Ki sa ki Sendwòm Angelman, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm sendwòm Angelman
• Kouman se dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt

Sendwòm Angelman se yon maladi jenetik ak newolojik ki karakterize pa konvulsion, mouvman dekonekte, reta entelektyèl, absans lapawòl ak ri twòp. Timoun ki gen sendwòm sa a gen yon gwo bouch, lang ak machwè, yon ti fwon epi anjeneral yo blond e yo gen je ble.

Sa ki lakòz Sendwòm Angelman yo jenetik epi yo gen rapò ak absans la oswa mitasyon sou kwomozòm 15 eritye de manman an. Sendwòm sa a pa gen okenn gerizon, sepandan gen tretman ki ede diminye sentòm yo ak amelyore kalite lavi moun ki gen maladi a.

Sentòm sendwòm Angelman

Sentòm yo nan sendwòm Angelman ka wè nan premye ane a nan lavi akòz reta motè ak devlopman entelektyèl. Kidonk, sentòm prensipal maladi sa a se:

• Reta mantal grav;
• Absans nan lang, ki pa gen okenn oswa itilize redwi nan mo;
• Kriz souvan;
• Epizòd souvan nan ri;
• Difikilte pou kòmanse rale, chita ak mache;
• Enkapasite pou kowòdone mouvman oswa mouvman tranbleman nan branch yo;
• Mikrosefali;
• Iperaktivite ak inatansyon;
• Twoub dòmi;
• Ogmantasyon sansiblite a chalè;
• Atraksyon ak pasyon pou dlo;
• Strabism;
• Machwa ak lang vle pèse anvlòp la;
• Sòl souvan.

Anplis de sa, timoun ki gen Sendwòm Angelman gen karakteristik tipik feminen, tankou yon bouch gwo, ti fwon, dan lajman espace, manton enpòtan, lèv anwo mens ak je pi lejè.

Timoun ki gen sendwòm sa a tou gen tandans ri espontaneman ak toujou, epi, an menm tan an, souke men yo, ki rive tou nan moman eksitasyon, pou egzanp.

Kouman se dyagnostik la

Dyagnostik la nan sendwòm Angelman se te fè pa pedyat la oswa pratikan jeneral pa obsève siy yo ak sentòm prezante pa moun nan, tankou reta grav mantal, mouvman san kowòdone, konvulsion ak figi kontan, pou egzanp.

Anplis de sa, doktè a rekòmande pou pote soti kèk tès konfime dyagnostik la, tankou elektwoencefalogram ak tès jenetik, ki se fè ak objektif la nan idantifye mitasyon an. Chache konnen kijan tès jenetik pou Sendwòm Angelman fèt.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou sendwòm Angelman konsiste de yon konbinezon de terapi ak medikaman. Metòd tretman yo enkli:

• Fizyoterapi: Teknik la stimul jwenti yo ak anpeche rèd, yon sentòm karakteristik maladi a;
• Terapi okipasyonèl: Terapi sa a ede moun ki gen sendwòm yo devlope otonomi yo nan sitiyasyon chak jou, ki enplike aktivite tankou abiye, bwose dan yo ak peny cheve yo;
• Terapi lapawòl: Itilize nan terapi sa a trè souvan, menm jan moun ki gen sendwòm Angelman gen yon aspè kominikasyon trè andikape ak terapi a ede nan devlopman nan lang;
• Idroterapi: Aktivite ki pran plas nan dlo a ki ton misk yo ak detann moun, diminye sentòm yo nan ipèaktivite, maladi dòmi ak defisi atansyon;
• Terapi Mizik: Terapi ki itilize mizik kòm yon zouti ki ka geri, bay moun ki gen yon rediksyon nan enkyetid ak ipèaktivite;
• Ipoterapi: Li se yon terapi ki itilize chwal epi li bay moun ki gen sendwòm Angelman nan ton misk, amelyore balans ak kowòdinasyon motè.

Sendwòm Angelman se yon maladi jenetik ki pa gen okenn gerizon, men sentòm li yo ka soulaje ak terapi ki anwo yo epi avèk itilizasyon remèd, tankou Ritalin, ki travay pa diminye ajitasyon pasyan ki gen sendwòm sa a.