Ki sa ki Sendwòm Kallmann

Kontan

• Ki sentòm yo
• Kòz posib
• Kouman dyagnostik la fèt
• Ki tretman an

Sendwòm Kallman se yon maladi ra jenetik ki karakterize pa yon reta nan fòme ak yon rediksyon oswa absans nan sant, akòz yon defisyans nan pwodiksyon an nan gonadotropin-divilge òmòn.

Tretman konsiste de administrasyon gonadotwopin ak òmòn sèks epi yo ta dwe fè pi bonè posib pou yo ka evite konsekans fizik ak sikolojik.

Ki sentòm yo

Sentòm yo depann sou jèn yo ki sibi mitasyon yo, ki pi komen yo te absans la oswa rediksyon nan sant reta nan fòme.

Sepandan, lòt sentòm yo ka rive, tankou avèg koulè, chanjman vizyèl, soud, palè fann, anomali renal ak newolojik ak absans desandan nan tèstikul yo nan skrotom la.

Kòz posib

Sendwòm Kallmann nan kouri akòz mitasyon nan jèn ki kod pwoteyin responsab pou devlopman nerono, sa ki lakòz chanjman nan devlopman nan anpoul la olfactif ak yon chanjman konsekan nan nivo yo nan gonadotropin-divilge òmòn (GnRH).

Defisi konjenital GnRH vle di ke òmòn yo LH ak FSH yo pa pwodwi nan kantite ase nan estimile ògàn yo seksyèl yo pwodwi testostewòn ak estradyol, pou egzanp, retade fòme. Gade ki chanjman kòporèl ki rive nan fòme.

Kouman dyagnostik la fèt

Doktè yo ta dwe evalye timoun ki pa kòmanse devlopman seksyèl nan anviwon 13 zan nan ti fi ak 14 ane ki gen laj nan ti gason, oswa timoun ki pa pwogrese nòmalman pandan adolesans.

Doktè a ta dwe analize istwa medikal moun nan, fè yon egzamen fizik epi mande mezi nivo gonadotropin plasma yo.

Dyagnostik dwe fèt nan tan yo kòmanse tretman ranplasman òmòn ak anpeche konsekans fizik ak sikolojik nan reta fòme

Ki tretman an

Tretman nan gason yo ta dwe te pote soti nan tèm long la, ak administrasyon an nan gonadotropin imen koryonik oswa testostewòn ak nan fanm ki gen estwojèn siklik ak pwojestewòn.

Fètilite kapab tou retabli pa administre gonadotropin oswa lè l sèvi avèk yon ponp perfusion pòtab delivre enpulsyonèl GnRH lar.