Ki sa ki primordial Dwarfism?

Kontan

• 5 kalite ak sentòm yo
• Foto
• 1. Microcephalic osteodysplastic dwarf primordial, kalite 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic dwarf primordial, kalite 2 (MOPD 2)
• 3. Sendwòm Seckel
• 4. Sendwòm Russell-Silver
• 5. Sendwòm Meier-Gorlin
• Kòz dwarf primordial
• Dyagnostik dwarfism primordial
• Imaj
• Tretman nanis primordial
• Pespektiv pou dwarf primordial

Apèsi sou lekòl la

Dwarism primordial se yon gwoup ra ak souvan danjere nan kondisyon jenetik ki rezilta nan yon ti gwosè kò ak lòt kwasans anomali. Siy kondisyon an premye parèt nan etap fetis la epi kontinye nan anfans, adolesans, ak adilt.

Tibebe ki fenk fèt ak dwarfism primordial ka peze tankou ti kòm 2 liv ak mezire sèlman 12 pous nan longè.

Gen senk kalite prensipal nan nanis primordial. Kèk nan kalite sa yo ka mennen nan maladi fatal.

Genyen tou lòt kalite dwarfism ki pa primordial. Kèk nan kalite dwarfism sa yo ka trete avèk òmòn kwasans. Men, primarism dwarfism jeneralman pa reponn a tretman òmòn, paske li nan jenetik.

Kondisyon an ra anpil. Ekspè yo estime pa gen plis pase 100 ka Ozetazini ak Kanada. Li pi komen nan timoun ki gen paran ki genetikman ki gen rapò.

5 kalite ak sentòm yo

Gen senk kalite debaz nan dwarf primordial. Tout yo karakterize pa gwosè kò ti ak wo wo ki kòmanse byen bonè nan devlopman fetis la.

Foto

1. Microcephalic osteodysplastic dwarf primordial, kalite 1 (MOPD 1)

Moun ki gen MOPD 1 souvan gen yon sèvo soudevelope, ki mennen nan kriz, apne, ak maladi devlopman entelektyèl. Yo souvan mouri nan anfans timoun piti.

Lòt sentòm yo enkli:

• kout wo
• klavikul long
• bese zo kwis
• cheve rar oswa absan
• sèk ak ki gen laj-kap po

MOPD 1 yo rele tou sendwòm Taybi-Linder.

2. Microcephalic osteodysplastic dwarf primordial, kalite 2 (MOPD 2)

Menm si ra an jeneral, sa a se yon kalite pi komen nan nanis primordial pase MOPD 1. Anplis ti gwosè kò, moun ki gen MOPD 2 ka gen lòt anomali, ki gen ladan:

• nen enpòtan
• gonfle je
• ti dan (mikrodontya) ak pòv emaye
• vwa egu
• kolòn vètebral koube (eskolyoz)

Lòt karakteristik ki ka devlope sou tan yo enkli:

• etranj pigmantèr po
• myopi
• obezite

Gen kèk moun ki gen MOPD 2 devlope dilatasyon nan atè yo ki mennen nan sèvo a. Sa ka lakòz emoraji ak kou, menm nan yon laj jèn.

MOPD 2 parèt pi komen nan fanm yo.

3. Sendwòm Seckel

Sendwòm Seckel itilize yo dwe rele dwarfism zwazo-te dirije paske nan sa ki te konnen yo dwe fòm nan birdlike nan tèt la.

Sentòm yo enkli:

• kout wo
• ti tèt ak sèvo
• gwo je
• vle pèse anvlòp la nen
• etwat figi
• bese machwè anba
• retrè fwon
• malformed kè

Maladi devlopman entelektyèl ka rive, men se pa tankou komen kòm ta ka sipoze bay sèvo a ti.

4. Sendwòm Russell-Silver

Sa a se yon sèl fòm nan nanis primordial ki pafwa reponn a tretman ak òmòn kwasans. Sentòm sendwòm Russell-Silver yo enkli:

• kout wo
• fòm tèt triyangilè ak fwon laj ak pwent manton
• asimetri kò, ki diminye ak laj
• yon dwèt bese oswa dwèt (camptodactyly)
• pwoblèm vizyon
• pwoblèm lapawòl, ki gen ladan difikilte pou fòme mo klè (dispraksi vèbal) ak diskou anreta

Menm si pi piti pase nòmal, moun ki gen sendwòm sa yo jeneralman pi wo pase moun ki gen kalite MOPD 1 ak 2 oswa sendwòm Seckel.

Sa a ki kalite dwarfism primordial ke yo rele tou Silver-Russell dwarfism.

