Karyotip tès jenetik

Kontan

• Ki sa ki se yon tès karyotip?
• Pou kisa li itilize?
• Poukisa mwen bezwen yon tès karyotip?
• Kisa k ap pase pandan yon tès karyotip?
• Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?
• Èske gen nenpòt risk nan tès la?
• Kisa rezilta yo vle di?
• Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès karyotip?
• Referans

Ki sa ki se yon tès karyotip?

Yon tès karyotip gade gwosè, fòm, ak kantite kwomozòm ou yo. Kromozòm se pati selil ou yo ki gen jèn ou yo. Jèn yo se pati nan ADN ki te pase nan men manman ou ak papa ou. Yo pote enfòmasyon ki detèmine karakteristik inik ou, tankou wotè ak koulè je.

Moun yo nòmalman gen 46 kwomozòm, divize an 23 pè, nan chak selil. Youn nan chak pè kwomozòm soti nan manman ou, ak lòt pè a soti nan papa ou.

Si ou gen plis oswa mwens kwomozòm pase 46, oswa si gen anyen etranj sou gwosè a oswa fòm nan kwomozòm ou, li ka vle di ou gen yon maladi jenetik. Yon tès karyotip souvan itilize pou ede jwenn domaj jenetik nan yon ti bebe ki devlope.

Lòt non: tès jenetik, tès kwomozòm, etid kwomozòm, analiz sitojenetik

Pou kisa li itilize?

Yo ka itilize yon tès karyotip pou:

• Tcheke yon ti bebe ki poko fèt pou maladi jenetik
• Fè dyagnostik yon maladi jenetik nan yon ti bebe oswa yon timoun piti
• Chache konnen si yon domaj kwomozomik anpeche yon fanm vin ansent oswa sa ki lakòz foskouch
• Tcheke yon tibebe ki fenk fèt (yon ti bebe ki mouri anreta nan gwosès oswa pandan nesans) pou wè si yon domaj kwomozòm te kòz lanmò
• Gade si ou gen yon maladi jenetik ki ta ka pase ansanm ak pitit ou yo
• Fè dyagnostik oswa fè yon plan tretman pou sèten kalite maladi kansè ak san

Poukisa mwen bezwen yon tès karyotip?

Si ou ansent, ou ka vle jwenn yon tès karyotip pou tibebe ki poko fèt ou a si ou gen sèten faktè risk. Men sa yo enkli:

• Laj ou. Risk an jeneral nan domaj nesans jenetik se ti, men risk la pi wo pou fanm ki gen ti bebe nan laj 35 oswa plis.
• Istwa familyal. Risk ou ogmante si ou menm, patnè ou, ak / oswa yon lòt nan pitit ou yo gen yon maladi jenetik.

Tibebe w la oswa jèn timoun nan ka bezwen yon tès si li gen siy yon maladi jenetik. Gen anpil kalite maladi jenetik, yo chak ak sentòm diferan. Ou menm ak founisè swen sante ou ka pale sou si tès rekòmande.

Si ou se yon fanm, ou ka bezwen yon tès karyotip si ou te gen pwoblèm pou ansent oswa te gen plizyè foskouch. Pandan ke yon sèl foskouch se pa estraòdinè, si ou te gen plizyè, li ka rive akòz yon pwoblèm kwomozòm.

Ou ka bezwen tou yon tès karyotip si ou gen sentòm oswa yo te dyagnostike ak lesemi, lenfom, oswa myelom, oswa yon sèten kalite anemi. Maladi sa yo ka lakòz chanjman kwomozòm. Jwenn chanjman sa yo ka ede founisè ou dyagnostike, kontwole, ak / oswa trete maladi a.

Kisa k ap pase pandan yon tès karyotip?

