Neurodegenerasyon ak akimilasyon nan sèvo fè (NBIA)

Neurodegenerasyon ak akimilasyon nan sèvo fè (NBIA) se yon gwoup maladi ki ra anpil nan sistèm nève yo. Yo pase nan fanmi yo (eritye). NBIA enplike pwoblèm mouvman, demans, ak lòt sentòm sistèm nève yo.

Sentòm NBIA kòmanse nan anfans timoun oswa nan laj majè.

Gen 10 kalite NBIA. Chak kalite ki te koze pa yon domaj jèn diferan. Defo jèn ki pi komen an lakòz twoub ki rele PKAN (pantothenate kinase ki asosye ak neurodegenerasyon).

Moun ki gen tout fòm NBIA gen yon rasanbleman fè nan gangli fondamantal yo. Sa a se yon zòn gwo twou san fon andedan sèvo a. Li ede mouvman kontwòl.

NBIA sitou lakòz pwoblèm mouvman. Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Demans
• Difikilte pou pale
• Difikilte pou vale
• Pwoblèm nan misk tankou frigidité oswa kontraksyon nan misk envolontè (distoni)
• Kriz
• Tranbleman
• Pèt vizyon, tankou soti nan retinit pigmantèr
• Feblès
• Writhing mouvman
• Mache zòtèy

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi mande sou sentòm ak istwa medikal.

Tès jenetik ka chèche jèn ki defektye ki lakòz maladi a. Sepandan, tès sa yo pa lajman disponib.

Tès tankou yon eskanè MRI ka ede ekskli lòt maladi mouvman ak maladi. MRI a anjeneral montre depo fè nan gangli fondamantal yo, epi yo rele "je tig la" siy paske nan fason depo yo gade nan eskanè a. Siy sa a sijere yon dyagnostik pou PKAN.

Pa gen okenn tretman espesifik pou NBIA. Medikaman ki mare fè ka ede ralanti maladi a. Tretman sitou konsantre sou kontwole sentòm yo. Medikaman ki pi souvan itilize pou kontwole sentòm yo enkli baclofen ak trihexyphenidyl.

NBIA vin pi mal ak domaj nè yo sou tan. Li mennen nan yon mank de mouvman, e souvan lanmò pa adilt byen bonè.

Medikaman ki itilize pou trete sentòm yo ka lakòz konplikasyon. Lè ou pa ka deplase soti nan maladi a ka mennen nan:

• Boul nan san
• Enfeksyon respiratwa
• Pann po

Rele founisè ou si pitit ou devlope:

• Ogmante rèd nan bra yo oswa janm yo
• Ogmante pwoblèm nan lekòl la
• Mouvman dwòl

Konsèy jenetik ka rekòmande pou fanmi ki afekte nan maladi sa a. Pa gen okenn fason li te ye pou anpeche li.

Maladi Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase ki asosye nerodegenerasyon; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adan MP, et al. Neurodegeneration ak sèvo fè akimilasyon maladi BECA. 2013 28 fevriye [mete ajou 21 oktòb 2019]. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Entènèt]. Seattle, WA: Inivèsite Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson maladi ak lòt maladi mouvman. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

NBIA Asosyasyon Maladi. Apèsi sou lekòl la nan maladi NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Aksè nan 3 novanm 2020.