Ki tretman ki disponib pou atwofi epinyè miskilè?

Kontan

• Swen miltidisiplinè
• Terapi ki vize
• Spinraza
• Zolgensma
• Tretman eksperimantal
• Terapi ki bay sipò
• Sante respiratwa
• Sante nitrisyonèl ak dijestif
• Zo ak sante jwenti
• Sipò emosyonèl
• Takeaway la

Atrofi miskilè epinyè (SMA) se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz misk yo vin fèb ak dekouraje. Pifò kalite SMA yo dyagnostike nan ti bebe oswa timoun piti.

SMA ka lakòz defo jwenti, manje difikilte, ak potansyèlman menase lavi pwoblèm pou l respire. Timoun ak granmoun ki gen SMA ka gen difikilte pou chita, kanpe, mache, oswa ranpli lòt aktivite san asistans.

Kounye a pa gen okenn gerizon li te ye pou SMA. Sepandan, nouvo terapi vize ka ede amelyore pespektiv pou timoun ak granmoun ki gen SMA. Terapi ki bay sipò disponib tou pou ede jere sentòm ak konplikasyon potansyèl yo.

Pran yon moman pou aprann plis sou opsyon tretman pou SMA.

Swen miltidisiplinè

SMA ka afekte kò pitit ou a nan diferan fason. Pou jere bezwen sipò varye yo, li esansyèl pou mete ansanm yon ekip miltidisiplinè pwofesyonèl swen sante.

Tchekòp regilye pral pèmèt ekip sante pitit ou a kontwole kondisyon yo epi evalye kouman plan tretman yo ap travay.

Yo ka rekòmande chanjman nan plan tretman pitit ou a si pitit ou devlope sentòm nouvo oswa vin pi grav. Yo ka rekòmande tou chanjman si nouvo tretman vin disponib.

Terapi ki vize

Pou trete kòz ki kache nan SMA, Administrasyon Manje ak Medikaman (FDA) dènyèman te apwouve de terapi vize:

• nusinersen (Spinraza), ki apwouve pou trete SMA nan timoun ak granmoun
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ki apwouve pou trete SMA nan timoun ki poko gen 2 zan

Tretman sa yo relativman nouvo, kidonk ekspè yo poko konnen ki efè alontèm pou itilize tretman sa yo. Etid sijere ke yo ka siyifikativman limite oswa ralanti pwogresyon nan sma.

Spinraza

Spinraza se yon kalite medikaman ki fèt pou ranfòse pwodiksyon yon pwoteyin enpòtan, ke yo rekonèt kòm Capteur motè newòn (SMN) pwoteyin. Moun ki gen SMA pa pwodwi ase nan pwoteyin sa a sou pwòp yo.

Apwouve tretman an ki baze sou etid klinik ki sijere ti bebe ak timoun ki resevwa tretman an ka amelyore etap motè, tankou rale, chita, woule, kanpe, oswa mache.

Si doktè pitit ou a preskri Spinraza, yo pral enjekte medikaman an nan likid ki antoure kòd epinyè pitit ou a. Yo pral kòmanse pa bay kat dòz medikaman an sou premye mwa yo koup nan tretman an. Apre sa, yo pral administre yon dòz chak 4 mwa.

Efè segondè potansyèl pou medikaman an enkli:

• ogmante risk pou enfeksyon respiratwa
• ogmante risk pou konplikasyon senyen
• domaj nan ren
• konstipasyon
• vomisman
• maltèt
• do fè mal
• lafyèv

Malgre ke efè segondè yo posib, kenbe nan tèt ou ke founisè swen sante pitit ou a pral sèlman rekòmande medikaman an si yo kwè benefis yo depasse risk pou efè segondè yo.

Zolgensma

Zolgensma se yon kalite terapi jèn, nan ki se yon viris modifye itilize delivre yon fonksyonèl SMN1 jèn nan selil nè yo. Moun ki gen SMA manke jèn fonksyonèl sa a.

Medikaman an apwouve ki baze sou esè klinik ki enplike sèlman ti bebe ki gen SMA ki poko gen 2 zan. Patisipan yo nan esè yo te montre amelyorasyon siyifikatif nan jalons devlopman, tankou kontwòl tèt ak kapasite nan chita san sipò, konpare ak sa ki ta dwe espere pou pasyan ki pa t 'resevwa tretman.

Zolgensma se yon tretman yon sèl-fwa ki administre nan perfusion venn (IV).

Efè segondè potansyèl yo enkli:

• vomisman
• ogmante anzim fwa
• domaj nan fwa grav
• ogmante makè nan domaj nan misk kè

Si doktè pitit ou a preskri Zolgensma, yo pral bezwen bay lòd tès pou kontwole sante fwa pitit ou a anvan, pandan, ak apre tretman an. Yo ka bay plis enfòmasyon tou sou benefis ak risk tretman an.

Tretman eksperimantal

Syantis yo ap etidye plizyè lòt tretman potansyèl pou SMA, ki gen ladan:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA poko apwouve tretman eksperimantal sa yo. Sepandan, li posib ke òganizasyon an ta ka apwouve youn oswa plis nan tretman sa yo nan lavni.

