Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy dekri plizyè maladi pre relasyon ak ki deranje pann nan sèten grès. Maladi sa yo souvan pase (eritye) nan fanmi yo.

Adrenoleukodystrophy anjeneral pase soti nan paran bay pitit kòm yon karakteristik X-lye jenetik. Li afekte sitou gason. Kèk fanm ki se transpòtè ka gen fòm modere nan maladi a. Li afekte apeprè 1 nan 20,000 moun ki sòti nan tout ras.

Kondisyon an rezilta nan rasanbleman nan trè-long-chèn asid gra nan sistèm nève a, glann adrenal, ak tèstikul. Sa a deranje aktivite nòmal nan pati sa yo nan kò a.

Gen twa gwo kategori maladi:

• Fòm sèvo timoun - parèt nan mitan anfans (nan laj 4 a 8)
• Adrenomielopati - rive nan gason nan 20s yo oswa pita nan lavi yo
• Fonksyon glann adrenal ki gen pwoblèm (ki rele maladi Addison oswa fenotip Addison ki tankou) - glann adrenal pa pwodwi ase òmòn esteroyid

Sentòm tip timoun serebral yo enkli:

• Chanjman nan ton nan misk, espesyalman spasm nan misk ak mouvman san kontwòl
• Je kwaze
• Ekriti ki vin pi mal
• Difikilte pou lekòl la
• Difikilte pou konprann sa moun ap di
• Pèt tande
• Iperaktivite
• Vin pi grav domaj nan sistèm nève, ki gen ladan koma, diminye kontwòl motè amann, ak paralizi
• Kriz
• Vale difikilte
• Andikap vizyèl oswa avèg

Sentòm adrenomielopati yo enkli:

• Difikilte pou kontwole pipi
• Posib vin pi grav feblès nan misk oswa rèd janm yo
• Pwoblèm ak vitès panse ak memwa vizyèl

Sentòm glann adrenal (kalite Addison) sentòm yo enkli:

• Koma
• Diminye apeti
• Ogmantasyon koulè po
• Pèdi pwa ak mas nan misk (gaspiye)
• Feblès nan misk
• Vomisman

Tès pou kondisyon sa a gen ladan yo:

• Nivo san nan chèn trè long asid gra ak òmòn ki te pwodwi pa glann adrenal la
• Etid kwomozòm yo gade pou chanjman (mitasyon) nan la ABCD1 jèn
• MRI nan tèt la
• Biyopsi po

Ka malfonksyònman adrenal trete ak estewoyid (tankou kortisol) si glann adrenal la pa pwodwi ase òmòn.

Yon tretman espesifik pou X-lye adrenoleukodystrophy pa disponib. Yon transplantasyon mwèl zo ka sispann vin pi grav nan kondisyon an.

Swen ki bay sipò ak siveyans atansyon nan fonksyon glann adrenal ki gen pwoblèm ka ede nan amelyore konfò ak kalite lavi.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou adrenoleukodystrophy:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Maladi - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Fòm nan adrenoleukodystrophy X-lye se yon maladi pwogresis. Li mennen nan yon koma alontèm (eta vejetatif) sou 2 zan apre sentòm sistèm nève devlope. Timoun nan ka viv nan kondisyon sa a osi lontan ke 10 ane jiskaske lanmò rive.

Lòt fòm maladi sa a vin pi lejè.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Kriz adrenal
• Eta vejetatif

Rele founisè swen sante ou si:

• Pitit ou a devlope sentòm X adrenoleukodystrophy lye
• Pitit ou a gen X-lye adrenoleukodystrophy ak ap vin pi mal

Konsèy jenetik rekòmande pou marye ki gen yon istwa familyal nan X-lye adrenoleukodystrophy. Manman pitit gason ki afekte yo gen yon chans 85% pou yo te yon konpayi asirans pou kondisyon sa a.

Dyagnostik prenatal nan X-lye adrenoleukodystrophy disponib tou. Li fèt pa tès selil ki soti nan echantiyon chorionik villus oswa amniocentesis. Tès sa yo gade pou swa yon chanjman jenetik li te ye nan fanmi an oswa pou chèn trè long nivo asid gra.

X-lye Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropati; Timoun adrenoleukodystrophy serebral; ALD; Schilder-Addison Konplèks

• Neonatal adrenoleukodystrophy

James WD, Berger TG, Elston DM. Erè nan metabolis. Nan: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Maladi Andrews nan po a: klinik dèrmatoloji. 12yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 26.

Lissauer T, Carroll W. Maladi newolojik. Nan: Lissauer T, Carroll W, eds. Liv ilistre nan pedyatri. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Domaj nan metabolis nan lipid. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Maladi jenetik ak metabolik nan matyè blan an. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman an. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.