Neurofibromatoz 2

Neurofibromatoz 2 (NF2) se yon maladi nan ki timè fòme sou nè yo nan sèvo a ak kolòn vètebral (sistèm nève santral la). Li pase (eritye) nan fanmi yo.

Malgre ke li gen yon non ki sanble ak neurofibromatoz kalite 1, li se yon kondisyon diferan ak separe.

NF2 ki te koze pa yon mitasyon nan jèn NF2 la. NF2 ka pase nan fanmi yo nan yon modèl otosomal dominan. Sa vle di ke si yon paran gen NF2, nenpòt timoun nan paran sa a gen yon chans 50% nan eritye kondisyon an. Gen kèk ka nan NF2 rive lè jèn nan mutasyon sou pwòp li yo. Yon fwa ke yon moun pote chanjman jenetik la, pitit yo gen yon chans 50% pou eritye li.

Faktè risk prensipal la gen yon istwa familyal sou kondisyon an.

Sentòm NF2 yo enkli:

• Pwoblèm balans
• Katarak nan yon laj jèn
• Chanjman nan vizyon
• Kafe ki gen koulè mak sou po a (café-au-lait), mwens komen
• Maltèt
• Pèt tande
• Sonnen ak bri nan zòrèy yo
• Feblès nan figi an

Siy NF2 yo enkli:

• Sèvo ak timè epinyè
• Timè ki gen rapò ak odyans (acoustic)
• Timè po

Tès yo enkli:

• Egzamen fizik
• Istwa medikal
• MRI
• CT eskanè
• Tès jenetik

Timè Acoustic ka obsève, oswa trete avèk operasyon oswa radyasyon.

Moun ki gen maladi sa a ka benefisye de konsèy jenetik.

Moun ki gen NF2 yo ta dwe regilyèman evalye ak tès sa yo:

• MRI nan sèvo a ak mwal epinyè
• Odyans ak evalyasyon lapawòl
• Egzamen je

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou NF2:

• Timè Fondasyon Timè - www.ctf.org
• Rezo neurofibromatoz - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateral nerofibromatoz acoustic; Schwannomas bilateral vestibulèr; Santral nerofibromatoz

• Sistèm nève santral ak sistèm nève periferik

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendwòm newokutan. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Slattery WH. Neurofibromatoz 2. Nan: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Operasyon Otologic. 4yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 57.

Varma R, Williams SD. Neroloji. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 16.