Sendwòm Crigler-Najjar

Sendwòm Crigler-Najjar se yon maladi trè ra eritye nan ki bilirubin pa ka kraze. Bilirubin se yon sibstans ki fèt pa fwa a.

Yon anzim konvèti bilirubin nan yon fòm ki ka fasilman retire nan kò a. Sendwòm Crigler-Najjar rive lè anzim sa a pa travay kòrèkteman. San yo pa anzim sa a, bilirubin ka bati nan kò a ak mennen nan:

• Jaundice (jòn dekolorasyon nan po ak je)
• Domaj nan sèvo, misk, ak nè

Kalite I Crigler-Najjar se fòm maladi ki kòmanse bonè nan lavi a. Kalite II sendwòm Crigler-Najjar ka kòmanse pita nan lavi.

Sendwòm lan kouri nan fanmi yo (eritye). Yon timoun dwe resevwa yon kopi jèn ki defektye nan tou de paran yo pou devlope fòm grav nan kondisyon an. Paran ki se transpòtè (ki gen yon sèl jèn ki defektye) gen apeprè mwatye aktivite anzim yon granmoun nòmal, men PA gen sentòm.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Konfizyon ak chanjman nan panse
• Po jòn (jòn) ak jòn nan blan je yo (ikteris), ki kòmanse kèk jou apre nesans epi vin pi mal sou tan
• Letaji
• Pòv manje
• Vomisman

Tès fonksyon fwa yo enkli:

• Konjige (mare) bilirubin
• Total nivo bilirubin
• Konkonjige (san lye) bilirubin nan san.
• Ensay anzim
• Byopsi fwa

Tretman limyè (fototerapi) nesesè pandan tout lavi yon moun. Nan tibebe, sa a se fè lè l sèvi avèk limyè bilirubin (bili oswa limyè 'ble'). Phototherapy pa travay kòm byen apre laj 4, paske po epè bloke limyè a.

Yon transplantasyon fwa ka fèt nan kèk moun ki gen kalite I maladi.

Transfizyon san ka ede kontwole kantite bilirubin nan san. Konpoze kalsyòm yo pafwa itilize pou retire bilirubin nan zantray la.

Phenobarbitol dwòg la pafwa itilize pou trete sendwòm tip II Crigler-Najjar.

Fòm ki pi grav nan maladi a (tip II) pa lakòz domaj nan fwa oswa chanjman nan panse pandan anfans. Moun ki afekte ak yon fòm modere toujou gen lajònis, men yo gen mwens sentòm ak mwens domaj ògàn.

Tibebe ki gen fòm grav nan maladi a (kalite I) ka kontinye gen lajònis nan laj majè, epi yo ka bezwen tretman chak jou. Si yo pa trete, fòm sa a grav nan maladi a ap mennen nan lanmò nan anfans.

Moun ki gen kondisyon sa a ki rive nan laj majè ap devlope domaj nan sèvo akòz lajònis (kernicterus), menm avèk tretman regilye. Esperans lavi pou maladi tip I a se 30 an.

Konplikasyon posib yo enkli:

• Yon fòm domaj nan sèvo ki te koze pa lajònis (kernicterus)
• Kwonik po jòn / je

Chèche konsèy jenetik si w ap planifye fè pitit epi ou gen yon istwa familyal nan Crigler-Najjar.

Rele founisè swen sante ou si ou menm oswa tibebe ki fèk fèt ou gen lajònis ki pa disparèt.

Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki gen yon istwa familyal nan sendwòm Crigler-Najjar ki vle fè pitit. Tès san ka idantifye moun ki pote varyasyon jenetik la.

Defisi Glucuronyl transferase (kalite I Crigler-Najjar); Sendwòm Arias (tip II Crigler-Najjar)

• Fwa anatomi

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Jaunis neonatal ak maladi fwa. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 91.

Lidofsky SD. Jaundice. Nan: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ak gastwoentestinal Fordtran a ak Maladi Fwa. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Maladi metabolik nan fwa a. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 384.