Facioscapulohumeral distwofi miskilè

Facioscapulohumeral distwofi miskilè se yon feblès nan misk ak pèt nan tisi nan misk ki vin pi mal sou tan.

Facioscapulohumeral distwofi miskilè afekte misk anwo kò yo. Li pa menm ak distwofi miskilè Duchenne ak distwofi miskilè Becker, ki afekte kò ki pi ba a.

Facioscapulohumeral distwofi miskilè se yon maladi jenetik akòz yon mitasyon kwomozòm. Li parèt nan tou de gason ak fanm. Li ka devlope nan yon timoun si youn nan paran yo pote jèn nan pou maladi a. Nan 10% a 30% nan ka yo, paran yo pa pote jèn lan.

Facioscapulohumeral distwofi miskilè se youn nan fòm ki pi komen nan distwofi nan misk ki afekte 1 nan 15,000 a 1 nan 20,000 granmoun nan Etazini yo. Li afekte gason ak fanm egalman.

Gason yo souvan gen plis sentòm pase fanm yo.

Facioscapulohumeral distwofi miskilè sitou afekte figi, zepòl, ak misk anwo bra yo. Sepandan, li kapab tou afekte misk alantou basen an, ranch, ak janm pi ba yo.

Sentòm yo ka parèt apre nesans (fòm enfantil), men souvan yo pa parèt jouk laj 10 a 26. Sepandan, li pa estraòdinè pou sentòm yo parèt anpil pita nan lavi yo. Nan kèk ka, sentòm pa janm devlope.

Sentòm yo pi souvan twò grav epi yo vin pi mal tou dousman. Feblès nan misk nan figi a komen, epi li ka gen ladan:

• Palpebral Tonbe
• Enkapasite nan siflèt akòz feblès nan misk yo souflèt
• Diminye ekspresyon vizaj akòz feblès nan misk feminen
• Depresyon oswa fache ekspresyon vizaj
• Difikilte pou pwononse mo yo
• Difikilte pou rive pi wo pase nivo zepòl la

Feblès nan misk zepòl lakòz defòmasyon tankou lam pwononse zepòl (scapular zèl) ak pant zepòl. Moun nan gen difikilte pou ogmante bra yo paske nan zepòl ak feblès nan misk bra.

Feblès nan pye ki pi ba yo posib kòm maladi a vin pi mal. Sa a entèfere ak kapasite yo jwe espò paske nan diminye fòs ak pòv balans. Feblès la ka grav ase pou entèfere ak mache. Yon ti pousantaj moun ki itilize yon chèz woulant.

Doulè kwonik prezan nan 50% a 80% nan moun ki gen sa a ki kalite distwofi miskilè.

Pèt tande ak ritm kè nòmal ka rive, men yo ra.

Yon egzamen fizik pral montre feblès nan misk yo figi ak zepòl kòm byen ke scapular zèl. Feblès nan misk yo tounen ka lakòz eskolyoz, pandan y ap feblès nan misk yo nan vant ka kòz la nan yon vant afesman. Tansyon wo ka note, men se nòmalman twò grav. Yon egzamen je ka montre chanjman nan veso sangen yo nan do je a.

Tès ki ka fè yo enkli:

• Kreatin kinaz tès (pouvwa gen yon ti kras segondè)
• Tès ADN
• Elektrokardyogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Fluorescein anjyografi
• Tès jenetik nan kwomozòm 4
• Tès Tande
• Biyopsi nan misk (ka konfime dyagnostik la)
• Egzamen vizyèl
• Tès kadyak
• X-reyon nan kolòn vètebral la detèmine si gen yon eskolyoz
• Tès fonksyon poumon

Kounye a, distwofi miskilè facioscapulohumeral rete iremedyabl. Tretman yo bay pou kontwole sentòm yo ak amelyore kalite lavi yo. Aktivite ankouraje. Inaktivite tankou bedrest ka fè maladi a nan misk vin pi mal.

Terapi fizik ka ede kenbe fòs nan misk. Lòt tretman posib yo enkli:

• Terapi okipasyonèl ede amelyore aktivite nan lavi chak jou.
• Oral albuterol ogmante mas nan misk (men se pa fòs).
• Terapi lapawòl.
• Operasyon ranje yon omoplat zèl.
• Mache èd ak aparèy sipò pye si gen feblès cheviy.
• BiPAP pou ede respire. Oksijèn pou kont li ta dwe evite nan pasyan ki gen yon CO2 segondè (hypercarbia).
• Sèvis konsèy (sikyat, sikològ, travayè sosyal).

Andikap se souvan minè. Lavi pi souvan pa afekte.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Diminye mobilite.
• Diminye kapasite pou pran swen tèt ou.
• Deformite nan figi a ak zepòl yo.
• Pèt tande.
• Pèt vizyon (ra).
• Ensifizans respiratwa. (Asire ou ke ou pale ak founisè swen sante ou anvan ou gen anestezi jeneral.)

Rele founisè ou si sentòm kondisyon sa a devlope.

Konsèy jenetik rekòmande pou marye ki gen yon istwa familyal nan maladi sa a ki vle fè pitit.

Distwofi miskilè Landouzy-Dejerine

• Misk supèrfisyèl anterior

Bharucha-Goebel DX. Distwofi miskilè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Pwoksimal, distal, ak feblès jeneralize. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Maladi neromuskulèr. Nan: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Belltopedik Operatif Campbell la. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.