Poukisa mwen te fè tès jenetik pou kansè nan tete

Kontan

• Revizyon pou

"Rezilta ou yo pare."

Malgre mo yo menasan, imèl la ki byen fèt sanble kè kontan. San enpòtan.

Men, li pral di m 'si mwen se yon konpayi asirans pou mitasyon nan jèn BRCA1 oswa BRAC2, ki pral lakòz risk mwen devlope kansè nan tete ak ovè nan do kay la. Li se sou yo di m 'si mwen pral oblije fikse posiblite pou yon mastèktomi prevantif doub nan figi an yon jou. Vrèman, li nan sou di m 'ki desizyon sante mwen yo pral sanble tankou nan moman sa a sou.

Sa a se pa premye rankont mwen ak kansè nan tete. Mwen gen yon istwa fanmi nan maladi a, se konsa konsyantizasyon ak edikasyon yo te gwo pati nan lavi granmoun mwen an. (Men sa ki vrèman travay pou diminye risk kansè nan tete ou a.) Poutan, lè mwa Sensibilizasyon Kansè Tete a rive nan yon fen chak mwa oktòb, anjeneral mwen te rive nan limit mwen nan riban woz ak 5Ks pou ranmase lajan. Kòm pou teknoloji a ekran pou jèn yo BRCA? Mwen te konnen li te egziste, men pa t 'reyèlman asire w ki sa fè sou li.

Lè sa a, mwen tande pale de Koulè Genomics, yon konpayi tès jenetik ki teste yon echantiyon krache pou mitasyon nan 19 jèn (ki gen ladan BRCA1 ak BRCA2). Se te yon opsyon fasil konsa, mwen te konnen li te tan pou m sispann evite pwoblèm nan epi kòmanse pran desizyon ki gen pouvwa sou sante mwen. Mwen peye atansyon sou sa ki ale nan kò mwen (li: sèlman detanzantan splurging sou ki dezyèm tranch nan pitza), Se konsa, poukisa yo pa mwen peye atansyon sou sa ki deja ale sou andedan kò mwen an?

Mwen sètènman pa premye moun ki panse sou sa. Plis fanm ap pran desizyon pou yo fè tankou yon tès depistaj pè. Epi Angelina Jolie Pitt te bay kèk limyè serye sou sijè nwa a de ane de sa lè li te teste pozitif pou yon mitasyon BRCA1 epi li te diskite piblikman desizyon li genyen pou fè yon mastèktomi prevantif doub.

Konvèsasyon an sèlman reprann depi lè sa a. Fanm an mwayèn gen yon risk 12 pousan nan devlope kansè nan tete ak yon youn a de pousan chans pou trape kansè nan ovè sou kou a nan tout lavi li. Men, fanm ki pote yon mitasyon nan jèn BRCA1 la ap chèche nan yon chans 81 pousan ke yo pral devlope kansè nan tete nan kèk pwen, ak yon chans 54 pousan pou devlope kansè nan ovè.

"Youn nan bagay sa yo ki nan reyèlman chanje nan kèk ane ki sot pase yo se ke pri a nan sekans jenetik te reyèlman tonbe dramatikman," di Othman Laraki, ko-fondatè Koulè Genomics. Ki sa ki itilize yo dwe yon tès san chè kounye a vin tounen yon tès krache rapid pou apeprè yon dizyèm nan pri an. "Olye ke depans laboratwa chè, faktè prensipal blokaj la vin kapasite pou konprann ak trete enfòmasyon an," li te di.

Sa a se yon bagay Koulè fè eksepsyonèlman byen-nou ap pale sou 99 pousan presizyon tès ak rezilta ki fou fasil a konprann. Avèk yon lis enjenyè nan tèt konpayi teknoloji (tankou Google ak Twitter), konpayi an fè konpreyansyon rezilta ou mwens entimidasyon-ak plis tankou kòmann-nan manje midi sou san pwoblèm.

