nan: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tretman Maladi Po: Comprehensive Estrateji terapetik. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Faktè jenetik: sendwòm predispozisyon kansè éréditèr. Nan: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Klinik nkoloji Abeloff la. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 13.