Glikoz-6-fosfat dehydrogenase deficiency

Glikoz-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) deficiency se yon kondisyon nan ki globil wouj nan san kraze lè kò a ekspoze a sèten dwòg oswa estrès enfeksyon an. Li éréditèr, ki vle di li pase nan fanmi yo.

Defisyans G6PD rive lè yon moun manke oswa li pa gen ase nan yon anzim ki rele glikoz-6-fosfat dehydrogenase. Anzim sa a ede globil wouj yo mache byen.

Twòp G6PD mennen nan destriksyon globil wouj nan san. Pwosesis sa a rele emoliz. Lè pwosesis sa a ap aktivman fèt, yo rele sa yon epizòd emolitik. Epizòd yo pi souvan kout. Sa a se paske kò a kontinye pwodwi nouvo globil wouj nan san, ki gen aktivite nòmal.

Destriksyon globil wouj ka deklanche nan enfeksyon, sèten manje (tankou pwa fava), ak sèten medikaman, tankou:

• Medikaman antimalarial tankou kinin
• Aspirin (dòz segondè)
• Nonsteroidal dwòg anti-enflamatwa (AINS)
• Kinidin
• Dwòg Sulfa
• Antibyotik tankou quinolones, nitrofurantoin
  

Lòt pwodwi chimik yo, tankou sa yo ki nan mothballs, kapab tou deklanche yon epizòd.

Ozetazini, defisyans G6PD pi komen nan mitan nwa pase blan. Gason yo gen plis chans pou yo gen maladi sa a pase fanm yo.

Ou gen plis chans pou devlope kondisyon sa a si ou:

• Èske Afriken Ameriken
• Èske nan Mwayen Oryan desan, patikilyèman Kurdish oswa Sephardic jwif yo
• Èske gason
• Fè yon istwa fanmi defisyans lan

Yon fòm maladi sa a komen nan blan ki gen desandan Mediterane. Fòm sa a tou ki asosye avèk epizòd egi nan emoliz. Epizòd yo pi long ak pi grav pase nan lòt kalite yo nan maladi a.

Moun ki gen kondisyon sa a pa montre okenn siy maladi a jiskaske globil wouj yo ekspoze a sèten pwodwi chimik nan manje oswa medikaman.

Sentòm yo pi komen nan gason epi yo ka gen ladan:

• Pipi nwa
• Lafyèv
• Doulè nan vant
• Elaji larat ak fwa
• Fatig
• Palè
• Rapid batman kè
• Souf anlè
• Koulè po jòn (jòn)

Ou ka fè yon tès san pou tcheke nivo G6PD.

Lòt tès ki ka fè yo enkli:

• Bilirubin nivo
• Ranpli san konte
• Emoglobin - pipi
• Nivo Haptoglobin
• Tès LDH
• Tès rediksyon metemoglobin
• Konte retikosit

Tretman ka enplike:

• Medikaman pou trete yon enfeksyon, si prezan
• Sispann nenpòt dwòg ki lakòz destriksyon globil wouj nan san
• Transfizyon, nan kèk ka

Nan pifò ka yo, epizòd emolitik ale sou pwòp yo.

Nan ka ki ra, ensifizans ren oswa lanmò ka rive apre yon evènman emolitik grav.

Rele founisè swen sante ou si ou gen sentòm kondisyon sa a.

Rele founisè ou si ou te dyagnostike ak defisyans G6PD ak sentòm yo pa disparèt apre tretman an.

Moun ki gen defisyans G6PD dwe entèdi evite bagay ki ka deklanche yon epizòd. Pale ak founisè ou sou medikaman ou yo.

Konsèy jenetik oswa tès ka disponib pou moun ki gen yon istwa familyal sou kondisyon an.

G6PD deficiency; Anemi emolitik akòz defisyans G6PD; Anemi - emolitik akòz defisyans G6PD

• Selil san

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopati globil wouj. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 44.

Lissauer T, Carroll W. Maladi ematolojik. Nan: Lissauer T, Carroll W, eds. Liv ilistre nan pedyatri. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Michel M. otoiminitè ak entravaskilè anemi emolitik. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.