Galaktozemi

Galaktozemi se yon kondisyon kote kò a pa kapab itilize (metabolize) senp galaktoz sik la.

Galaktozemi se yon maladi eritye. Sa vle di li pase nan fanmi yo. Si toude paran yo pote yon kopi jèn ki pa ka travay ki ka lakòz galaktozemi, chak pitit yo gen yon chans 25% (1 nan 4) pou yo afekte li.

Gen 3 fòm maladi a:

• Galaktoz-1 fosfat uridil transferaz (GALT) deficiency: klasik galaktozemi, fòm ki pi komen ak pi grav
• Defisyans nan galaktoz kinaz (GALK)
• Defisyans nan galaktoz-6-fosfat epimeraz (GALE)

Moun ki gen galaktozemi yo pa kapab konplètman kraze galaktoz la sik ki senp. Galaktoz fè moute yon mwatye nan laktoz, sik la yo te jwenn nan lèt.

Si yo bay yon tibebe ki gen galaktozemi lèt, sibstans ki soti nan galaktoz konstwi nan sistèm tibebe a. Sibstans sa yo domaje fwa, sèvo, ren, ak je.

Moun ki gen galaktozemi pa ka tolere okenn fòm lèt (imen oswa bèt). Yo dwe fè atansyon sou manje lòt manje ki gen galaktoz.

Tibebe ki gen galaktozemi ka montre sentòm nan premye jou yo nan lavi yo si yo manje fòmil oswa lèt tete ki gen laktoz. Sentòm yo ka rive akòz yon enfeksyon san grav ak bakteri an E coli.

Sentòm galaktozemi yo se:

• Konvulsyon
• Chimerik
• Letaji
• Move manje - ti bebe refize manje fòmil ki gen lèt
• Pòv pran pwa
• Po jòn ak blan nan je yo (lajònis)
• Vomisman

Tès yo tcheke pou galaktosemi gen ladan yo:

• Kilti san pou enfeksyon bakteri (E coli sepsis)
• Aktivite anzim nan globil wouj yo
• Cétones nan pipi a
• Dyagnostik prenatal pa mezire dirèkteman anzim galaktoz-1-fosfat uridil transferaz la
• "Diminye sibstans ki sou" nan pipi tibebe a, ak sik nan san nòmal oswa ba pandan ke tibebe a ap manje lèt tete oswa yon fòmil ki gen laktoz

Tès tès depistaj tibebe ki fenk fèt nan anpil eta tcheke pou galaktozemi.

Rezilta tès yo ka montre:

• Asid amine nan pipi a oswa san san
• Elaji fwa
• Likid nan vant la
• Ba sik nan san

Moun ki gen kondisyon sa a dwe evite tout lèt, pwodwi ki gen lèt (ki gen ladan lèt sèk), ak lòt manje ki gen galaktoz, pou lavi. Li etikèt pwodwi yo pou asire ke ou menm oswa pitit ou ki gen kondisyon an pa manje manje ki gen galaktoz.

Tibebe yo ka manje:

• Fòmil soya
• Yon lòt fòmil san laktoz
• Fòmil ki baze sou vyann oswa Nutramigen (yon fòmil idroliz pwoteyin)

Sipleman kalsyòm yo rekòmande.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Moun ki dyagnostike bonè epi estrikteman evite pwodwi lèt ka viv yon lavi relativman nòmal. Sepandan, twò grav andikap mantal ka devlope, menm nan moun ki evite galaktoz.

Konplikasyon sa yo ka devlope:

• Katarak
• Siwoz nan fwa a
• Reta devlopman lapawòl
• Peryòd règ iregilye, fonksyon redwi nan òvèj ki mennen ale nan echèk ovè ak lakòz
• Andikap mantal
• Enfeksyon grav ak bakteri (E coli sepsis)
• Tranbleman (souke) ak fonksyon motè enkontwolab
• Lanmò (si gen galaktoz nan rejim alimantè a)

Rele founisè swen sante ou si:

• Tibebe w la gen sentòm galaktozemi
• Ou gen yon istwa fanmi nan galaktozemi ak ap konsidere gen timoun yo

Li itil pou konnen istwa fanmi ou. Si ou gen yon istwa familyal nan galaktozemi epi ou vle fè pitit, konsèy jenetik ap ede ou pran desizyon sou gwosès ak tès prenatal. Yon fwa yo fè dyagnostik la nan galaktozemi, konsèy jenetik rekòmande pou lòt manm nan fanmi an.

Anpil eta tès tout tibebe ki fenk fèt pou galaktosemi. Si tès tibebe ki fèk fèt la montre galaktosemi posib, yo ta dwe sispann bay pwodwi lèt tibebe yo touswit epi mande founisè yo sou tès san ki ka fè pou konfime yon dyagnostik galaktosemi.

Galaktoz-1-fosfat uridil transfè deficiency; Galaktokinaz deficiency; Galaktoz-6-fosfat epimeraz deficiency; GALT; GALK; GALE; Epimerase galaktozemi deficiency; GALE deficiency; Galaktozemi kalite III; UDP-galaktoz-4; Duarte Variant

• Galaktozemi

Berry GT. Klasik galaktozemi ak klinik Variant galaktozemi. 2000 4 Feb [Mizajou 2017 9 Mas]. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Entènèt]. Seattle (WA): Inivèsite Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eritye maladi nan tib la ren. Nan: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ak Rector a ren an. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Broomfield A, sèvo C, Grunewald S. Galactosaemia: dyagnostik, jesyon ak rezilta alontèm. Pedyatri ak Sante Timoun. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Erè ki fèt nan metabolis ak sistèm nève a. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Domaj nan metabolis nan idrat kabòn. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Maitra A. Maladi nan anfans ak anfans. Nan: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins ak Cotran baz patolojik nan maladi. 9yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 10.