Si w enterese nan aprann plis sou opsyon eksperimantal, pale ak doktè pitit ou a sou esè klinik yo. Ekip swen sante ou a ka anmezi pou ba ou plis enfòmasyon sou si pitit ou a ka patisipe nan yon esè klinik, ak benefis potansyèl yo ak risk yo.

Terapi ki bay sipò

Anplis terapi vize pou trete SMA, doktè pitit ou a ta ka rekòmande lòt tretman pou ede jere sentòm oswa konplikasyon potansyèl yo.

Sante respiratwa

Timoun ki gen SMA yo gen tandans fè misk respiratwa fèb, sa ki fè li pi difisil pou respire. Anpil tou devlope defo kòt, sa ki ka vin pi mal pou respire difikilte.

Si pitit ou a gen difikilte pou respire pwofondman oswa touse, li mete yo nan risk ogmante nan nemoni. Sa a se yon enfeksyon nan poumon ki kapab menase lavi.

Pou ede netwaye pasaj lè pitit ou a ak sipòte respire yo, ekip sante yo ka preskri:

• Manyèl fizyoterapi nan pwatrin. Yon founisè swen sante wobinè sou pwatrin pitit ou a epi li sèvi ak lòt teknik pou dekole ak klè larim nan pasaj lè yo.
• Oronasal aspirasyon. Yon tib espesyal oswa sereng mete nan nen pitit ou oswa nan bouch pitit ou epi yo itilize pou retire larim nan pasaj lè yo.
• Insufflation mekanik / exsufflation. Pitit ou a branche nan yon machin espesyal ki simulation yon tous klè larim nan pasaj lè yo.
• Vantilasyon mekanik. Yon mask pou l respire oswa tib tracheostomi yo itilize pou konekte pitit ou a nan yon machin espesyal ki ede yo respire.

Li enpòtan tou pou swiv orè vaksinasyon rekòmande pitit ou a pou diminye risk enfeksyon yo, tankou grip ak nemoni.

Sante nitrisyonèl ak dijestif

SMA ka fè li difisil pou timoun yo souse ak vale, sa ki ka limite kapasite yo nan manje. Sa ka mennen nan kwasans pòv yo.

Timoun ak granmoun ki gen SMA ka fè eksperyans konplikasyon dijestif tou, tankou konstipasyon kwonik, rflu gastroesofaj, oswa reta vid gastric.

Pou sipòte sante nitrisyonèl ak dijestif pitit ou a, ekip swen sante yo ka rekòmande:

• chanjman nan rejim alimantè yo
• sipleman vitamin oswa mineral
• enterik manje, nan ki se yon tib manje itilize delivre likid ak manje nan vant yo
• medikaman pou trete konstipasyon, rflu gastwoesofaj, oswa lòt pwoblèm dijestif

Tibebe ak jèn timoun ki gen SMA yo nan risk pou yo twò piti. Nan lòt men an, timoun ki pi gran ak granmoun ki gen SMA yo nan risk pou yo twò gwo oswa ki gen obezite akòz nivo aktivite fizik ki ba.

Si pitit ou a twò gwo, ekip swen sante yo ka rekòmande chanjman nan rejim alimantè yo oswa abitid aktivite fizik yo.

Zo ak sante jwenti

Timoun ak granmoun ki gen SMA gen misk fèb. Sa a ka limite mouvman yo epi mete yo nan risk pou yo konplikasyon jwenti, tankou:

• yon kalite defo jwenti ke yo rekonèt kòm kontraksyon
• etranj deviation nan kolòn vètebral la, ke yo rekonèt kòm eskolyoz
• deformation nan kalòj la zo kòt
• debwatman anch
• ka zo kase zo

Pou ede sipò ak detire misk yo ak jwenti yo, ekip swen sante pitit ou a ka preskri:

• egzèsis terapi fizik
• atèl, aparèy òtopedik, oswa lòt ortèz
• lòt aparèy sipò postiral

Si pitit ou a gen defòmasyon jwenti grav oswa ka zo kase, yo ka bezwen operasyon.

Kòm pitit ou a vin pi gran, yo ka bezwen yon chèz woulant oswa lòt aparèy pou ede yo deplase.

Sipò emosyonèl

K ap viv ak yon kondisyon sante grav ka estrès pou timoun yo, osi byen ke paran yo ak lòt moun kap bay swen yo.

Si ou menm oswa pitit ou a gen enkyetid, depresyon, oswa lòt pwoblèm sante mantal, fè doktè ou konnen.

Yo ka refere w bay yon espesyalis nan sante mantal pou konsèy oswa lòt tretman. Yo ka ankouraje w tou pou konekte ak yon gwoup sipò pou moun k ap viv ak SMA.

Takeaway la

Menm si kounye a pa gen okenn gerizon pou SMA, gen tretman ki disponib pou ede ralanti devlopman maladi a, soulaje sentòm yo, ak jere konplikasyon potansyèl yo.

Plan tretman rekòmande pitit ou a pral depann de sentòm espesifik yo ak bezwen sipò yo. Pou aprann plis sou tretman ki disponib, pale ak ekip swen sante yo.

Tretman bonè enpòtan pou ankouraje pi bon rezilta posib nan moun ki gen SMA.