Arichin iktiyoz: sentòm, dyagnostik ak tretman

Kontan

• Sentòm Arlequin iktyoz
• Kouman dyagnostik la fèt
• Arleken Ichthyosis Tretman
• Èske gen yon gerizon?

Arichin iktiyoz se yon maladi jenetik ki ra ak grav ki karakterize pa epesman nan kouch keratin ki fòme po ti bebe a, se konsa ke po a epè epi li gen yon tandans pou tug ak detire, sa ki lakòz deformation sou figi a ak nan tout kò a ak pote konplikasyon. pou tibebe a, tankou difikilte pou respire, manje ak pran kèk medikaman.

Anjeneral, ti bebe ki fèt ak ichthyosis arleken mouri kèk semèn apre nesans oswa siviv nan laj 3 an nan pifò, paske paske po a gen plizyè fant, fonksyon an pwoteksyon nan po a gen pwoblèm, ak yon pi gwo chans pou enfeksyon frekan.

Sa ki lakòz ichthyosis arlekin yo poko fin konprann, men paran konsanguine yo gen plis chans pou yo gen yon ti bebe tankou sa a. Maladi sa a pa gen okenn gerizon, men gen opsyon tretman ki ede soulaje sentòm yo epi ogmante esperans lavi ti bebe a.

Sentòm Arlequin iktyoz

Tibebe ki fenk fèt ak arlikin ichthyosis prezante po a ki kouvri pa yon plak trè epè, lis ak opak ki ka konpwomèt plizyè fonksyon. Karakteristik prensipal maladi sa a se:

• Po sèk ak kal;
• Difikilte nan manje ak respire;
• Fant ak blesi sou po a, ki favorize ensidan an nan enfeksyon divès kalite;
• Deformation nan ògàn yo nan figi an, tankou je, nen, bouch ak zòrèy;
• Malfonksyon nan tiwoyid la;
• Dezidratasyon ekstrèm ak twoub elektwolit;
• Peeling po sou tout kò a.

Anplis de sa, kouch epè po a ka kouvri zòrèy yo, pa vizib, san konte konpwomèt dwèt yo ak zòtèy yo ak piramid nan nen an. Po a epè tou fè li difisil pou ti bebe a pou avanse pou pi, rete nan yon mouvman semi-flechi.

Akòz andikap nan fonksyon pwoteksyon po a, li rekòmande ke ti bebe sa a dwe refere yo bay Neonatal Inite Swen Entansif (ICU Neo) pou yo gen swen esansyèl yo nan lòd pou fè pou evite konplikasyon. Konprann kijan ICU neonatal la fonksyone.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan Arlekin iktiyoz ka fèt nan swen prenatal nan egzamen tankou ultrason, ki toujou montre yon bouch louvri, restriksyon nan mouvman respiratwa, chanjman nan nen, men ki toujou fiks oswa grif, oswa nan analiz la nan likid amniotic oswa byopsi. nan po fetis la ki ka fèt nan 21 oswa 23 semèn jestasyon.

Anplis de sa, konsèy jenetik ka fè yo nan lòd yo verifye chans pou ti bebe a fèt ak maladi sa a si paran yo oswa fanmi prezante jèn ki responsab pou maladi a. Konsèy jenetik enpòtan pou paran yo ak fanmi yo konprann maladi a ak swen yo ta dwe pran.

Arleken Ichthyosis Tretman

Tretman pou ichthyosis arleken gen pou objaktif pou diminye malèz tibebe ki fèk fèt la, soulaje sentòm yo, anpeche enfeksyon ak ogmante esperans lavi ti bebe a. Tretman an dwe fèt nan lopital, depi fant yo ak penti kap dekale nan po a favorize enfeksyon an pa bakteri, ki fè maladi a menm pi grav ak konplike.

Tretman an gen ladan dòz vitamin A sentetik de fwa nan yon jounen, bay renouvèlman selil, konsa diminye blesi yo prezan sou po a ak pèmèt pi gwo mobilite. Tanperati kò a dwe kenbe anba kontwòl ak po a idrate. Pou idrat po a, dlo ak gliserin oswa emolyan yo itilize pou kont li oswa ki asosye avèk fòmilasyon ki gen ure oswa laktat amonyak, ki dwe aplike 3 fwa pa jou. Konprann kijan yo ta dwe fè tretman pou iktiyoz la.

Èske gen yon gerizon?

Arichen iktiyoz pa gen okenn gerizon men ti bebe a ka resevwa tretman touswit apre nesans nan ICU neonato a ki vize a diminye malèz li.

Objektif tretman an se kontwole tanperati a ak idrat po a. Dòz nan vitamin A sentetik yo administre, epi, nan kèk ka, operasyon otografi po ka fèt. Malgre difikilte sa a, apre apeprè 10 jou kèk ti bebe jere yo dwe bay tete, sepandan gen kèk ti bebe ki rive nan 1 ane nan lavi yo.