Distwofi miskilè

Distwofi miskilè se yon gwoup maladi eritye ki lakòz feblès nan misk ak pèt nan tisi nan misk, ki vin pi mal sou tan.

Distwofi miskilè, oswa MD, se yon gwoup kondisyon eritye. Sa vle di yo pase nan fanmi yo. Yo ka rive nan anfans oswa adilt. Gen anpil diferan kalite distwofi miskilè. Gen ladan yo:

• Becker distwofi miskilè
• Distwofi miskilè Duchenne
• Emery-Dreifuss distwofi miskilè
• Facioscapulohumeral distwofi miskilè
• Distwofi misk-manm senti-a
• Distwofi miskilè Oculopharyngeal
• Myotonik distwofi miskilè

Distwofi miskilè ka afekte granmoun, men fòm ki pi grav yo gen tandans rive nan anfans timoun piti.

Sentòm yo varye pami diferan kalite distwofi miskilè yo. Tout misk yo ka afekte. Oswa, sèlman gwoup espesifik nan misk yo ka afekte, tankou moun ki ozalantou basen an, zepòl, oswa figi. Feblès nan misk tou dousman vin pi mal ak sentòm yo ka gen ladan:

• Reta devlopman nan ladrès motè nan misk
• Difikilte pou itilize youn oswa plis gwoup misk
• Dlooling
• Palpebral Tonben (ptoz)
• Souvan tonbe
• Pèt fòs nan yon misk oswa yon gwoup misk tankou yon granmoun
• Pèt nan gwosè nan misk
• Pwoblèm mache (reta mache)

Andikap entelektyèl prezan nan kèk kalite distwofi miskilè.

Yon egzamen fizik ak istwa medikal ou ap ede founisè swen sante a detèmine ki kalite distwofi miskilè. Gwoup misk espesifik yo afekte pa diferan kalite distwofi miskilè.

Egzamen an ka montre:

• Kolòn vètebral anòmal koube (eskolyoz)
• Kontraksyon jwenti (pyebo, grif-men, oswa lòt moun)
• Ton nan misk ki ba (ipotoni)

Gen kèk kalite distwofi miskilè ki enplike nan misk la kè, sa ki lakòz kadyomiopati oswa ritm kè nòmal (aritmi).

Souvan, gen yon pèt nan mas nan misk (gaspiye). Sa a ka difisil pou wè paske gen kèk kalite distwofi miskilè ki lakòz yon rasanbleman nan tisi grès ak konjonktif ki fè misk la parèt pi gwo. Yo rele sa pseudohypertrophy.

Yo ka itilize yon byopsi nan misk pou konfime dyagnostik la. Nan kèk ka, yon tès san ADN ka tout sa ki nesesè.

Lòt tès yo ka gen ladan:

• Tès kè - elèktrokardyografi (ECG)
• Tès nè - kondiksyon nè ak electromyography (EMG)
• Tès pipi ak san, ki gen ladan nivo CPK
• Tès jenetik pou kèk fòm distwofi miskilè

Pa gen okenn gerizon li te ye pou distwofi yo divès kalite miskilè. Objektif tretman an se kontwole sentòm yo.

Terapi fizik ka ede kenbe fòs nan misk ak fonksyon. Aparèy òtopedik ak yon chèz woulant ka amelyore mobilite ak swen pwòp tèt ou. Nan kèk ka, operasyon sou kolòn vètebral la oswa janm ka ede amelyore fonksyon.

Kortikoterapi yo pran nan bouch pafwa yo preskri timoun ki gen sèten distwofi miskilè pou kenbe yo mache pandan tout tan sa posib.

Moun nan ta dwe aktif ke posib. Pa gen aktivite ditou (tankou kabann) ki ka fè maladi a vin pi mal.

Gen kèk moun ki soufri feblès ka benefisye de aparèy pou ede respire.

Ou ka fasilite estrès la nan maladi pa rantre nan yon gwoup sipò kote manm pataje eksperyans komen ak pwoblèm.

Gravite andikap la depann de ki kalite distwofi miskilè. Tout kalite distwofi miskilè tou dousman vin pi mal, men kouman vit sa rive varye anpil.

Gen kèk kalite distwofi miskilè, tankou distwofi miskilè Duchenne nan ti gason, ki ka touye moun. Lòt kalite lakòz andikap ti kras ak moun ki gen yon validite nòmal.

Rele founisè ou si:

• Ou gen sentòm distwofi miskilè.
• Ou gen yon istwa pèsonèl oswa fanmi nan distwofi miskilè epi w ap planifye fè pitit.

Konsèy jenetik konseye lè gen yon istwa fanmi nan distwofi miskilè. Fi ka pa gen okenn sentòm, men yo toujou pote jèn nan pou maladi a. Distwofi miskilè Duchenne ka detekte avèk presizyon 95% pa etid jenetik ki fèt pandan gwosès la.

Eritye myopati; MD

• Misk supèrfisyèl anterior
• Misk fon antérieure
• Tandon ak misk
• Lower misk janm yo

Bharucha-Goebel DX. Distwofi miskilè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Selcen D. Maladi nan misk. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.