Sendwòm Sturge-Weber

Sendwòm Sturge-Weber (SWS) se yon maladi ra ki prezan nan nesans. Yon timoun ki gen kondisyon sa a pral gen yon birthmark tach pò-diven (anjeneral sou figi a) epi yo ka gen pwoblèm sistèm nève yo.

Nan anpil moun, kòz la nan Sturge-Weber se akòz yon mitasyon nan la GNAQ jèn. Jèn sa a afekte ti veso sangen ki rele kapilè. Pwoblèm nan kapilè yo lakòz tach yo pò-diven yo fòme.

Sturge-Weber pa panse yo dwe pase desann (eritye) nan fanmi yo.

Sentòm SWS yo enkli:

• Port-diven tach (pi komen sou figi a anwo ak je-kouvèti pase rès la nan kò a)
• Kriz
• Maltèt
• Paralizi oswa feblès sou yon bò
• Andikap aprantisaj
• Glokòm (presyon likid trè wo nan je a)
• Tiwoyid ki ba (ipothyroidism)

Glokòm ka yon siy nan kondisyon an.

Tès yo ka gen ladan:

• CT eskanè
• Eskanè MRI
• X-reyon

Tretman an baze sou siy ak sentòm moun nan, e li ka gen ladan:

• Medikaman anticonvulsivant pou kriz
• Gout je oswa operasyon pou trete glokòm
• Terapi lazè pou pò-diven tach
• Terapi fizik pou paralizi oswa feblès
• Operasyon nan sèvo posib pou anpeche kriz

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou SWS:

• Fondasyon Sturge-Weber la - sturge-weber.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS anjeneral pa menase lavi. Kondisyon an bezwen regilye swivi pou tout lavi. Bon jan kalite lavi moun nan depann sou ki jan byen sentòm yo (tankou kriz) ka anpeche oswa trete.

Moun nan ap bezwen vizite yon doktè je (oftalmològ) omwen yon fwa chak ane pou trete glokòm. Yo menm tou yo pral bezwen wè yon newològ pou trete kriz ak lòt sentòm sistèm nève yo.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Nòmal kwasans veso sangen nan zo bwa tèt la
• Kontinye kwasans nan tach la pò-diven
• Reta nan devlopman
• Pwoblèm emosyonèl ak konpòtman
• Glokòm, ki ka mennen nan avèg
• Paralizi
• Kriz

Founisè swen sante a ta dwe tcheke tout birthmarks, ki gen ladan yon tach pò-diven. Kriz, pwoblèm vizyon, paralizi, ak chanjman nan vijilans oswa eta mantal ka vle di kouvri yo nan sèvo a ki enplike. Sentòm sa yo ta dwe evalye touswit.

Pa gen okenn prevansyon li te ye.

Angiomatoz ansefalotrigeminal; SWS

• Sturge-Weber sendwòm - plant nan pye yo
• Sturge-Weber sendwòm - janm yo
• Port diven tach sou figi yon timoun

Flemming KD, Brown RD. Epidemyoloji ak istwa natirèl nan malformasyon vaskilè entrakranyen. Nan: Winn HR, ed. Youmans ak Winn operasyon newolojik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformasyon vaskilè. Nan: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatal ak tibebe dèrmatoloji. 3yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendwòm newokutan. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.