Sendwòm Edwards (trisomi 18): kisa li ye, karakteristik ak tretman

Kontan

• Ki sa ki lakòz sendwòm sa a
• Karakteristik prensipal nan sendwòm lan
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt

Sendwòm Edwards, ke yo rele tou trisomi 18, se yon maladi ki ra anpil jenetik ki lakòz reta nan devlopman fetis la, sa ki lakòz avòtman espontane oswa domaj nesans grav tankou mikwosefali ak pwoblèm kè, ki pa ka korije ak, Se poutèt sa, pi ba esperans lavi ti bebe a.

Anjeneral, Sendwòm Edwards la pi souvan nan gwosès kote fanm ansent lan gen plis pase 35 an. Se konsa, si yon fanm vin ansent apre 35 ane ki gen laj, li trè enpòtan pou fè yon gwosès plis regilye swivi ak yon obstetrisyen, yo nan lòd yo idantifye pwoblèm posib bonè.

Malerezman, sendwòm Edwards 'pa gen okenn gerizon, epi, Se poutèt sa, ti bebe a ki fèt ak sendwòm sa a gen esperans lavi ki ba, ak mwens pase 10% ke yo te kapab siviv jouk 1 ane apre nesans la.

Ki sa ki lakòz sendwòm sa a

Sendwòm Edwards 'ki te koze pa aparans nan 3 kopi kwomozòm 18, e gen anjeneral sèlman 2 kopi chak kwomozòm. Chanjman sa a rive o aza, epi, Se poutèt sa, li estraòdinè pou ka a repete tèt li nan menm fanmi an.

Paske li se yon maladi jenetik konplètman o aza, Sendwòm Edwards se pa gen anyen plis pase paran timoun yo. Malgre ke li pi komen nan timoun fanm ki vin ansent plis pase 35, maladi a ka rive nan nenpòt laj.

Karakteristik prensipal nan sendwòm lan

Timoun ki fèt ak sendwòm Edwards jeneralman gen karakteristik tankou:

• Ti ak etwat tèt;
• Bouch ak ti machwè;
• Dwèt long ak mal devlope gwo pous;
• Pye sèl awondi;
• Palè fann;
• Pwoblèm ren, tankou ren polikistik, ektopik oswa ipoplastik, ajenèz ren, idronefroz, hydrouretè oswa kopi urèt yo;
• Maladi kè, tankou domaj nan entèrorikulèr nan ventrikulèr ak kanal arteryoz oswa maladi polivalvulèr;
• Andikap mantal;
• Pwoblèm pou l respire, akòz chanjman estriktirèl oswa absans youn nan poumon yo;
• Difikilte pou souse;
• Fèb kriye;
• Ba pwa nan nesans;
• Modifikasyon serebral tankou sist serebral, idrosefal, anencefali;
• Paralizi fasyal.

Doktè a ka sispèk nan Sendwòm Edward a pandan gwosès, nan ultrason ak tès san ki evalye gonadotwofin imen koryonik, alfa-fetoprotein ak estriol ki pa konjige nan sewòm matènèl nan 1ye ak 2yèm trimès gwosès la.

Anplis de sa, ekokadyografi fetis la, ki fèt nan 20 semèn jestasyon, ka montre andikap kadyak, ki prezan nan 100% nan ka sendwòm Edwards.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Dyagnostik la nan sendwòm Edwards anjeneral te fè pandan gwosès lè doktè a obsève chanjman ki endike anwo a. Pou konfime dyagnostik la, yo ka fè lòt egzamen plis pwogrese, tankou twou korozyon villus ak amniocentesis.

Kouman tretman an fèt

Pa gen okenn tretman espesifik pou Sendwòm Edwards ', sepandan, doktè a ka rekòmande medikaman oswa operasyon pou trete kèk pwoblèm ki menase lavi ti bebe a nan premye semèn yo nan lavi yo.

Anjeneral, ti bebe a an sante frajil epi li bezwen swen espesifik pi fò nan tan an, kidonk li ka bezwen yo admèt lopital la yo resevwa tretman adekwa, san yo pa soufri.

Nan Brezil, apre dyagnostik la, fanm ansent lan ka pran desizyon pou fè yon avòtman, si doktè a idantifye ke gen yon risk pou lavi oswa posibilite pou devlope pwoblèm sikolojik grav pou manman an pandan gwosès la.