Otosomal dominan maladi ren tubulointerstitial

Otosomal dominan maladi ren tubulointerstitial (ADTKD) se yon gwoup kondisyon eritye ki afekte tubul nan ren yo, sa ki lakòz ren yo piti piti pèdi kapasite yo nan travay.

ADTKD se koze pa mitasyon nan sèten jèn. Pwoblèm jèn sa yo pase nan fanmi yo (eritye) nan yon modèl otosomal dominan. Sa vle di jèn nòmal ki nesesè nan men yon sèl paran pou yo ka eritye maladi a. Souvan, anpil manm fanmi yo gen maladi a.

Avèk tout fòm ADTKD, kòm maladi a ap pwogrese, tib yo ren yo domaje. Sa yo se estrikti yo nan ren yo ki pèmèt pifò dlo nan san an yo dwe filtre epi retounen nan san an.

Jèn nòmal yo ki lakòz diferan fòm ADTKD yo se:

• UMOD jèn - lakòz ADTKD-UMOD, oswa maladi ren uromodulin
• MUC1 jèn - lakòz ADTKD-MUC1, oswa maladi ren mukin-1
• REN jèn - lakòz ADTKD-REN, oswa fanmi jivenil iperuremik nefropati kalite 2 (FJHN2)
• HNF1B jèn - lakòz ADTKD-HNF1B, oswa matirite-aparisyon dyabèt mellitus nan jèn kalite a 5 (MODY5)

Lè yo pa konnen kòz ADTKD oswa si yo pa fè yon tès jenetik, yo rele sa ADTKD-NOS.

Byen bonè nan maladi a, tou depann de fòm ADTKD, sentòm yo ka gen ladan:

• Twòp pipi (poliuriya)
• Gout
• Sèl anvi
• Pipi nan mitan lannwit (nocturia)
• Feblès

Kòm maladi a vin pi grav, sentòm echèk ren ka devlope, ki gen ladan:

• Fasil ematom oswa senyen
• Fatig, feblès
• Oke souvan
• Maltèt
• Ogmantasyon koulè po (po ka parèt jòn oswa mawon)
• Grate
• Malaise (jeneral malad santi)
• Twitching nan misk oswa kranp
• Kè plen
• Pale po
• Sansasyon redwi nan men, pye, oswa lòt zòn yo
• Vomisman san oswa san nan poupou a
• Pèdi pwa
• Kriz
• Konfizyon, vijilans diminye, koma

Founisè swen sante a pral egzaminen ou epi mande sou sentòm ou yo. Ou pral gen anpil chans ap mande si lòt manm fanmi yo gen ADTKD oswa maladi ren.

Tès ki ka fè yo enkli:

• 24-èdtan volim pipi ak elektwolit
• Azòt ureya san (BUN)
• Ranpli san konte (CBC)
• Tès san kreyatinin
• Kreatinin clearance - san ak pipi
• Tès san asid asid
• Pipi gravite espesifik (yo pral ba)

Tès sa yo ka ede dyagnostike kondisyon sa a:

• CT eskanè nan vant
• Ltrason nan vant
• Biyopsi ren
• Ultrasound ren

Pa gen okenn gerizon pou ADTKD. Nan premye fwa, tretman konsantre sou kontwole sentòm yo, diminye konplikasyon, ak ralanti pwogresyon nan maladi a. Paske anpil dlo ak sèl pèdi, w ap bezwen swiv enstriksyon sou bwè anpil likid ak pran sipleman sèl pou fè pou evite dezidratasyon.

Kòm maladi a ap pwogrese, echèk ren devlope. Tretman ka enplike pran medikaman ak chanjman rejim alimantè, limite manje ki gen fosfò ak potasyòm. Ou ka bezwen dyaliz ak yon transplantasyon ren.

Laj la nan ki moun ki gen ADTKD rive nan fen-etap maladi ren varye, tou depann de fòm lan nan maladi a. Li ka osi jèn ke nan jèn yo oswa nan laj granmoun. Tretman pou tout lavi ka kontwole sentòm maladi ren kwonik.

ADTKD ka mennen nan pwoblèm sante sa yo:

• Anemi
• Zo febli ak ka zo kase
• Tamponad kadyak
• Chanjman nan metabolis glikoz
• Ensifizans kadyak konjestif
• Maladi ren fen etap la
• Gastwoentestinal senyen, maladi ilsè
• Emoraji (senyen twòp)
• Tansyon wo
• Hyponatremia (nivo ki ba nan sodyòm nan san)
• Hyperkalemia (twòp potasyòm nan san an), sitou ak fen maladi nan ren
• Ipokaliemi (twò piti potasyòm nan san an)
• Enfètilite
• Pwoblèm règ
• Move foskouch
• Perikardit
• Periferik neropatik
• Disfonksyon plakèt ak ematom fasil
• Chanjman koulè po

Rele pou yon randevou ak founisè ou si ou gen nenpòt sentòm pwoblèm urin oswa ren.

Medikal maladi ren sistik se yon maladi eritye. Li ka pa ka evite.

ADTKD; Medikal maladi ren sistik; Renin asosye maladi ren; Nefropati jivenil iperurikemik familyal; Uromodulin ki asosye maladi ren

• Anatomi ren
• Sist ren ak kalkè - CT eskanè
• Ren - san ak pipi koule

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Otosomal dominan maladi ren ren tubulointerstitial. Adv kwonik maladi ren. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Otosomal dominan maladi ren tubulointerstitial: dyagnostik, klasifikasyon, ak jesyon - yon rapò konsansis KDIGO. Ren ren. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Lòt maladi ren sistik. Nan: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Comprehensive klinik Nefroloji. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 45.