Porphyria: ki sa li se, sentòm ak ki jan tretman yo fè

Kontan

• Sentòm Porphyria
• Kouman tretman an fèt

Porphyria koresponn ak yon gwoup nan maladi jenetik ak ra ki karakterize pa akimilasyon nan sibstans ki sou pwodwi porphyrin, ki se yon pwoteyin responsab pou transpò a nan oksijèn nan san an, yo te esansyèl pou fòmasyon nan hem ak, kidonk, emoglobin. Maladi sa a sitou afekte sistèm nève a, po ak lòt ògàn yo.

Porphyria anjeneral eritye, oswa eritye de paran yo, sepandan, nan kèk ka, moun nan ka gen mitasyon an, men li pa devlope maladi a, yo rele sa porphyria inaktif. Se konsa, kèk faktè anviwònman ka ankouraje aparans sentòm yo, tankou ekspoze solèy, pwoblèm fwa, itilizasyon alkòl, fimen, estrès emosyonèl ak fè depase nan kò a.

Malgre ke pa gen okenn gerizon pou porfiri, tretman an ede soulaje sentòm yo ak anpeche fize-ups, ak rekòmandasyon doktè a enpòtan.

Sentòm Porphyria

Porphyria ka klase selon manifestasyon klinik nan egi ak kwonik. Porphyria egi gen ladan fòm maladi ki lakòz sentòm nan sistèm nève a epi ki parèt byen vit, sa ki ka dire ant 1 a 2 semèn ak pwogresivman amelyore. Nan ka porfirik kwonik, sentòm yo pa gen rapò ak po a epi yo ka kòmanse pandan anfans oswa adolesans ak dire pou plizyè ane.

Sentòm prensipal yo se:

• Porphyrie egi

  • Gwo doulè ak anflamasyon nan vant la;
  • Doulè nan pwatrin lan, janm ou nan do;
  • Konstipasyon oswa dyare;
  • Vomisman;
  • Lensomni, enkyetid ak ajitasyon;
  • Palpitasyon ak tansyon wo;
  • Chanjman mantal, tankou konfizyon, alisinasyon, dezoryantasyon oswa paranoya;
  • Pwoblèm pou respire;
  • Doulè nan misk, pikotman, pèt sansasyon, feblès oswa paralizi;
  • Wouj oswa mawon pipi.

• Porphyria kwonik oswa kutane:

  • Sansibilite nan solèy la ak limyè atifisyèl, pafwa sa ki lakòz doulè ak boule nan po a;
  • Wouj, anflamasyon, doulè ak demanjezon nan po a;
  • Ti anpoul sou po ki pran semèn pou geri;
  • Po frajil;
  • Wouj oswa mawon pipi.

Dyagnostik la nan porfiri se te fè nan egzamen klinik, nan ki doktè a obsève sentòm yo prezante ak dekri pa moun nan, ak nan tès laboratwa, tankou san, poupou ak tès pipi. Anplis de sa, kòm li se yon maladi jenetik, yo ka rekòmande yon tès jenetik yo idantifye mitasyon ki responsab pou porfiri.

Kouman tretman an fèt

Tretman varye selon kalite moun nan porfiri. Nan ka a nan porphyri egi, pou egzanp, tretman yo fè nan-lopital ak itilizasyon medikaman pou soulaje sentòm yo, osi byen ke administrasyon sewòm dirèkteman nan venn pasyan an pou anpeche dezidratasyon ak piki emin yo nan lòd yo limite porfirin pwodiksyon an.

Nan ka porfirik kutane, li rekòmande pou evite ekspoze solèy ak pou itilize medikaman, tankou beta-karotèn, sipleman vitamin D ak remèd pou trete malarya, tankou Hydroxychloroquine, ki ede absòbe porfirin depase. Anplis de sa, nan ka sa a, san yo ka ekstrè diminye kantite lajan an nan sikile fè ak, kidonk, kantite lajan an nan porfirin.