Pou yon tès karyotip, founisè ou ap bezwen pran yon echantiyon nan selil ou yo. Fason ki pi komen yo ka resevwa yon echantiyon gen ladan yo:

• Yon tès san. Pou tès sa a, yon pwofesyonèl swen sante pral pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra ou, lè l sèvi avèk yon ti zegwi. Apre yo fin mete zegwi a, yo pral ranmase yon ti kantite san nan yon tib tès oswa flakon. Ou ka santi yon ti kras lè zegwi a antre oswa soti. Sa a anjeneral pran mwens pase senk minit.
• Tès prenatal ak amniocentesis oswa echantiyon korozyon villus (CVS). Villi koryonik yo se ti kwasans yo te jwenn nan plasenta a.

Pou amniocentesis:

• Ou pral kouche sou do ou sou yon tab egzamen an.
• Founisè ou a ap deplase yon aparèy ultrason sou vant ou. Ltrason sèvi ak vag son yo tcheke pozisyon nan matris ou, plasenta, ak ti bebe.
• Founisè ou a ap mete yon zegwi mens nan vant ou epi retire yon ti kantite likid amniotic.

Amniocentesis anjeneral fè ant semèn 15 ak 20 nan gwosès la.

Pou CVS:

• Ou pral kouche sou do ou sou yon tab egzamen an.
• Founisè ou a ap deplase yon aparèy ultrason sou vant ou yo tcheke pozisyon nan matris ou, plasenta, ak ti bebe.
• Founisè ou a pral kolekte selil ki soti nan plasenta a nan youn nan de fason: swa nan kòl matris ou ak yon tib mens ki rele yon katetè, oswa avèk yon zegwi mens nan vant ou.

CVS anjeneral fè ant semèn 10 ak 13 nan gwosès la.

Aspirasyon mwèl zo ak byopsi. Si yo teste ou oswa trete pou yon sèten kalite kansè oswa maladi san, founisè ou ka bezwen pran yon echantiyon nan mwèl zo ou. Pou tès sa a:

• Ou pral kouche sou bò ou oswa vant ou, tou depann de ki zo yo pral itilize pou fè tès yo. Pifò tès mwèl zo yo pran nan zo anch lan.
• Sit la pral netwaye ak yon Antiseptik.
• Ou pral jwenn yon piki nan yon solisyon angoudi.
• Yon fwa zòn nan angoudi, founisè swen sante a pral pran echantiyon an.
• Pou yon aspirasyon mwèl zo, ki se nòmalman fèt an premye, founisè swen sante a pral mete yon zegwi nan zo a epi rale soti likid mwèl zo ak selil yo. Ou ka santi yon doulè byen file men kout lè yo mete zegwi a.
• Pou yon byopsi mwèl zo, founisè swen sante a pral itilize yon zouti espesyal ki Torsion nan zo a yo pran soti yon echantiyon nan tisi mwèl zo. Ou ka santi kèk presyon sou sit la pandan y ap pran echantiyon an.

Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?

Ou pa bezwen okenn preparasyon espesyal pou tès karyotip.

Èske gen nenpòt risk nan tès la?

Gen anpil ti risk pou yo fè yon tès san. Ou ka gen ti doulè oswa ematom nan plas kote yo te mete zegwi a, men pifò sentòm yo ale byen vit.

Amniocentesis ak CVS tès yo anjeneral pwosedi trè an sekirite, men yo gen yon ti risk pou yo lakòz yon foskouch. Pale ak founisè swen sante ou sou risk ak benefis tès sa yo.

Apre yon aspirasyon mwèl zo ak tès byopsi, ou ka santi w rèd oswa fè mal nan sit piki a. Sa a anjeneral ale nan kèk jou. Founisè swen sante ou ka rekòmande oswa preskri yon soulaje doulè pou ede.

Kisa rezilta yo vle di?

Si rezilta ou yo te nòmal (pa nòmal,) sa vle di ou menm oswa pitit ou a gen plis oswa mwens pase 46 kwomozòm, oswa gen yon bagay ki pa nòmal sou gwosè, fòm, oswa estrikti youn oswa plis nan kwomozòm ou yo. Kwomozòm nòmal ka lakòz yon varyete pwoblèm sante. Sentòm yo ak severite depann sou ki kwomozòm yo te afekte.

