Sendwòm Klinefelter

Sendwòm Klinefelter se yon kondisyon jenetik ki rive nan gason lè yo gen yon kwomozòm X anplis.

Pifò moun gen 46 kwomozòm. Kromozòm gen ladan tout jèn ou ak ADN, blòk yo nan kò a. 2 kwomozòm yo fè sèks (X ak Y) detèmine si ou vin yon ti gason oswa yon ti fi. Tifi nòmalman gen 2 X kwomozòm. Ti gason nòmalman gen 1 X ak 1 Y kwomozòm.

Sendwòm Klinefelter rezilta lè yon ti gason fèt ak omwen 1 siplemantè X kwomozòm. Sa ekri tankou XXY.

Sendwòm Klinefelter rive nan apeprè 1 soti nan 500 a 1,000 ti gason ti bebe. Fanm ki ansent apre laj 35 gen yon ti kras plis chans pou yo gen yon ti gason ki gen sendwòm sa a pase jèn fanm yo.

Enfètilite se sentòm ki pi komen nan sendwòm Klinefelter.

Sentòm yo ka gen ladan nenpòt nan bagay sa yo:

• Pwopòsyon kò nòmal (janm long, kòf kout, zepòl egal a gwosè anch)
• Tete anòmal gwo (gynecomastia)
• Enfètilite
• Pwoblèm seksyèl
• Mwens pase kantite nòmal nan pibyen, anbabra, ak cheve feminen
• Ti, tèstikul fèm
• Wotè wotè
• Ti gwosè penis
  
  

Ka sendwòm Klinefelter premye dwe dyagnostike lè yon nonm vini nan founisè swen sante a paske nan lakòz. Tès sa yo ka fèt:

• Karyotip (tcheke kwomozòm yo)
• Semèn konte

Tès san yo pral fè yo tcheke nivo òmòn, ki gen ladan:

• Estradiol, yon kalite estwojèn
• Follicle òmòn enteresan
• Hormonemòn luteinizan
• Testostewòn

Terapi testostewòn ka preskri. Sa ka ede:

• Grandi cheve kò
• Amelyore aparans nan misk
• Amelyore konsantrasyon
• Amelyore atitid ak estim pwòp tèt ou
• Ogmante enèji ak kondwi sèks
• Ogmante fòs

Pifò gason ki gen sendwòm sa a pa kapab fè yon fanm ansent. Yon espesyalis lakòz ka ede. Wè yon doktè ki rele yon andokrinològ ka itil tou.

Sous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou sendwòm Klinefelter:

• Asosyasyon pou X ak Y varyasyon kwomozòm - genetic.org
• Bibliyotèk Nasyonal Medsin, Jenetik Referans Kay - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Dan elaji ak yon sifas eklèsi trè komen nan sendwòm Klinefelter. Yo rele sa taurodontism. Sa a ka wè sou radyografi dantè.

Sendwòm Klinefelter ogmante risk pou:

• Atansyon defisyans twoub iperaktivite (ADHD)
• Maladi otoiminitè, tankou lupus, atrit rimatoyid, ak sendwòm Sjögren
• Kansè nan tete nan gason
• Depresyon
• Aprantisaj andikap, ki gen ladan disleksi, ki afekte lekti
• Yon kalite ra timè ki rele yon timè selil jèm ekstragonadal
• Maladi poumon
• Osteyopowoz la
• Venn varis

Kontakte founisè ou si pitit gason ou pa devlope karakteristik seksyèl segondè nan fòme. Sa gen ladan kwasans cheve feminen ak yon grandisan nan vwa a.

Yon konseye jenetik ka bay enfòmasyon sou kondisyon sa a epi dirije ou nan gwoup sipò nan zòn ou an.

47 sendwòm X-X-Y; XXY sendwòm; XXY trisomi; 47, XXY / 46, XY; Sendwòm Mozayik; Sendwòm Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Maladi deficiency Androjenèn. Nan: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Andokrinoloji: granmoun ak pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, maladi tèstikulèr. Nan: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 14yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baz kwomozòm ak jenomik maladi a: maladi otosòm yo ak kwomozòm sèks yo. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.