Becker distwofi miskilè

Distwofi miskilè Becker se yon maladi eritye ki enplike nan tou dousman vin pi grav feblès nan misk nan pye yo ak basen.

Distwofi miskilè Becker sanble anpil ak distwofi miskilè Duchenne. Diferans prensipal la se ke li vin pi mal nan yon vitès pi dousman epi li se mwens komen. Maladi sa a koze pa yon mitasyon nan jèn ki kode yon pwoteyin ki rele dystrofin.

Maladi a pase nan fanmi yo (eritye). Èske w gen yon istwa familyal nan kondisyon an ogmante risk ou.

Distwofi miskilè Becker rive nan apeprè 3 a 6 sou chak 100,000 nesans. Maladi a jwenn sitou nan ti gason yo.

Fi raman devlope sentòm yo. Gason yo ap devlope sentòm yo si yo eritye jèn ki defektye a. Sentòm yo pi souvan parèt nan ti gason ki gen laj ant 5 ak 15, men yo ka kòmanse pita.

Feblès nan misk nan kò a pi ba, ki gen ladan pye yo ak zòn basen, tou dousman vin pi mal, sa ki lakòz:

• Difikilte pou mache ki vin pi mal sou tan; pa laj 25 a 30, moun nan anjeneral pa kapab mache
• Souvan tonbe
• Difikilte pou leve soti sou planche a ak monte eskalye
• Difikilte pou kouri, so, ak sote
• Pèt mas nan misk
• Mache zòtèy
• Feblès nan misk nan bra yo, kou, ak lòt zòn se pa tankou grav tankou nan kò a pi ba yo

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Pwoblèm pou respire
• Pwoblèm kognitif (sa yo pa vin pi mal sou tan)
• Fatig
• Pèt balans ak kowòdinasyon

Founisè swen sante a pral fè yon sistèm nève (newolojik) ak egzamen nan misk. Yon istwa medikal atansyon enpòtan tou, paske sentòm yo sanble ak sa yo ki nan distwofi miskilè Duchenne. Sepandan, distwofi miskilè Becker vin pi mal pi dousman.

Yon egzamen ka jwenn:

• Zo anòmal devlope, ki mennen nan defòmasyon nan pwatrin lan ak tounen lakay ou (eskolyoz)
• Nòmal fonksyon nan misk kè (kadyomiopati)
• Ensifizans kadyak konjestif oswa batman kè iregilye (aritmi) - ra
• Defòmasyon nan misk, ki gen ladan kontraksyon nan pinga'w ak janm, nòmal grès ak tisi konjonktif nan misk estati ti towo bèf
• Pèt nan misk ki kòmanse nan pye yo ak basen, Lè sa a, deplase nan misk yo nan zepòl yo, kou, bra, ak sistèm respiratwa

Tès ki ka fè yo enkli:

• CPK tès san
• Tès nè elektwomyografi (EMG)
• Biyopsi nan misk oswa tès san jenetik

Pa gen okenn gerizon li te ye pou distwofi miskilè Becker. Sepandan gen anpil nouvo dwòg kounye a sibi tès klinik ki montre pwomès siyifikatif nan trete maladi a.Objektif aktyèl tretman an se kontwole sentòm yo maksimize kalite lavi moun nan. Gen kèk founisè preskri estewoyid ede kenbe yon pasyan mache pou osi lontan ke posib.

Aktivite ankouraje. Inaktivite (tankou rès kabann) ka fè maladi a nan misk vin pi mal. Terapi fizik ka itil pou kenbe fòs misk yo. Aparèy òtopedik tankou aparèy òtopedik ak chèz woulant ka amelyore mouvman ak swen pwòp tèt ou.

Fonksyon kè nòmal ka mande pou itilize yon pesmekè.

Yo ka rekòmande konsèy jenetik. Pitit fi yon nonm ki gen distwofi miskilè Becker ap gen anpil chans pou pote jèn ki defektye a epi li ka pase l bay pitit gason yo.

Ou ka fasilite estrès la nan maladi a pa rantre nan yon gwoup sipò distwofi miskilè kote manm pataje eksperyans komen ak pwoblèm.

Distwofi miskilè Becker mennen nan andikap tou dousman vin pi grav. Sepandan, kantite andikap la varye. Gen kèk moun ki ka bezwen yon chèz woulant. Gen lòt ki ka sèlman bezwen sèvi ak èd pou mache tankou baton oswa aparèy òtopedik.

Lavi pi souvan vin pi kout si gen pwoblèm kè ak respire.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Pwoblèm ki gen rapò ak kè tankou kadyomiopati
• Poumon echèk
• Nemoni oswa lòt enfeksyon respiratwa
• Ogmantasyon ak andikap pèmanan ki mennen nan diminye kapasite nan swen pou pwòp tèt ou, diminye mobilite

Rele founisè ou si:

• Sentòm distwofi miskilè Becker parèt
• Yon moun ki gen distwofi miskilè Becker devlope nouvo sentòm (patikilyèman lafyèv ak tous oswa difikilte pou respire)
• Ou ap planifye yo kòmanse yon fanmi ak ou menm oswa lòt manm fanmi yo te dyagnostike ak distwofi miskilè Becker

Konsèy jenetik ka konseye si gen yon istwa fanmi nan Becker distwofi miskilè.

Benign pseudohypertrophic distwofi miskilè; Distwofi Becker a

• Misk supèrfisyèl anterior
• Misk fon antérieure
• Tandon ak misk
• Lower misk janm yo

Amato AA. Maladi nan misk skelèt. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 110.

Bharucha-Goebel DX. Distwofi miskilè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Pratik rezime aktyalizasyon gid: tretman kortikoterapi nan distwofi miskilè Duchenne: rapò sou soukomite Devlopman Gid nan Akademi Ameriken pou neroloji. Neroloji. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Maladi nan misk. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.