Ki jan yo idantifye ak trete sendwòm Aase-Smith

Kontan

• Kouman tretman an fèt
• Ki sa ki ka lakòz sendwòm sa a
• Kouman dyagnostik la fèt

Sendwòm Aase, ke yo rele tou sendwòm Aase-Smith, se yon maladi ra ki lakòz pwoblèm tankou anemi konstan ak malformasyon nan jwenti yo ak zo nan divès pati nan kò a.

Kèk nan malformasyon ki pi souvan yo enkli:

• Jwenti, dwèt oswa zòtèy, piti oswa absan;
• Palè fann;
• Zòrèy defòme;
• Tonbe po je;
• Difikilte pou konplètman detire jwenti yo;
• Zepòl etwat;
• Po trè pal;
• Zantray jwenti sou gwo pous yo.

Sendwòm sa a rive soti nan nesans ak k ap pase akòz yon mitasyon o aza jenetik pandan gwosès, ki se poukisa, nan pifò ka yo, li se yon maladi ki pa éréditèr. Sepandan, gen kèk ka kote maladi a ka pase de paran bay timoun.

Kouman tretman an fèt

Tretman anjeneral endike pa yon pedyat e li gen ladan transfizyon san pandan premye ane nan lavi pou ede kontwole anemi. Pandan ane yo, anemi te vin mwens pwononse, epi, Se poutèt sa, transfizyon ka pa nesesè ankò, men li rekòmande pou fè tès san souvan pou evalye nivo globil wouj yo.

Nan ka ki pi grav yo, kote li pa posib pou balanse nivo globil wouj nan san ak transfizyon san, li ka nesesè pou yo fè yon transplantasyon mwèl zo. Gade kijan tretman sa a fèt e ki risk ki genyen.

Malformasyon raman mande pou tretman, menm jan yo pa afekte aktivite chak jou. Men, si sa rive, pedyat la ka rekòmande operasyon pou eseye rekonstwi sit ki afekte a epi retabli fonksyon an.

Ki sa ki ka lakòz sendwòm sa a

Sendwòm Aase-Smith ki te koze pa yon chanjman nan youn nan 9 jèn ki pi enpòtan pou fòmasyon pwoteyin nan kò a. Chanjman sa a anjeneral rive owaza, men nan ka ki pi ra li ka pase nan men paran yo nan timoun yo.

Se konsa, lè gen ka sa a sendwòm, li toujou rekòmande pou konsilte konsèy jenetik anvan ou vin ansent, yo chèche konnen ki sa risk pou yo gen timoun ki gen maladi a.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan sendwòm sa a ka fèt pa pedyat la sèlman nan obsève malformasyon yo, sepandan, konfime dyagnostik la, doktè a ka bay lòd pou yon byopsi mwèl zo.

Pou idantifye si gen anemi ki asosye avèk sendwòm lan, li nesesè pou fè yon tès san pou evalye kantite globil wouj yo.