Transtyretin amyloid kadyomiopati (ATTR-CM): sentòm, tretman, ak plis ankò

Kontan

• Ki sentòm ATTR-CM?
• Ki sa ki lakòz ATTR-CM?
• Ereditè (familyal) ATTR
• Sovaj-kalite ATTR
• Kouman yo dyagnostike ATTR-CM?
• Kouman yo trete ATTR-CM?
• Ki faktè risk yo?
• Ki sa ki pespektiv a si ou gen ATTR-CM?
• Liy anba la

Amyloidoz transtiretin (ATTR) se yon kondisyon kote yon pwoteyin ki rele amiloid depoze nan kè ou, osi byen ke nan nè ou ak lòt ògàn yo. Li ka mennen nan yon maladi kè ki rele transtiretin amyloid kadyomiopati (ATTR-CM).

Transtiretinin se kalite espesifik pwoteyin amiloid ki depoze nan kè ou si ou gen ATTR-CM. Li nòmalman pote vitamin A ak òmòn tiwoyid nan tout kò a.

Gen de kalite transtiretin amiloidoz: kalite sovaj ak éréditèr.

Sovaj-kalite ATTR (ke yo rele tou amyloidoz senil) se pa sa ki te koze pa yon mitasyon jenetik. Pwoteyin la depoze se nan fòm ki pa mitasyon li yo.

Nan ATTR éréditèr, se pwoteyin nan ki te fòme mal (misfolded). Li Lè sa a, ama ansanm epi li gen plis chans fini nan tisi kò ou an.

Ki sentòm ATTR-CM?

Ventrikil gòch kè ou ponpe san nan kò ou. ATTR-CM ka afekte mi yo nan chanm sa a nan kè an.

Depo yo amyloid fè mi yo rèd, se konsa yo pa ka detann oswa peze nòmalman.

Sa vle di kè ou pa ka efektivman ranpli (redwi fonksyon dyastolik) ak san oswa ponp san nan kò ou (redwi fonksyon sistolik). Yo rele sa kadyomiopati restriksyon, ki se yon kalite ensifizans kadyak.

Sentòm kalite ensifizans kadyak sa a enkli:

• souf kout (dispne), sitou lè ou kouche oswa avèk efò
• anfle nan janm ou (èdèm periferik)
• doulè nan pwatrin
• batman iregilye (aritmi)
• palpitasyon
• fatig
• elaji fwa ak larat (epatosplenomegali)
• likid nan vant ou (ascites)
• pòv apeti
• toudisman, espesyalman sou kanpe
• endispoze (senkop)

Yon sentòm inik ki pafwa rive se tansyon wo ki tou dousman vin pi bon. Sa rive paske jan kè ou vin mwens efikas, li pa ka ponpe difisil ase pou fè tansyon ou wo.

Lòt sentòm ou ta ka genyen nan depo amiloid nan lòt pati nan kò a san konte kè ou genyen ladan yo:

• sendwòm tinèl karpal
• boule ak pèt sansasyon nan bra ou ak janm ou (periferik neropatik)
• doulè nan do soti nan stenoz epinyè

Si ou gen doulè nan pwatrin, rele 911 imedyatman.

Chèche atansyon medikal touswit si ou devlope sentòm sa yo:

• ogmante souf kout
• anfle janm grav oswa pran pwa rapid
• batman kè rapid oswa iregilye
• poz oswa batman kè dousman
• vètij
• endispoze

Ki sa ki lakòz ATTR-CM?

Gen de kalite ATTR, epi chak gen yon kòz inik.

Ereditè (familyal) ATTR

Nan kalite sa a, transtiretinin misfolds paske nan yon mitasyon jenetik. Li ka pase de paran a pitit nan jèn yo.

Sentòm yo anjeneral kòmanse nan 50s ou, men yo ka kòmanse osi bonè ke lè 20s ou.

Sovaj-kalite ATTR

Pwoteyin misfolding se yon ensidan komen. Kò ou gen mekanis pou retire pwoteyin sa yo anvan yo lakòz yon pwoblèm.

Kòm ou laj, mekanis sa yo vin mwens efikas, ak pwoteyin misfolded ka grap ak fòme depo. Se sa k ap pase nan kalite sovaj ATTR.

Sovaj-kalite ATTR se pa yon mitasyon jenetik, kidonk li pa ka pase desann nan jèn yo.

Sentòm yo anjeneral kòmanse nan 60s ou oswa 70s.

Kouman yo dyagnostike ATTR-CM?

Dyagnostik ka difisil paske sentòm yo se menm ak lòt kalite ensifizans kadyak. Tès yo itilize souvan pou dyagnostik yo enkli:

• elèktrokardyogram pou detèmine si mi kè yo epè nan depo yo (anjeneral vòltaj elektrik la pi ba)
• ekokadyogram yo gade pou mi epè ak evalye fonksyon kè ak gade pou modèl detant nòmal oswa siy ogmante presyon nan kè an
• MRI kadyak yo gade pou amyloid nan miray la kè
• byopsi nan misk kè yo gade pou depo amyloid anba yon mikwoskòp
• syans jenetik kap chèche ATTR éréditèr

Kouman yo trete ATTR-CM?

Transtiretin se sitou pwodwi pa fwa ou. Pou rezon sa a, ereditè ATTR-CM trete avèk yon transplantasyon fwa lè sa posib. Paske kè a souvan irevèrsibl domaje lè yo dyagnostike kondisyon an, se yon transplantasyon kè anjeneral fè an menm tan an.

Nan 2019, apwouve de medikaman yo pou tretman ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) ak tafamidis (Vyndamax) kapsil.

Gen kèk nan sentòm yo nan kadyomiopati ka trete ak dyuretik yo retire depase likid.

Lòt medikaman anjeneral yo itilize pou trete ensifizans kadyak, tankou beta-blockers ak digoksin (Lanoxin), ka danjere nan kondisyon sa a epi yo pa ta dwe regilyèman itilize yo.

Ki faktè risk yo?

Faktè risk pou ereditè ATTR-CM gen ladan yo:

• yon istwa fanmi nan kondisyon an
• sèks gason
• ki gen plis pase 50 an
• Desandan Afriken

Faktè risk pou kalite sovaj ATTR-CM gen ladan yo:

• ki gen plis pase 65 an
• sèks gason

Ki sa ki pespektiv a si ou gen ATTR-CM?

San yo pa yon transplantasyon fwa ak kè, ATTR-CM ap vin pi mal sou tan. Nan mwayèn, moun ki gen ATTR-CM ap viv apre dyagnostik.

Kondisyon an ka gen yon efè ogmante sou kalite lavi ou, men trete sentòm ou yo avèk medikaman ka ede anpil.

Liy anba la

ATTR-CM ki te koze pa yon mitasyon jenetik oswa ki gen rapò ak laj. Li mennen nan sentòm ensifizans kadyak.

Dyagnostik difisil paske nan resanblans li ak lòt kalite ensifizans kadyak. Li vin progresivman vin pi mal sou tan, men li ka trete avèk yon transplantasyon fwa ak kè ak medikaman pou ede kontwole sentòm yo.

Si ou santi nenpòt nan sentòm yo nan ATTR-CM ki nan lis pi bonè, kontakte doktè ou.