Sendwòm Pfeiffer: ki sa li ye, kalite, dyagnostik ak tretman

Kontan

• Kalite Sendwòm Pfeiffer
• Kouman Dyagnostik la fèt
• Kouman tretman an

Sendwòm Pfeiffer se yon maladi ra ki rive lè zo yo ki fòme tèt la ini pi bonè pase espere, nan premye semèn yo nan gwosès, ki mennen nan devlopman nan defòmasyon nan tèt la ak figi. Anplis de sa, yon lòt karakteristik nan sendwòm sa a se sendika a ant ti dwèt ti bebe yo ak zòtèy yo.

Kòz li yo jenetik e pa gen anyen ke manman an oswa papa te fè pandan gwosès ki ta ka lakòz sendwòm sa a, men gen etid ki sijere ke lè paran yo vin ansent apre laj 40 an, chans pou maladi sa a pi gwo.

Kalite Sendwòm Pfeiffer

Maladi sa a ka klase selon gravite li, epi li ka:

• Kalite 1: Li se fòm ki pi modere nan maladi a ak rive lè gen sendika nan zo zo bwa tèt yo, machwè yo koule epi gen chanjman nan dwèt yo oswa zòtèy men anjeneral ti bebe a devlope nòmalman epi li se entèlijans li yo kenbe, byenke ka gen soud ak idrosefal.
• Kalite 2: Tèt la se nan fòm yon trèfl, ak konplikasyon nan sistèm nève santral la, osi byen ke defòmasyon nan je, dwèt ak fòmasyon ògàn. Nan ka sa a, ti bebe a gen yon fizyon ant zo yo nan bra yo ak janm yo ak Se poutèt sa se kapab gen byen defini koud ak jenou epi gen anjeneral reta mantal ki enplike.
• Kalite 3: Li gen menm karakteristik ak kalite 2, sepandan, tèt la pa nan fòm yon trèfl.

Se sèlman ti bebe ki fèt ak kalite 1 ki gen plis chans yo siviv, byenke plizyè operasyon yo bezwen pandan tout lavi yo, pandan y ap kalite 2 ak 3 yo pi grav epi jeneralman yo pa siviv apre nesans la.

Kouman Dyagnostik la fèt

Dyagnostik la fèt anjeneral apre nesans nan obsève tout karakteristik ti bebe a genyen. Sepandan, pandan ultrason, obstetrisyen la ka endike ke ti bebe a gen yon sendwòm pou paran yo ka prepare. Li ra ke obstetrisyen la endike ke li se Sendwòm Pfeiffer a paske gen lòt sendwòm ki ka gen karakteristik ki sanble tankou Sendwòm Apert a oswa Sendwòm Crouzon, pou egzanp.

Karakteristik prensipal yo nan sendwòm Pfeiffer a se fizyon ki genyen ant zo yo ki fòme zo bwa tèt la ak chanjman ki fèt nan dwèt yo ak zòtèy ki ka manifeste nan:

• Fòm tèt oval oswa asimetri, nan fòm yon trèfl 3-fèy;
• Ti nen plat;
• Airway blokaj;
• Je yo ka trè enpòtan ak lajè apa;
• Pous trè epè epi yo vire anndan;
• Gwo zòtèy byen lwen lwen rès la;
• Zòtèy ansanm ansanm nan yon manbràn mens;
• Gen pouvwa pou avèg akòz je yo elaji, pozisyon yo ak ogmante presyon je;
• Ka gen soud akòz malformation nan kanal zòrèy la;
• Ka gen reta mantal;
• Ka gen hydrocephalus.

Paran yo ki te gen yon ti bebe tankou sa a ka gen lòt timoun ki gen menm sendwòm lan e pou rezon sa a li rekòmande pou yo ale nan yon konsiltasyon konsèy jenetik yo ka resevwa pi bon enfòmasyon ak konnen ki sa ki chans pou yo gen yon ti bebe an sante.

Kouman tretman an

Tretman pou sendwòm Pfeiffer la ta dwe kòmanse apre nesans ak kèk operasyon ki ka ede ti bebe a devlope pi byen epi anpeche pèt vizyon oswa tande, si gen toujou tan pou fè sa. Anjeneral ti bebe a ki gen sendwòm sa a sibi plizyè operasyon sou zo bwa tèt la, figi ak machwè yo nan lòd yo dekonprese sèvo a, remodel zo bwa tèt la, pi byen akomode je yo, separe dwèt yo ak amelyore moulen.

Nan premye ane a nan lavi, li se rekòmande fè operasyon yo louvri sutur yo zo bwa tèt, se konsa ke sèvo a ap kontinye grandi nòmalman, san yo pa ke yo te konprese pa zo yo nan tèt la. Si ti bebe a gen je trè enpòtan, kèk operasyon ka fèt pou korije gwosè òbit yo nan lòd pou prezève vizyon.

Anvan timoun nan konplete 2 zan, doktè a ka sijere ke dantisyon an dwe evalye pou operasyon posib oswa itilizasyon aparèy aliyman dan yo, ki esansyèl pou manje.