Gen kèk maladi ki te koze pa domaj kwomozomik yo enkli:

• Sendwòm Dawonn, yon maladi ki lakòz andikap entelektyèl ak reta nan devlopman
• Sendwòm Edwards, yon maladi ki lakòz gwo pwoblèm nan kè, nan poumon, ak nan ren
• Sendwòm Turner, yon maladi nan tifi ki afekte devlopman karakteristik fi yo

Si yo te teste ou paske ou gen yon sèten kalite kansè oswa maladi san, rezilta ou yo ka montre si wi ou non se kondisyon ou ki te koze pa yon domaj kwomozòm. Rezilta sa yo ka ede founisè swen sante ou fè pi bon plan tretman pou ou.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès karyotip?

Si w ap panse sou fè tès oswa ou te resevwa rezilta nòmal nan tès karyotip ou, li ka ede pou pale ak yon konseye jenetik.Yon konseye jenetik se yon pwofesyonèl ki resevwa fòmasyon espesyal nan jenetik ak tès jenetik. Li ka eksplike kisa rezilta ou vle di, dirije ou nan sèvis sipò, epi ede ou pran desizyon enfòme sou sante ou oswa sante pitit ou a.

Referans

1. ACOG: Doktè Swen Sante Fanm yo [Entènèt]. Washington D.C .: Ameriken College of Obstetricians ak jinekolojist; c2020. Èske w gen yon ti bebe apre laj 35: Ki jan Granmoun Aje Afekte fertility ak Gwosès; [site 2020 12 Me]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Sosyete Ameriken Kansè [Entènèt]. Atlanta: Sosyete Ameriken Kansè Inc .; c2018. Kouman yo dyagnostike lesemi kwonik myeloid ?; [mete ajou 22 fev 2016; site 2018 Jun 22]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Sosyete Ameriken Kansè [Entènèt]. Atlanta: Sosyete Ameriken Kansè Inc; c2018. Tès pou jwenn myelom miltip; [mete ajou 28 fev 2018; site 2018 Jun 22]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Amniocentesis; [mete ajou 2 septanm 2016; site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [mete ajou 2 septanm 2016; site 2018 Jun 22]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi [Entènèt]. Atlanta: Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Konsèy Jenetik; [mete ajou 2016 3 Mas; site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington D.C: Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001-2018. Analiz kwomozòm (Karyotip); [mete ajou 22 Jun 2018; site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington D.C: Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001-2018. Sendwòm Dawonn; [mete ajou 28 fev 2018; site 2018 Jun 22]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Klinik [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1998-2018. Biyopsi mwèl zo ak aspirasyon: Apèsi sou lekòl la; 2018 Jan 12 [site 2018 Jun 22]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Klinik [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1998-2018. Lesemi myelogenous kwonik: Dyagnostik ak tretman; 2016 26 me [site 2018 22 jen]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc .; c2018. Egzamen mwèl zo; [site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc .; c2018. Apèsi sou lekòl la nan kwomozòm ak maladi jèn; [site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc .; c2018. Trisomi 18 (Sendwòm Edwards; Trisomi E); [site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nasyonal Enstiti kè, poumon, ak san [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Tès san; [site 2018 22 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Enstiti Nasyonal Rechèch Genom Imèn [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Anomali kwomozòm; 2016 6 janvye [site 2018 22 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Ki kalite tès jenetik ?; 2018 Jun 19 [site 2018 Jun 22]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2018. Ansiklopedi Sante: Analiz kwomozòm; [site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2018. Ansiklopedi Sante: Sendwòm Turner (Monosomi X) nan Timoun; [site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Amniocentesis: Kijan li fè; [mete ajou 2017 6 jen; site 2018 Jun 22]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Chorionic Villus Sampling (CVS): Kouman li fè; [mete ajou 2017 17 me; site 2018 Jun 22]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Tès Karyotip: Kouman li fè; [mete ajou 9 oktòb 2017; site 2018 22 jen]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Tès Karyotip: Apèsi sou lekòl la; [mete ajou 9 oktòb 2017; site 2018 22 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Tès Karyotip: Poukisa li fè; [mete ajou 9 oktòb 2017; site 2018 22 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.