5. Sendwòm Meier-Gorlin

Sentòm yo nan fòm sa a nan dwarf primordial gen ladan yo:

• kout wo
• zòrèy soudevelope (microtia)
• ti tèt (mikrosefali)
• yon machwè soudevelope (micrognathia)
• yon rotul ki manke oswa soudevelope (rotul)

Prèske tout ka yo nan sendwòm Meier-Gorlin montre dwarfism, men se pa tout montre yon ti tèt, machwè soudevelope, oswa absans rotul.

Yon lòt non pou sendwòm Meier-Gorlin se zòrèy, rotul, sendwòm kout wo.

Kòz dwarf primordial

Tout kalite nanis primordial yo ki te koze pa chanjman nan jèn yo. Diferan mitasyon jèn lakòz diferan kondisyon yo ki fè moute primarism dwarfism.

Nan anpil ka, men se pa tout, moun ki gen dwarf primordial eritye yon jèn mutant nan chak paran. Yo rele sa yon kondisyon otosomal resesif. Paran yo pa jeneralman eksprime maladi a tèt yo.

Sepandan, anpil ka nan primè primè yo se mitasyon nouvo, kidonk paran yo pa ka aktyèlman gen jèn lan.

Pou MOPD 2, mitasyon an rive nan jèn ki kontwole pwodiksyon pericentrin pwoteyin lan. Li responsab pou repwodiksyon ak devlopman selil kò ou.

Paske li nan yon pwoblèm nan jèn yo ki kontwole kwasans selil, epi yo pa yon mank de òmòn kwasans, tretman ak òmòn kwasans pa afekte pifò kalite nanotism primordial. Yon sèl eksepsyon se sendwòm Russell-Silver.

Dyagnostik dwarfism primordial

Primarism dwarfism ka difisil pou dyagnostike. Sa a se paske gwosè a ti ak pwa kò ki ba ta ka yon siy nan lòt bagay, tankou nitrisyon pòv oswa yon maladi metabolik yo.

Dyagnostik la baze sou istwa familyal, karakteristik fizik, ak revizyon atansyon sou X-reyon ak lòt D '. Kòm ti bebe sa yo piti anpil nan nesans yo, yo ap anjeneral entène lopital pou yon tan, ak pwosesis pou jwenn yon dyagnostik kòmanse lè sa a.

Doktè, tankou yon pedyat, neonatologist, oswa jenetisyen, yo pral mande w sou wotè an mwayèn nan frè ak sè, paran yo, ak granparan ede detèmine si wotè kout se yon karakteristik fanmi epi yo pa yon maladi. Yo pral kenbe tou yon dosye sou wotè, pwa, ak sikonferans tèt pitit ou a yo konpare sa yo ak modèl kwasans nòmal.

Tès jenetik disponib tou kounye a pou ede konfime kalite espesifik dwarf primordial la.

Imaj

Gen kèk karakteristik espesyal nan dwarf primordial souvan wè sou X-reyon enkli:

• reta nan laj zo pa otan ke de a senk ane
• sèlman 11 pè zo kòt olye pou 12 abityèl yo
• basen etwat ak aplati
• rediksyon (ovulasyon) nan arbr a nan zo yo long

Pifò nan tan an, siy yo nan dwarfism ka detekte pandan ultrason prenatal.

Tretman nanis primordial

Eksepte pou terapi òmòn nan ka sendwòm Russell-Silver, pifò tretman pa pral trete kout oswa pwa kò ki ba nan dwarfism primordial.

Operasyon ka pafwa ede trete pwoblèm ki gen rapò ak kwasans zo disproporsyone.

Ou ka eseye yon kalite operasyon ki rele alonjman pwolonje manm yo. Sa enplike pwosedi miltip. Paske nan risk ak estrès ki enplike, paran yo souvan rete tann jiskaske timoun nan pi gran anvan yo eseye li.

Pespektiv pou dwarf primordial

Primarism dwarfism ka grav, men li ra anpil. Se pa tout timoun ki gen kondisyon sa a k ap viv nan laj majè. Siveyans regilye ak vizit nan doktè a ka ede idantifye konplikasyon ak amelyore kalite lavi pitit ou a.

Pwogrè nan terapi jèn kenbe pwomès la ke tretman pou dwarf primordial ka yon jou vin disponib.

Fè pi bon nan tan ki disponib ka amelyore byennèt pitit ou ak lòt moun nan fanmi ou. Konsidere tcheke enfòmasyon medikal yo ak resous sou dwarfism yo ofri nan Little People of America.