Maladi Menkes

Maladi Menkes se yon maladi eritye nan ki kò a gen yon pwoblèm absòbe kòb kwiv mete. Maladi a afekte devlopman, tou de mantal ak fizik.

Se maladi Menkes ki te koze pa yon domaj nan la ATP7A jèn. Defo a fè li difisil pou kò a byen distribye (transpò) kòb kwiv mete nan tout kò a. Kòm yon rezilta, sèvo a ak lòt pati nan kò a pa jwenn ase kòb kwiv mete, pandan ke li bati nan ti trip la ak ren. Yon nivo kwiv ki ba kapab afekte estrikti zo, po, cheve, ak veso sangen, epi entèfere ak fonksyon nè yo.

Sendwòm Menkes anjeneral eritye, ki vle di li kouri nan fanmi yo. Jèn lan sou X-kwomozòm lan, kidonk si yon manman pote jèn ki defektye a, chak nan pitit gason li yo gen yon chans 50% (1 nan 2) pou yo devlope maladi a, ak 50% nan pitit fi li yo pral yon konpayi asirans maladi a. . Sa a se kalite eritaj jèn yo rele X-lye resesif.

Nan kèk moun, maladi a pa eritye. Olye de sa, domaj jèn la prezan nan moman tibebe a vin ansent.

Sentòm komen nan maladi Menkes nan tibebe yo se:

• Frajil, koken, sevè, rar, oswa anmele cheve
• Pudgy, machwè roz, afesman po feminen
• Manje difikilte
• Chimerik
• Mank ton nan misk, floppiness
• Tanperati kò ki ba
• Andikap entelektyèl ak reta devlopman
• Kriz
• Chanjman zo

Yon fwa yo sispèk maladi Menkes, tès ki ka fè yo enkli:

• Tès san Ceruloplasmin (sibstans ki transpòte kòb kwiv mete nan san an)
• Tès san kwiv
• Kilti selil po
• Radyografi skelèt la oswa radyografi zo bwa tèt la
• Tès jèn yo tcheke pou domaj nan la ATP7A jèn

Tretman anjeneral ede sèlman lè yo te kòmanse trè bonè nan kou maladi a. Piki nan kòb kwiv mete nan yon venn oswa anba po a yo te itilize ak rezilta melanje ak depann de si wi ou non la ATP7A jèn toujou gen kèk aktivite.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou sendwòm Menkes:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Pifò timoun ki gen maladi sa a mouri nan premye ane yo nan lavi yo.

Pale ak founisè swen sante ou si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Menkes epi ou fè plan pou fè pitit. Yon ti bebe ki gen kondisyon sa a ap souvan montre sentòm yo byen bonè nan anfans.

Al gade nan yon konseye jenetik si ou vle fè pitit epi ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Menkes. Fanmi matènèl (fanmi sou bò manman an nan fanmi an) nan yon ti gason ki gen sendwòm sa a ta dwe wè pa yon jenetisyen yo chèche konnen si yo se transpòtè.

Maladi cheve Steely; Menkes sendwòm cheve koken; Kinky maladi cheve; Maladi transpò kwiv; Trichopoliodystrophy; X-lye deficiency kòb kwiv mete

• Ipotoni

Kwon JM. Maladi nerodegeneratif nan anfans. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Eleman Emery nan Jenetik Medikal. 15yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.