Talasemi

Talasemi se yon maladi san pase nan tout fanmi (eritye) nan ki kò a fè yon fòm nòmal oswa kantite lajan apwopriye nan emoglobin. Emoglobin se pwoteyin nan globil wouj nan san ki pote oksijèn. Maladi a rezilta nan gwo kantite globil wouj yo te detwi, ki mennen nan anemi.

Emoglobin se te fè nan de pwoteyin:

• Alfa globin
• Beta globin

Talasemi rive lè gen yon domaj nan yon jèn ki ede kontwole pwodiksyon youn nan pwoteyin sa yo.

Gen de kalite prensipal talasemi:

• Alfa talasemi rive lè yon jèn oswa jèn ki gen rapò ak pwoteyin alfa globin yo manke oswa chanje (mitasyon).
• Beta talasemi rive lè domaj jèn ki sanble afekte pwodiksyon pwoteyin beta globin lan.

Alfa talasemi rive pi souvan nan moun ki soti nan Azi Sidès, Mwayen Oryan an, Lachin, ak nan sa yo ki desandan Afriken yo.

Beta talasemi rive pi souvan nan moun ki gen orijin Mediterane. Nan yon limit pi piti, Chinwa, lòt Azyatik, ak Afriken Ameriken ka afekte.

Gen anpil fòm talasemi. Chak kalite gen anpil subtip diferan. Tou de alfa ak beta talasemi gen ladan de fòm sa yo:

• Talasemi pi gwo
• Talasemi minè

Ou dwe eritye domaj nan jèn nan tou de paran yo devlope talasemi pi gwo.

Talasemi minè rive si ou resevwa jèn defo a nan men yon sèl paran. Moun ki gen fòm sa a nan maladi a se transpòtè nan maladi a. Pifò nan tan an, yo pa gen sentòm yo.

Beta talasemi pi gwo yo rele tou Cooley anemi.

Faktè risk pou talasemi gen ladan:

• Azyatik, Chinwa, Mediterane, oswa Afriken etnisite Ameriken
• Istwa familyal maladi a

Fòm ki pi grav nan alfa talasemi pi gwo lakòz mortinatalite (lanmò nan tibebe ki poko fèt la pandan nesans oswa etap yo an reta nan gwosès).

Timoun ki fèt ak beta talasemi pi gwo (Cooley anemi) yo nòmal nan nesans, men devlope anemi grav pandan premye ane a nan lavi yo.

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Deformation zo nan figi an
• Fatig
• Echèk kwasans
• Souf anlè
• Po jòn (jòn)

Moun ki gen fòm minè alfa ak beta talasemi gen ti globil wouj men pa gen sentòm.

Founisè swen sante ou pral fè yon egzamen fizik pou chèche yon larat elaji.

Y ap voye yon echantiyon san nan yon laboratwa pou teste.

• Globil wouj yo ap parèt piti epi yo gen yon fòm ki pa nòmal lè yo gade yo anba yon mikwoskòp.
• Yon konte san konplè (CBC) revele anemi.
• Yon tès ki rele emoglobin elektwoforèz montre prezans nan yon fòm nòmal nan emoglobin.
• Yon tès ki rele mitasyon analiz ka ede detekte alfa talasemi.

Tretman pou talasemi majè souvan enplike transfizyon san regilye ak sipleman folat.

Si ou resevwa transfizyon san, ou pa ta dwe pran sipleman fè. Lè w fè sa, sa ka lakòz yon gwo kantite fè bati nan kò a, ki ka danjere.

Moun ki resevwa anpil transfizyon san bezwen yon tretman ki rele terapi kelasyon. Sa a se fè yo retire depase fè nan kò a.

Yon transplantasyon mwèl zo ka ede trete maladi a nan kèk moun, espesyalman timoun yo.

Talasemi grav ka lakòz lanmò bonè (ant laj 20 ak 30) akòz ensifizans kadyak. Lè w pran transfizyon san regilye ak terapi pou retire fè nan kò a, sa ede amelyore rezilta a.

Fòm mwens talasemi souvan pa diminye lavi yo.

Ou ka vle chèche konsèy jenetik si ou gen yon istwa familyal nan kondisyon an epi w ap panse a fè pitit.

Trete, talasemi pi gwo mennen nan ensifizans kadyak ak pwoblèm fwa. Li fè tou yon moun gen plis chans pou devlope enfeksyon.

Transfizyon san ka ede kontwole kèk sentòm, men pote yon risk pou efè segondè nan twòp fè.

Rele founisè ou si:

• Ou menm oswa pitit ou gen sentòm talasemi.
• Yo trete w pou maladi a ak nouvo sentòm devlope.

Anemi Mediterane; Cooley anemi; Beta talasemi; Alpha talasemi

• Talasemi pi gwo
• Talasemi minè

Cappellini MD. Talasemi yo. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sendwòm talasemi. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Emoglobinopati. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.