Chediak-Higashi sendwòm

Chediak-Higashi sendwòm se yon maladi ki ra nan sistèm iminitè a ak nève. Li enplike nan cheve koulè pal, je, ak po.

Sendwòm Chediak-Higashi pase nan fanmi yo (eritye). Li se yon maladi otosomal resesif. Sa vle di ke tou de paran yo se transpòtè nan yon kopi ki pa travay nan jèn la. Chak paran dwe pase jèn ki pa travay yo bay timoun nan pou yo ka montre sentòm maladi a.

Domaj yo te jwenn nan la LYST (yo rele tou CHS1) jèn. Defo prensipal la nan maladi sa a yo te jwenn nan sèten sibstans ki nòmalman prezan nan selil po ak sèten globil blan.

Timoun ki gen kondisyon sa a ka genyen:

• Cheve an ajan, je ki gen koulè pal (albinism)
• Ogmantasyon enfeksyon nan poumon, po, ak manbràn mikez yo
• Mouvman je Jerky (nistagmus)

Enfeksyon timoun ki afekte ak sèten viris, tankou viris Epstein-Barr (EBV), ka lakòz yon maladi ki menase lavi ki sanble ak lenfom kansè nan san an.

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Diminye vizyon
• Andikap entelektyèl
• Feblès nan misk
• Pwoblèm nè nan branch yo (periferik neropatik)
• Nosebleeds oswa ematom fasil
• Pèt sansasyon
• Tranbleman
• Kriz
• Sansiblite nan limyè klere (fotofobi)
• Mache enstab (ataksya)

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Sa ka montre siy larat anfle oswa fwa oswa lajònis.

Tès ki ka fè yo enkli:

• Ranpli konte san, ki gen ladan konte globil blan
• San konte plakèt
• Kilti san ak tès
• MRI nan sèvo oswa CT
• EEG
• EMG
• Tès kondiksyon nè

Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Chediak-Higashi. Transplantasyon mwèl zo ki te fèt byen bonè nan maladi a sanble yo te reyisi nan plizyè pasyan.

Antibyotik yo itilize pou trete enfeksyon. Dwòg antiviral, tankou acyclovir, ak chimyoterapi dwòg yo souvan itilize nan faz akselere nan maladi a. San ak transfizyon plakèt yo bay jan sa nesesè. Operasyon ka bezwen drenaj absè nan kèk ka.

Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra (NORD) - rarediseases.org

Lanmò souvan rive nan 10 premye ane yo nan lavi, ki soti nan enfeksyon alontèm (kwonik) oswa maladi akselere ki rezilta nan maladi lenfom ki tankou. Sepandan, kèk timoun ki afekte yo siviv pi lontan.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Enfeksyon souvan ki enplike sèten kalite bakteri
• Kansè lenfom ki tankou deklanche nan enfeksyon viral tankou EBV
• Bonè lanmò

Rele founisè ou si ou gen yon istwa familyal nan maladi sa a epi w ap planifye fè pitit.

Pale ak founisè ou si pitit ou a montre sentòm sendwòm Chediak-Higashi.

Konsèy jenetik rekòmande anvan ou vin ansent si ou gen yon istwa fanmi nan Chediak-Higashi.

Coates TD. Twoub nan fonksyon fago. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Twoub nan fonksyon fago. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sendwòm. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Mizajou 5 jiyè 2018. Aksè 30 jiyè 2019.