Sendwòm Hunter: kisa li ye, dyagnostik, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm Sendwòm Hunter
• Kouman dyagnostik la fèt
• Tretman pou Sendwòm Hunter

Sendwòm Hunter, ke yo rele tou Mucopolysaccharidosis tip II oswa MPS II, se yon maladi jenetik ki ra pi komen nan gason ki karakterize pa defisyans nan yon anzim, Iduronate-2-Sulfatase, ki enpòtan pou fonksyone kòrèk la nan kò a.

Akòz diminisyon nan aktivite sa a anzim, gen yon akimilasyon nan sibstans ki sou andedan selil yo, sa ki lakòz sentòm grav ak evolisyon pwogresif, tankou rèd jwenti, kadyak ak chanjman respiratwa, aparans nan blesi sou po ak chanjman newolojik, pou egzanp .

Sentòm Sendwòm Hunter

Sentòm yo nan Sendwòm Hunter, vitès pwogresyon maladi ak gravite varye de moun a moun, karakteristik prensipal yo nan maladi a yo te:

• Chanjman newolojik, ak posibilite pou defisyans mantal;
• Hepatosplenomegaly, ki se elajisman nan fwa a ak larat, ki mennen nan elajisman nan vant la;
• Jwenti rèd;
• Koryas ak disproporsyone figi, ak yon tèt gwo, nen lajè ak bouch epè, pou egzanp;
• Pèt tande;
• Dejenerasyon nan retin a;
• Difikilte pou deplase;
• Souvan enfeksyon respiratwa;
• Difikilte pou pale;
• Aparans nan blesi sou po;
• Prezans nan èrni, sitou lonbrit ak inguinal.

Nan ka ki pi grav ka gen tou chanjman kadyak, ak fonksyon kè diminye, ak chanjman respiratwa, sa ki ka lakòz obstruasyon Airway ak ogmante chans pou enfeksyon respiratwa, ki ka grav.

Akòz lefèt ke sentòm manifeste ak evolye yon fason diferan nan mitan pasyan ki gen maladi a, esperans lavi tou varyab, ak yon pi gwo chans pou lanmò ant premye ak dezyèm dekad la nan lavi lè sentòm yo pi grav.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan Sendwòm chasè fèt pa jenetisyen an oswa pratikan jeneral dapre sentòm yo prezante pa moun nan ak rezilta a nan tès espesifik. Li enpòtan pou dyagnostik la pa fèt sèlman ki baze sou manifestasyon klinik yo, menm jan karakteristik yo sanble anpil ak sa yo nan lòt mucopolysaccharidoses yo, epi li enpòtan pou doktè a bay lòd plis tès espesifik. Aprann plis bagay sou mucopolysaccharidosis ak kouman yo idantifye li.

Se konsa, li enpòtan pou mezire glycosaminoglycans nan pipi a epi, sitou, pou evalye nivo aktivite anzim Iduronate-2-Sulfatase nan fibroblast ak plasma. Anplis de sa, lòt tès yo anjeneral rekòmande yo tcheke gravite a nan sentòm yo, tankou ultrason, tès yo evalye kapasite pou l respire, odyometri, tès newolojik, egzamen je ak sonorite nan zo bwa tèt la ak kolòn vètebral, pou egzanp.

Tretman pou Sendwòm Hunter

Tretman pou Sendwòm Hunter varye selon karakteristik moun yo prezante, sepandan doktè rekòmande anjeneral pou fè ranplasman anzim pou anpeche pwogresyon maladi a ak aparans konplikasyon.

Anplis de sa, doktè a rekòmande tretman espesifik pou sentòm yo prezante ak terapi okipasyonèl ak terapi fizik yo nan lòd yo ankouraje diskou a ak mouvman nan pasyan ki gen Sendwòm yo anpeche motè ak diskou difikilte, pou egzanp.