Eredite sik ure anomali

Ereditè sik anomali sik se yon kondisyon eritye. Li ka lakòz pwoblèm ak retire fatra nan kò a nan pipi a.

Sik la ureya se yon pwosesis nan ki fatra (amonyak) yo retire nan kò a. Lè ou manje pwoteyin, kò a kraze yo an asid amine. Amonyak pwodui nan rès asid amine, epi li dwe retire nan kò a.

Fwa a pwodui plizyè pwodwi chimik (anzim) ki chanje amonyak nan yon fòm ki rele ure, ki kò a ka retire nan pipi a. Si pwosesis sa a detounen, nivo amonyak kòmanse monte.

Plizyè kondisyon eritye ka lakòz pwoblèm ak pwosesis pou retire fatra sa a. Moun ki gen yon maladi sik ureya gen yon jèn ki defektye ki fè anzim ki nesesè yo kraze amonyak nan kò a.

Maladi sa yo enkli:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginase deficiency
• Carbamyl fosfat sentetaz (CPS) deficiency
• Citrullinemia
• N-asetil glutamat sentetaz (NAGS) deficiency
• Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency

Kòm yon gwoup, maladi sa yo rive nan 1 nan 30,000 tibebe ki fenk fèt. OTC deficiency se pi komen nan maladi sa yo.

Ti gason yo pi souvan afekte pa OTC deficiency pase ti fi. Ti fi yo raman afekte. Ti fi sa yo ki afekte yo gen sentòm pi modere epi yo ka devlope maladi a pita nan lavi yo.

Pou jwenn lòt kalite maladi yo, ou bezwen resevwa yon kopi jèn ki pa travay tou de paran yo. Pafwa paran yo pa konnen yo pote jèn nan jiskaske pitit yo vin maladi a.

Tipikman, ti bebe a kòmanse bay tete byen epi li sanble nòmal. Sepandan, sou tan ti bebe a devlope manje pòv, vomisman, ak dòmi, ki ka tèlman fon ke ti bebe a difisil pou reveye. Sa a pi souvan rive nan premye semèn apre nesans la.

Sentòm yo enkli:

• Konfizyon
• Diminye konsomasyon manje
• Pa renmen manje ki gen pwoteyin
• Ogmantasyon dòmi, difikilte pou reveye
• Kè plen, vomisman

Founisè swen sante a pral souvan dyagnostike maladi sa yo lè timoun nan toujou yon tibebe.

Siy yo ka gen ladan:

• Asid amine nòmal nan san ak pipi
• Nòmal nivo asid orotik nan san oswa pipi
• Segondè nivo amonyak san
• Nivo asid nòmal nan san

Tès yo ka gen ladan:

• Gaz san atè
• Amonyak san
• Glikoz nan san
• Plasma asid amine
• Pipi asid òganik
• Tès jenetik
• Byopsi fwa
• MRI oswa CT eskanè

Limite pwoteyin nan rejim alimantè a ka ede trete maladi sa yo pa diminye kantite dechè azòt kò a pwodui. (Fatra a se nan fòm amonyak.) Espesyal ba-pwoteyin tibebe ak ti bebe fòmil ki disponib.

Li enpòtan pou yon founisè gide konsomasyon pwoteyin. Founisè a ka balanse kantite pwoteyin ti bebe a jwenn pou li ase pou kwasans, men li pa ase pou lakòz sentòm yo.

Li trè enpòtan pou moun ki gen maladi sa yo pou fè pou evite jèn.

Moun ki gen anomali sik ureya dwe pran anpil prekosyon tou nan moman estrès fizik, tankou lè yo gen enfeksyon. Estrès, tankou yon lafyèv, ka lakòz kò a kraze pwoteyin pwòp li yo. Pwoteyin siplemantè sa yo ka fè li difisil pou sik la ure nòmal yo retire byproducts yo.

Devlope yon plan ak founisè ou pou lè ou malad pou fè pou evite tout pwoteyin, bwè bwason ki gen anpil idrat kabòn, epi jwenn ase likid.

Pifò moun ki gen maladi sik ureea ap bezwen rete nan lopital la nan kèk pwen. Pandan moman sa yo, yo ka trete yo ak medikaman ki ede kò a retire dechè ki gen azòt. Dyaliz ka ede debarase kò a nan amonyak depase pandan maladi ekstrèm. Gen kèk moun ki ka bezwen yon transplantasyon fwa.

RareConnect: Urea Sik Twoub Ofisyèl Kominote - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Kouman byen moun fè depann sou:

• Ki sik ure anomali yo genyen
• Ki jan grav li se
• Kouman bonè li dekouvri
• Ki jan yo byen swiv yon rejim alimantè pwoteyin-restriksyon

Tibebe yo dyagnostike nan premye semèn nan lavi yo epi mete yo sou yon rejim alimantè pwoteyin-restriksyon touswit ka fè byen.

Rete nan rejim alimantè a ka mennen nan entèlijans nòmal pou granmoun. Repete pa swiv rejim alimantè a oswa ki gen sentòm estrès-pwovoke ka mennen nan anfle nan sèvo ak domaj nan sèvo.

Gwo estrès, tankou operasyon oswa aksidan, ka konplike pou moun ki gen kondisyon sa a. Swen ekstrèm nesesè pou fè pou evite pwoblèm pandan peryòd sa yo.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Koma
• Konfizyon ak evantyèlman dezoryantasyon
• Lanmò
• Ogmantasyon nan nivo amonyak san
• Anflamasyon nan sèvo a

Tès prenatal ki disponib. Tès jenetik anvan yon anbriyon anjandre ka disponib pou moun k ap itilize in vitro si yo konnen kòz jenetik espesifik la.

Yon dyetetist enpòtan pou ede planifye ak mete ajou yon rejim alimantè ki gen pwoteyin pandan timoun nan ap grandi.

Menm jan ak pifò maladi eritye, pa gen okenn fason pou anpeche maladi sa yo devlope apre nesans.

Travay ann ekip ant paran yo, ekip medikal la, ak timoun ki afekte a pou swiv rejim preskri a ka ede anpeche maladi grav.

Anomali nan sik la ureya - éréditèr; Sik ureya - éréditèr anomali

• Sik ureya

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Domaj nan metabolis nan asid amine. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Erè ki fèt nan sentèz ureya. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman a: Prensip ak pratik. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 38.