Hypercholesterolemia familyal

Hypercholesterolemia familyal se yon maladi ki pase nan tout fanmi yo. Li lakòz nivo kolestewòl LDL (move) trè wo. Kondisyon an kòmanse nan nesans epi li ka lakòz atak kè nan yon laj byen bonè.

Sijè ki gen rapò yo enkli:

• Iperlipidemi familyal konbine
• Hypertriglyceridemia familyal
• Disbetalipoproteinemi familyal

Hypercholesterolemia familyal se yon maladi jenetik. Li se koze pa yon domaj sou kwomozòm 19.

Defo a fè kò a kapab retire lipoprotein ki pa gen anpil dansite (LDL, oswa move) kolestewòl nan san an. Sa a rezilta nan yon wo nivo de LDL nan san an. Sa fè ou plis chans pou yo gen rediksyon nan atè yo soti nan ateroskleroz nan yon laj byen bonè. Kondisyon an tipikman pase nan fanmi yo nan yon fason otosomal dominan. Sa vle di ou sèlman bezwen jwenn jèn nan nòmal nan men yon paran yo nan lòd yo eritye maladi a.

Nan ka ki ra, yon timoun ka eritye jèn lan nan tou de paran yo. Lè sa rive, ogmantasyon nan nivo kolestewòl la pi grav. Risk pou atak kè ak maladi kè yo wo, menm nan anfans.

Nan premye ane yo ka pa gen okenn sentòm.

Sentòm ki ka rive gen ladan yo:

• Depo po gra yo rele xanthomas sou pati nan men yo, koud, jenou, je pye ak toupatou nan korn nan je a
• Depo Kolestewòl nan po je yo (xanthelasmas)
• Doulè nan pwatrin (anjin) oswa lòt siy maladi atè kowonè ka prezan nan yon laj jèn
• Kranp nan youn oswa tou de ti towo bèf lè w ap mache
• Maleng sou zòtèy yo ki pa geri
• Sentòm sibit konjesyon serebral tankou pwoblèm pou pale, Tonben sou yon bò nan figi a, feblès nan yon bra oswa janm, ak pèt nan balans

Yon egzamen fizik ka montre kwasans po gra ki rele xanthomas ak depo kolestewòl nan je a (kornea arcus).

Founisè swen sante a ap poze kesyon sou istwa medikal pèsonèl ak fanmi ou. Gen pouvwa pou:

• Yon istwa fanmi fò nan hypercholesterolemia familyal oswa atak kè bonè
• Wo nivo kolestewòl LDL nan youn oubyen toude paran yo

Moun ki soti nan fanmi ki gen yon istwa fò nan atak kè bonè ta dwe fè tès san fè detèmine nivo lipid.

Tès san ka montre:

• Wo nivo kolestewòl total
• Segondè nivo LDL
• Nivo trigliserid nòmal

Lòt tès ki ka fè yo enkli:

• Etid nan selil yo rele fibroblast yo wè ki jan kò a absòbe kolestewòl LDL
• Tès jenetik pou domaj ki asosye ak kondisyon sa a

Objektif tretman an se diminye risk pou maladi ateroskleroz. Moun ki jwenn yon sèl kopi jèn ki defektye nan men paran yo ka fè byen ak chanjman rejim alimantè ak dwòg statin.

CHANJMAN LIFESTYLE

Premye etap la se chanje sa ou manje. Pifò nan tan an, founisè a ap rekòmande ke ou eseye sa a pandan plizyè mwa anvan ou preskri medikaman yo. Chanjman rejim alimantè gen ladan bese kantite lajan an nan grès ou manje pou ke li se mwens pase 30% nan kalori total ou. Si ou twò gwo, pèdi pwa trè itil.

Men kèk fason pou koupe grès satire soti nan rejim alimantè ou:

• Manje mwens vyann bèf, poul, vyann kochon, ak ti mouton
• Ranplase pwodwi letye plen grès ak pwodwi ki gen anpil grès
• Elimine grès trans

Ou ka bese kantite kolestewòl ou manje lè ou elimine eu ze ak vyann ògàn tankou fwa.

Li ka ede pou pale ak yon dyetetist ki ka ba ou konsèy sou chanje abitid manje ou. Pèdi pwa ak egzèsis regilye ka ede tou diminye nivo kolestewòl ou an.

REMÈD

Si chanjman fòm pa chanje nivo kolestewòl ou, founisè ou ka rekòmande pou ou pran medikaman. Gen plizyè kalite dwòg ki disponib pou ede diminye nivo kolestewòl nan san, epi yo travay nan diferan fason. Gen kèk ki pi bon nan diminye kolestewòl LDL, gen kèk ki bon nan bese trigliserid, pandan ke lòt moun ede ogmante kolestewòl HDL. Anpil moun ap pran plizyè medikaman.

Dwòg statin yo souvan itilize epi yo trè efikas. Dwòg sa yo ede diminye risk kriz kadyak ak konjesyon serebral ou.

Gen ladan yo:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Lòt medikaman pou diminye kolestewòl yo enkli:

• Résine kòlè asid-sezi.
• Ezetimibe.
• Fibre (tankou gemfibrozil oswa fenofibrate).
• Asid nikotinik.
• Inibitè PCSK9, tankou alirocumab (Praluent) ak evolocumab (Repatha). Sa yo reprezante yon klas dwòg plus pou trete kolestewòl.

Moun ki gen yon fòm grav nan maladi a ka bezwen yon tretman ki rele aferez. San oswa plasma yo retire nan kò a. Filtè espesyal yo retire kolestewòl LDL siplemantè a, epi plasma san an retounen nan kò a.

Kouman byen ou fè depann sou ki jan byen ou swiv konsèy tretman founisè ou a. Fè chanjman rejim alimantè, fè egzèsis, ak pran medikaman ou kòrèkteman ka bese nivo kolestewòl. Chanjman sa yo ka ede retade yon kriz kadyak, espesyalman pou moun ki gen yon fòm modere nan maladi a.

Gason ak fanm ki gen hypercholesterolemia familyal tipikman yo nan risk ogmante nan atak kè bonè.

Risk lanmò varye pami moun ki gen hypercholesterolemia familyal. Si ou eritye de kopi jèn ki defektye a, ou gen yon rezilta pi pòv yo. Ki kalite hypercholesterolemia familyal pa reponn byen nan tretman ak pouvwa lakòz yon atak kè bonè.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Kriz kadyak nan yon laj byen bonè
• Maladi kè
• Konjesyon Serebral
• Periferik maladi vaskilè

Chèche swen medikal touswit si ou gen doulè nan pwatrin oswa lòt siy avètisman sou yon atak kè.

Rele founisè ou si ou gen yon istwa pèsonèl oswa fanmi ki gen nivo kolestewòl ki wo.

Yon rejim ki ba nan kolestewòl ak grès satire ak moun rich nan grès enstore ka ede kontwole nivo LDL ou.

Moun ki gen yon istwa familyal nan kondisyon sa a, patikilyèman si tou de paran yo pote jèn ki defektye a, ka vle chèche konsèy jenetik.

Tip II hyperlipoproteinemia; Hypercholesterolemic xanthomatosis; Low dansite mitasyon reseptè lipoprotein

• Kolestewòl - kisa pou mande doktè ou

• Xanthoma - fèmen
• Xanthoma sou jenou an
• Bloke atè koronè

Genest J, Libby P. Maladi lipoprotein ak maladi kadyovaskilè. Nan: Zip DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Maladi Kè Braunwald a: Yon liv nan Medsin kadyo-vaskilè. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Maladi metabolis lipid. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.