Apre ou fin mande yon twous krache sou entènèt ($ 249; getcolor.com), Koulè delivre tout sa ou bezwen voye nan yon echantiyon (fondamantalman, yon tib tès ke ou krache nan). Pwosesis la an antye pran apeprè senk minit ak twous la menm vini ak yon bwat prépayé voye echantiyon ou tou dwat nan laboratwa a. Pandan ADN ou an ap transpòte nan enstalasyon tès yo, Color mande w pou reponn kèk kesyon sou istwa fanmi w sou Entènèt, sa ki ede syantis yo pi byen konprann ki jan eredite jwe nan risk jenetik ou. Dis a 15 pousan nan kansè yo gen yon eleman éréditèr, sa vle di risk ou gen lye ak yon mitasyon jèn espesifik nan fanmi ou. Pou 19 jèn yo ki ekran Koulè, youn a de sou chak 100 moun teste pozitif pou youn oswa plis mitasyon, selon Laraki. (Chache konnen poukisa kansè nan tete ap monte.)

Nou tout pote mitasyon jenetik-sa yo se sa ki fè nou moun. Men, kèk mitasyon vle di risk sante danjere ke ou definitivman vle konnen sou-an reyalite, tout 19 nan jèn yo Koulè tès yo lye nan tete ak ovè risk kansè, osi byen ke lòt kalite kansè ak maladi ki menase lavi).

Dapre Laraki, li nan tout sou zam tèt ou ak enfòmasyon. Si ou pote yon mitasyon danjere, pwan kansè nan tete byen bonè kont an reta gen yon efè masiv sou pousantaj siviv. Dapre Sosyete Ameriken Kansè a, nou ap pale 100 pousan si ou trape li nan etap I kont sèlman 22 pousan si ou pa trape li jouk etap IV. Sa se yon avantaj serye pou konnen risk ou davans.

Apre kèk semèn nan laboratwa a, Color voye rezilta ou yo nan yon imèl tankou sa mwen te resevwa a. Atravè pòtal super user-zanmitay yo, ou ka wè ki jèn, si genyen, ki gen yon mitasyon ak sa mitasyon sa a ta ka vle di pou sante ou. Chak tès gen ladan yon konsiltasyon ak yon konseye jenetik, ki pral fè ou nan rezilta ou yo epi reponn nenpòt kesyon. Si w mande, Color ap menm voye rezilta w bay doktè w pou w ka travay avè l pou w fè yon plan.

Se konsa, kòm pou mwen? Lè mwen finalman, klike sou menasan "View rezilta yo" bouton sa a, mwen te prèske sezi pou chèche konnen ke mwen pa pote okenn mitasyon jenetik danjere-nan jèn BRCA yo oswa otreman. Replik yon soupi gigantik nan soulajman. Lè ou konsidere istwa fanmi mwen, mwen te prepare pou opoze a (tèlman bagay ke mwen pa t 'di okenn zanmi oswa fanmi ke mwen te teste jiskaske apre mwen ta resevwa rezilta mwen). Si yo te pozitif, mwen te vle tan pou jwenn plis enfòmasyon ak pale ak doktè mwen sou pi bon fason pou planifye anvan diskite sou desizyon an.

Sa vle di mwen pap janm gen enkyetid sou kansè nan tete? Natirèlman pa. Tankou pifò fanm, mwen toujou gen yon risk 12 pousan pou devlope maladi a nan kèk pwen. Sa vle di mwen ka repoze yon ti kras pi fasil? Absoliman. Alafen, pa gen pwoblèm ki jan gwo risk pèsonèl mwen an, mwen vle pou prepare pou pran desizyon sante entelijan, epi apre yo fin fè tès, mwen definitivman santi mwen pi ekipe fè sa. (Asire ou ke ou konnen sou Mizajou Sosyete Ameriken Kansè nan Gid pou Gade Depistaj Kansè.)

Revizyon pou